关于男性特纳综合征的基本介绍
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。 6.无明显家族史。......阅读全文
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Fournier综合征的基本介绍
Fournier综合征(Fournier’syndrome)又称Fournier坏疽，是一种以会阴部为主的严重的急性感染性疾病。其特点是发病急骤，恶寒高热，发展迅速，病情凶险，局部组织可广泛坏死等。 本征为Fournier于1883年首先报道5例，1952年Wilson建议将本征称为急性坏死性
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于阴道加特纳菌的简介
阴道加特纳菌（gardnrella vaginallis，GV）与非特异性阴道炎（bacterial vaginosis，BV）有关。BV可以导致多种严重的妇科并发症，如子宫全切的术后感染、绒毛膜炎、羊水感染、早产、产后子宫内膜炎等。阴道加特纳菌还能引起新生儿致死性和非致死性败血症和软组织感染。
关于阴道加特纳菌的简介
阴道加特纳菌，Gardner及Dukes二氏（1955年）首先从非特异性阴道炎的阴道分泌物中分离出一种革兰阴性杆菌，认为是非特异性阴道炎的病原菌，被命名阴道嗜血杆菌。
特纳综合征的发病机制及临床表现
发病机制 特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体
特纳综合征的临床表现及鉴别诊断
临床表现 主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。 1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。 2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小
关于灼口综合征的基本介绍
灼口综合征是指发生在口腔黏膜，以烧灼样疼痛感觉为主要表现的一组症状，常不伴有明显的临床损害体征、也无特征性的组织学改变。以舌部为主要发病部位，又称为舌痛症、舌感觉异常、口腔黏膜感觉异常等。该病临床并不少见，在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者约为男性患者的7倍。
关于Horton氏综合征的基本介绍
Horton氏综合征别名Horton氏头痛，丛集性头痛。病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。 病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。Horton氏认为此种类型头痛与组织胺关系密切，它曾对此病患者在间歇期内皮下注射组织胺试验表明，60%的患者可诱发头痛发作，并且血中组织胺之增高
关于霍纳综合征的基本介绍
霍纳综合征（Horner综合征）又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等，是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、但对光反应正常，病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。
关于桡管综合征的基本介绍
本病又称桡弓综合征、旋后肌综合征、骨间背侧神经卡压痛。是桡神经深支在桡管内被旋后肌浅层腱弓或桡侧腕短伸肌起腱弓卡所致。起病缓慢，可逐渐发生伸掌指关节，伸拇，外展拇指无力，伸腕偏向桡侧，原因是尺侧伸腕肌受累，桡侧腕伸肌完整。无感觉异常，无疼痛。本病中指试验阳性，检查时令肘、腕、指间关节伸直，抗阻力
关于霍乱样综合征的基本介绍
霍乱样综合征多称为伪膜性肠炎，是主要发生于结肠的急性黏膜坏死性炎症，并覆有伪膜。此病常见于应用抗生素治疗之后，故为医源性并发症。现已证实是由难辨梭状芽孢杆菌的毒素引起，病情严重者可以致死。 现认为本征由难辨梭状芽胞杆菌感染所致，对于某些重病患者，外伤、手术、应激及服用广谱抗生素可诱发本征。难辨
关于小儿赖特综合征的基本介绍
瑞特综合征(Reiters syndromeRS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎所以也称尿道、眼、关节综合征感染和遗传因素与本病的发病有关。本病的病因尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。
关于海绵窦综合征的基本介绍
海绵窦综合征 又称，Foix氏综合征，垂体蝶骨综合征，海绵窦血栓形成综合征。 Carvernous sinus thrombosis 海绵窦血栓形成---多由眶周、鼻部及面部的化脓性感染或全身性感染所致。病变累及一侧或两侧海绵窦。急性起病，发热头痛、恶心呕吐、意识障碍等感染中毒症状。眼眶静脉
