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中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后,终于在去年年初迎来试管婴儿聪聪的诞生。 这项创举的攻关者之一就是解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊。而为了对我国聋病基因进行全面的精准定位,王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”(DGP),以期从遗传学层面破译耳聋密码。 深度揭示聋病基因组学特征 3月3日是我国第17次“爱耳日”,也是第4次“国际爱耳日”。世界卫生组织将本次“国际爱耳日”的主题确定为“关注儿童听力健康”。 对于儿童听力障碍的预防与康复,我国通过组......阅读全文

著名遗传学家表观遗传学新成果

  可卡因成瘾性的一个主要挑战在于,在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明,在药物戒断过程中,我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发,提供了有希望的方法。  加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员,将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出,戒

癌遗传学

Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis. 

药物遗传学概述

   药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。  临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中,不同个体对某一药物可能产生不同的反应,甚至可能出现严重的不良副作用,这种现象

细胞遗传学检查

   1.染色体检查 染色体检查亦称核型分析(karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现

酵母遗传学技术

Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u

遗传学控制分类

  遗传学控制分类是检验技师考试的内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。  1.近交系动物:近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配(或亲子交配)繁殖20代以上的纯品系动物。  2.突变种纯系动物:是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。  3

表观遗传学修饰

组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映,这些表观遗传学因素相互作用以调节基因

细胞遗传学的简介

  细胞遗传学,同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。  遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学,主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。  细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的

分子遗传学词汇--阻遏

中文名称:阻遏定    义:阻遏,指基因的表达在信使RNA合成(转录)阶段为特异的调节因子(阻遏物)所抑制。生物学术语

Science特刊:人体遗传学

  DNA用其严谨的精确性,决定了每个人的分子结构,生理性状和健康功能,这也令遗传学成为了最重要的科学之一。9月28日Science杂志以“Human Genetics”为题,探讨了最近几年间人体遗传学领域的最新进展,并介绍了要想真正了解人类本性和疾病,我们所面临的挑战。  在特刊综述中,Jay S