全球首例异基因造血干细胞治疗LPI患儿康复
2017年，6岁的童童（化名）开始出现烦躁、间断谵妄、无热惊厥。查体结果显示，其免疫指标显著异常，肾穿检查为狼疮肾炎，同时伴有呼吸、血液、泌尿系统受累的症状。综合上述表现，童童被诊断为“系统性红斑狼疮”，需接受激素和免疫抑制剂治疗。但经过规范治疗后，她的病情控制仍不理想。2019年，童童病情再次反复，出现了持续高热、咳嗽、肝脾肿大、全血细胞减少等新症状，肺部CT显示广泛的磨玻璃样病变。结合新症状和相关化验结果，北京协和医院儿科最终诊断为“噬血细胞综合征+肺泡蛋白沉积症”。这么多重病为何同时找上一个年幼的孩子？在北京协和医院儿科主任宋红梅的带领下，其团队经过全面复盘和综合分析童童病史，发现了几点可疑之处：一是身高发育落后、语言和社会能力发育落后；二是进食高蛋白食物后容易腹泻，甚至会出现意识丧失伴高氨血症；三是存在呼吸道反复感染病史。这些隐藏的线索表明，童童的病因可能是遗传代谢方面的问题。经检查，童童的尿筛提示尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧......阅读全文
什么是儿童红斑狼疮？
儿童红斑狼疮是一种系统性自身免疫性疾病，通常影响儿童和青少年。该疾病会导致免疫系统错误地攻击身体自己的组织和器官，尤其是皮肤、关节、肾脏、心脏、神经系统和血液细胞。儿童红斑狼疮的症状多样，可能包括皮疹（特别是面部蝶形红斑）、发热、关节痛、疲劳、体重下降、肾脏问题等。儿童红斑狼疮起病可能急性或亚急
红斑狼疮（LE）细胞定义
红斑狼疮患者血液内的LE因子为一种抗核蛋白的IgG抗体， 它作用于细胞膜使之受损伤，并使细胞核胀大，失去原有的染色质致密结构，形成一种均匀无结构的圆形烟雾状物质，称均匀体。这种均 匀体蛋白被成熟的中性多核白细胞吞噬后即为红斑狼疮细胞(LE细胞)。
红斑狼疮的相关介绍
红斑狼疮是一类慢性、反复发作的自身免疫性疾病的总称，常见于育龄期女性。红斑狼疮最具特征性的症状为面颊部出现蝶形红斑，而“狼疮”的名字正是因为过去人们认为该病的面部红斑表现，像是被狼咬伤所致。而除皮肤损害以外，红斑狼疮的病变还可累及多脏器和系统。红斑狼疮目前仍缺乏根治手段，但通过早期诊断及规范性的
分辨率的意义和计量单位
分辨率决定了位图图像细节的精细程度。 通常情况下，图像的分辨率越高，所包含的像素就越多，图像就越清晰，印刷的质量也就越好。同时，它也会增加文件占用的存储空间。单位描述分辨率的单位有：dpi（点每英寸）、lpi（线每英寸）、ppi（像素每英寸）和PPD（PPPixels Per Degree 角分辨率
新研究揭示表观遗传和代谢如何在癌症发育中发挥作用
最近一项研究对表观遗传学如何调节人类基因程序进行了研究。该研究表明如果表观遗传受到扰乱就有可能开启癌基因或关闭抑癌基因，这两种事件都会导致正常细胞变成肿瘤细胞引起癌症。 半世纪以前的实验曾经发现影响DNA包装的化学修饰可以开启或关闭基因的表达，这样就引入了表观遗传学密码的概念。 表观遗传学的
质谱分析在遗传代谢性疾病临床检验诊断中的应用
自1902年英国Garrod教授发现尿黑酸尿症以来, 先天性代谢性疾病逐渐被认知。目前, 全世界已发现了500余种先天性代谢疾病。这些疾病的整体发病人数虽多, 但是每一种疾病的发病率相对较低, 其临床表现缺乏特异性, 导致临床诊断依赖于特殊实验室的检查数据。根据这类疾病的发病机制(由于体内生
新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种