关于眼球退缩综合征的基本介绍
眼球退缩综合征为一突出的先天性眼球运动障碍，以显著的外展受限或缺失、变化不定的内收受限、眼裂缩小以及内收时眼球退缩为特征。内收时常见垂直性眼球运动。最多见为眼球向上活动。水平眼动障碍常见，大多数为单侧受累，但是15%～20%的患者是双侧受累。眼球后缩是水平直肌协同收缩造成的，眼外肌的异常神经支配
关于腹肌缺乏综合征的基本介绍
腹肌缺乏综合征为腹肌发育不良，又称腹肌发育不全综合征。常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。本病好发于男性。病因不明，目前有染色体基因异常、胚胎发育异常等学说。 本病病因不明，可能与染色体基因异常、胚胎发育异常等有关。 主要是预防呼吸系统感染、泌尿系统感染及保护肾功能。
关于瓣膜松弛综合征的基本介绍
瓣膜松弛综合征（mitral valve prolapse syndrome）是指各种原因使得二尖瓣叶和心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。又被称为二尖瓣脱垂综合征，收缩期喀喇音-杂音综合征，Barlow综合征等。 原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切
关于类狼疮综合征的基本介绍
其中最常见者为药物引起的系统性红斑狼疮。本综合征可见类似SLE的一些症状、体征，及实验室检查结果，有时难以区别。以下一些情况有助于鉴别：服用有关药物史，性别差异不明显，临床症状轻，内脏受累，肾脏病变，蝶形红斑、口腔溃疡、脱发，以及白细胞、血小板减少，低补体血症均少见，抗Sm抗体和抗n-DNA(F
关于腹绞痛综合征的基本介绍
腹绞痛综合征是指肠道相对缺血引起的餐后上腹或中腹部疼痛的综合征。又称内脏绞痛、肠绞痛、间歇性缺血性蠕动障碍、腹间歇性跛行、缺血性腹综合征、慢性内脏缺血综合征、肠系膜动脉间歇性缺血、腹血管功能不全综合征。多见于中、老年男性患者，有动脉硬化的其他表现。腹部绞痛常在餐后15～30分钟出现，持续1～3小
关于Adie氏综合征的基本介绍
Adie氏综合征，病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。
关于婴儿肝病综合征的基本介绍
婴儿肝病综合征是指一岁以内婴儿未明病因引起的以肝功能损害及病理性肝脏体征为主要表现的临床征候群，可伴有黄疸（直接胆红素升高）或无黄疸。由于不同病因的预后和管理不同，因此应尽量明确病因。病因明确后应冠以具体诊断，如巨细胞病毒性肝炎等；病因仍有待明确或不能明确者，可继续冠以婴儿肝病综合征。
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
关于Meigs综合征的基本症状介绍
而其他病理类型的盆腔良性包块合并胸腹水的病例也被不断发现，如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宫平滑肌瘤及输卵管乳头状瘤等，被称为假性Meigs综合症（pseudo-Meigs' syndrome）。 Meigs综合征发病率低，因常以胸腹水为首发症状，临床上易误诊。
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕
关于脊髓前综合征的基本介绍
脊髓前综合征：颈脊髓前方受压严重，有时可引起脊髓前中央动脉闭塞，出现四肢瘫痪，下肢瘫痪重于上肢瘫痪，但下肢和会阴部仍保持位置觉和深感觉，有时甚至还保留有浅感觉。 颈椎病的症状非常丰富，多样而复杂，多数患者开始症状较轻，在以后逐渐加重，也有部分症状较重者。这是与所患颈椎病的类型有关，但往往单纯的
关于脑胃综合征的基本介绍
颅脑疾病对脑组织造成的强烈刺激所致。此刺激可作用于下丘脑，通过神经和体液途径，使肾上腺皮质激素和胃酸分泌大量增加，最终造成应激性胃溃疡而发生急性胃出血。另外，患脑病后血清胃泌素含量增加，也可刺激胃酸分泌，这些都可促使胃溃疡的发生。脑胃综合征发生后，可致颅脑的原发病加重。。患脑病后预防胃出血十分重
关于雪泼综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于会阴下降综合征的基本介绍
会阴下降综合征 Descending perineum syndrome 会阴下降综合征(descending perineum syndrome，下简称为DPS)是指患者在安静状态下肛管位于较低的水平；而在用力排粪时，会阴下降，低于坐骨结节水平。 排粪时久蹲及过度用力，是主要的病因。在正常情况
关于华弗综合征的基本介绍
华-弗综合征，属于暴发型流行性脑脊髓膜炎的一种类型。 其主要表现为败血症，而脑膜的炎性病变轻微。患者中毒症状严重，死亡率高。短期内出现皮肤和黏膜的表面广泛性出血点和瘀斑及周围循环衰竭等严重临床表现。过去认为是因为严重感染致双侧肾上腺广泛出血以及急性肾上腺功能衰竭所致，并将这种综合表现称为华—弗