首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭带来更多生育健康后代的希望。”揭开4次不良妊娠之谜陆女士夫妇结婚7年，2016 年第一胎孕 6 月时因无羊水行引产手术；2017 年第二胎因葡萄胎刮宫终止妊娠；怀揣着紧张期待的心情于2019年选择接受促排后成功怀孕第三胎，却在孕6月意外发现胎儿膈疝而不得不再次引产。2020年9月，经过一年多的身心调养，陆女士顺利自然怀孕第四胎。但还没来得及享受这来之不易的喜悦，却又在产检时遭受命运的打击，异常的超声结果提示：胎儿左侧多囊肾发育不良，右肾偏小，单脐动脉，鼻骨发育不良，心脏结构异常，胆囊未探及，羊水欠充沛，胎儿整体偏小，生长比例不协调。这......阅读全文
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的
著名华人科学家Nature：解析干细胞基因组印记
造血干细胞是一类来源于骨髓，具有生成各种血细胞能力的成体干细胞。其以两种状态存在：一种作为预备役部队静静坐等召唤，而活跃部队则不断地增殖，每天生成数十亿的血细胞。在最新的研究中，来自Stowers医学研究所的研究人员揭示出了一种新机制，其在维持两种状态微妙平衡中发挥了至关重要的作用。研究论文发表
PGT技术助90个家庭撕下癌症标签
2015年，中信湘雅生殖与遗传专科医院(下称中信湘雅)成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。十年过去，“无癌宝宝”健康状况如何？这项技术又有哪些新进展？ 4月15日，第31个全国肿瘤防治宣传周之际，中信湘雅公布最新数据显示，截至今年3月31日，该院
华大医学完成婴儿乳白色血样检测－－致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常
美国诞生首例转基因猴－基因来自6个不同胚胎
（图片来源：英国《每日电讯报》网站） 据英国《每日电讯报》1月5日报道，美国近日诞生了首例转基因猴，它们的基因来自六个不同的胚胎。 到目前为止，啮齿类动物都是培育转基因动物的首选，因为用灵长类进行试验太过复杂。但是美国俄勒冈州科学家的实验出现突破，创造出转基因猴子。科学家们将来自六个
我国首例人治疗性抗体转基因奶牛诞生
由中国农业大学李宁院士领导的研发团队，与北京济普霖生物技术有限公司和北京科润维德生物技术有限责任公司通力合作，日前在北京转基因动物试验基地，顺利出生了一头健康的转人“CD20抗体基因”的转基因奶牛，这头转基因奶牛出生体重38公斤，健康状况良好。 人CD20单克隆抗体是目前治疗B淋巴细胞瘤等恶性肿瘤
世界首例转基因手工克隆绵羊成功诞生
2012年3月26日，由深圳华大基因研究院、深圳华大方舟与中科院遗传发育所、石河子大学生命科学学院联合开展的“农业部绵羊转基因新品种培育重大专项”取得了突破性的进展，当日12时16分，第一头转基因克隆羊成功诞生，这也是目前世界上首例采用“手工克隆”技术获得的转基因克隆绵羊。 据相关人
上海首例克隆猪诞生
记者7月24日从上海市农委有关部门获悉，上海科技兴农重点攻关项目《猪体细胞克隆技术的建立及其优化》日前结出了硕果，首例克隆猪已于7月16日在南汇诞生。截至7月24日，这只全身长着黑白花纹的小猪已由1公斤多长到了2公斤左右。业内人士指出，克隆猪的诞生，将为科研人员深入开展异体器官移植打下良好基础，同时
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释IGF2基因
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不
－DNA印记：你的孩子会是什么样？
图片来自ABCNews 英国威廉王子和凯特王妃的宝宝于2013年诞生，英国民众对宝宝的长相非常好奇，有热心网友就通过一个名为“Morph Thing”的网站合成了这个英国王位第三顺位继承人的样子。 这些合成宝宝照片的网站/应用是通过采集男女双方的相貌，通过计算机分析两人的五官、
蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究获进展
被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳（两份母源基因组和一份父源基因组，2m:1p），为胚的发育和种子的萌发提供了营养，为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时，由于胚乳中父母源基因组剂量的失衡，产生了一系列非孟德尔遗传现象特别是基因组印记（genomic imprint