串联质谱技术：新生儿遗传代谢病筛查新利器
江教授您好！非常感谢您能够接受检验医学网在线记者的采访！近年来，出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，受到广泛的社会关注。实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控面临更多的问题，您觉得作为出生缺陷三级防控中的关键一环，新生儿遗传代谢病筛查在其中发挥着怎
网屏分辨率的概念
网屏分辨率（Screen Resolution）又称网幕频率（是印刷术语），指的是印刷图像所用网屏的每英寸的网线数（即挂网网线数），以（LPI）来表示。例如150LPI是指每英寸加有150条网线。
Science医学：红斑狼疮发病机制
来自耶鲁大学医学院的科学家们在一项研究中获得了令人惊讶的发现，他们证实一种以促进天然抵抗细菌及真菌感染而闻名的酶复合物意料之外地抑制了红斑狼疮的形成。这一发现为开发出这一慢性虚弱性疾病治疗干预铺平了道路。相关研究在线发表在10月24日的《科学转化医学》(Science Translation
皮肤型红斑狼疮的简介
皮肤型红斑狼疮是一种病变局限于皮肤的红斑狼疮，症状以各种皮损为主，以应用有免疫抑制作用的药物治疗为主，多数预后良好，但合并脏器损害的可预后不良。 红斑狼疮（lupus erythematosus，LE）是一类慢性、反复发作的自身免疫性疾病的总称，其中病变局限在皮肤的，称为皮肤型红斑狼疮（cut
红斑狼疮的临床表现
红斑狼疮的症状多种多样，可轻可重，早期症状往往不典型。 患者可出现包括皮肤、心脏、肺、肾、血液或神经系统的问题，具体症状取决于受累器官和严重程度。 早期症状 红斑狼疮可累及全身多器官，根据病情轻重不同，可出现多种复杂情况，早期症状往往缺乏典型特征。 系统性红斑狼疮 因可以出现多个器官受
红斑狼疮细胞的检测方法
1.血凝块法 抽静脉血5ml置于试管中，待血凝块凝固后用玻棒将其捣碎，37℃孵育1小时后2000转/min离心10分钟后弃上清液，小心地吸取白细胞层涂成薄血膜片，晾干作瑞氏染色后镜检。 2.微量玻片法 取载玻片1张，放上1段直径4mm、高2～3mm的乳胶管或塑料管。滴加约1滴静脉血液在该段
盘状红斑狼疮的介绍
盘状红斑狼疮（DLE）为慢性复发性疾病，盘状红斑狼疮皮疹呈持久性盘状红色斑片，多为圆形、类圆形或不规则形，大小有几毫米，甚至10毫米以上，边界清楚。皮疹表面有毛细血管扩张和灰褐色黏着性鳞屑覆盖，鳞屑底面有角栓突起，剥除鳞屑可见扩张的毛囊口。
红斑狼疮的药物治疗介绍
系统性红斑狼疮 · 对于轻症系统性红斑狼疮，医生主要通过给患者口服非甾体抗炎药对症治疗，以及联合口服抗疟药和糖皮质激素控制狼疮的活动，如效果不佳，还可加用免疫抑制剂。 · 对于合并重要脏器损害（如肾、肺、心脏、肝脏、中枢神经系统、血液系统等）的系统性红斑狼疮，往往需要联合应用糖皮质激素和免疫
儿童红斑狼疮如何治疗？
童红斑狼疮的治疗方法主要包括一般治疗、糖皮质激素治疗、免疫制剂治疗和中医药治疗。 一般治疗：急性期儿童应卧床休息，加强营养饮食，避免日晒。在缓解期，应该恢复日常活动和学习，但避免过度工作。此外，应积极防治感染，避免服用磺胺类、肼屈嗪、普鲁卡因、氨布洛松等易诱发狼疮发作或加重病情的药物，防止药物
简述红斑狼疮（LE）细胞定义。