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
世界首例乳糖分解酶转基因奶牛诞生
6月10日，在内蒙古农业大学生物制造重点实验室奶牛基地看到，一只两个月大的黑白花小牛犊在牛群中撒欢奔跑。它是一只转基因克隆奶牛，是世界首例乳糖分解酶转基因的哺乳动物。当时共克隆7胎，顺利产出4胎，2胎成活。 为什么要克隆乳糖分解酶转基因奶牛？该项目主持人张立教授表示，人体内乳糖酶的含
全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会，宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建。 小雪（化名）夫妻女方染色
中国21世纪重要医学成就公布
4月17日，记者从中国医学发展大会获悉，中国医学科学院发布了中国21世纪重要医学成就，分别为：“朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化”“中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领”“脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用”“首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
早期铅暴露终生影响儿童生长和大脑发育研究概要
美国的研究人员发现儿童铅暴露和基因调控区表观遗传学改变之间存在联系，这些基因对生长调节和大脑发育至关重要。研究论文发表在Environ Health Perspect上。 这些改变或可持续到成年期，并对男性有较严重的影响。他们的研究为早期铅暴露对DNA的长期影响提供了更多的线索，并可能有助
Cell发现表观遗传学肥胖开关
世界就是这么不公平，有些人喝凉水都发胖，有些人怎么吃也胖不了。近年来科学家们发现，个体的肥胖倾向是由基因决定的。然而Cell杂志发表的一项最新研究表明，表观遗传学调控也在其中起到了关键作用。 Max Planck研究所的J. Andrew Pospisilik领导团队对遗传背景完全相同的小鼠和
世界首例ROSA26基因敲入猪模型诞生
近日，中科院广州生物医药与健康院研究员赖良学与美国密西根大学教授王忠合作，获得了世界首例ROSA26定点基因敲入猪模型。据称，该研究成功地实现了猪重组酶介导的基因交换，从而解决了一直困扰转基因猪研究领域效率低下、表型不确定的问题。相关研究成果日前在线发表于《细胞研究》。 转基因猪
新一代试管婴儿技术问世
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500167.shtm中国科学院北京基因组研究所（以下简称基因组所）研究员刘江团队与合作者，研发了使用表观遗传信息（即DNA甲基化指标）来优选胚胎的方法（PIMS），并在国际上首次报道PIMS技术的临床应用
成年干细胞的表观控制
Linheng Li及同事完成的一项新的研究工作研究的是，造血干细胞中H19“差异化甲基化区域” (H19-DMR) 的删除所产生的效应。DMR已知控制印记基因H19 和 Igf2从H19–Igf2 位点的表达，将H19 的表达限制于母方等位基因，将Igf2的表达限制于父方等位基因。作者
三亲婴儿在英国诞生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500590.shtm
十年磨一剑，中国团队研发新一代试管婴儿技术
记者8日从中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)获悉，该所刘江研究员团队联合中国多家医院和高校，在辅助生殖领域“十年磨一剑”，研发新一代试管婴儿技术——使用表观遗传信息即DNA甲基化指标来优选胚胎的方法(PIMS)，甲基化水平优良的胚胎的临床检验活产率达到72%，远高于当前全球辅助生殖活
科学家揭示1型糖尿病的表观遗传致病机理
11月29日，国际学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）在线发表了一项由英国伦敦大学学院、伦敦玛丽女王大学科研人员及中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所Andrew E.Teschendorff研究组的合作研究——Increased DNA methylat
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。胚胎植入