红斑狼疮患者血液内的LE因子为一种抗核蛋白的IgG抗体， 它作用于细胞膜使之受损伤，并使细胞核胀大，失去原有的染色质致密结构，形成一种均匀无结构的圆形烟雾状物质，称均匀体。这种均 匀体蛋白被成熟的中性多核白细胞吞噬后即为红斑狼疮细胞(LE细胞)。
红斑狼疮的检查诊断介绍
红斑狼疮的诊断主要分为以下几步： · 面诊医生，由医生询问主要症状、相关症状、症状持续时间、以前的诊断和治疗情况以及家族史等重要信息； · 医师对身体做全面检查和评估，包括皮肤、头发、口腔和关节等； · 根据实际情况，完善相关的检查，例如抽血化验、尿液检查、影像学检查、肾活检、等。其中肾活
遗传发育所等发现基础转录因子可以特异调控脂类代谢
脂肪是生物体主要的能量储存形式，脂肪能量代谢与多种人类重大疾病（肥胖、糖尿病、癌症等）密切相关。细胞内的脂肪主要储存在脂滴(Lipid Droplet)中。脂滴的大小和动态调控与细胞的功能和代谢状态息息相关。前人的研究在不同模式系统中发现了许多影响脂类储存和脂滴动态变化的分子机制，但是人们对脂类
1.2亿国家重点研发计划启动－涉及水产生物遗传代谢等
2019年3月28日至29日，由中国海洋大学牵头承担的国家重点研发计划“蓝色粮仓科技创新”重点专项的3项项目启动会暨课题实施方案咨询会在青岛召开。中国海洋大学校长助理廖民生出席项目启动会并致辞。 2018年中国海洋大学在该专项共获批三个项目，内容分别涉及水产品性状、水产品营养与代谢、水产品营养
我国获得星油藤遗传学数据信息及ALA合成代谢调控机制
星油藤 (Plukenetia volubilis L.)又名美藤果、南美油藤，英文名称为Sacha Inchi或Inca peanut，为大戟科多年生木质藤本植物，种子含有41–54%的油以及25–27% 的蛋白质。星油藤种子油中的2种人体必需多元不饱和脂肪酸a-亚麻酸(ω-3类，简称ALA)
遗传发育所在啤酒花苦味酸代谢途径解析研究中取得进展
啤酒花（Humulus lupulus L.大麻科葎草属）是啤酒酿造工业必不可少的要素，具有重要的经济价值。苦味酸和黄腐醇作为其风味物质基础在啤酒花腺体腺毛特异合成积累，有很高的药用价值和保健功能，但关于其生物合成途径的认识还知之甚少。 中国科学院遗传与发育生物学研究所王国栋研究组综合代谢组学
老年时期热量限制或无法从遗传和代谢方面阻止衰老进程
常关注奇点糕的朋友们想必对“热量限制”都不陌生，热量限制可是个好东西，减肥是它，改善代谢是它，延年益寿还是它。 有时候，我们还能看到这样的呼吁：“开始运动吧！开始减少热量摄入吧！现在还来得及，好的习惯从任何时候开始养成都不嫌晚！” 这个呼吁对于运动来说似乎是没什么毛病，但奇点糕最近发现，它在
串联质谱技术皖地“首秀”－可测27种遗传性代谢病
苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性
遗传发育所揭示脂质代谢调控水稻孕穗期耐低温的作用机制
水稻起源于热带和亚热带地区，对低温敏感。探讨水稻孕穗期耐低温胁迫的分子机制，进而通过分子设计，打破连锁累赘，促进耐冷、高产、优质性状快速聚合，高效培育耐低温水稻品种，这是从根本上防范障碍型冷害的途径。而受限于表型精准鉴定的制约，水稻孕穗期耐低温机制研究进展较慢，制约了优良品种培育。近日，中国科学院遗
红斑狼疮细胞的注意事项
为提高阳性率，应在血块形成时及时操作。
急性皮肤红斑狼疮的相关介绍
急性皮肤红斑狼疮即系统性红斑狼疮病人的皮损，典型的皮损表现为面部蝶形红斑，为位于颧突的对称性水肿性红斑，皮损常越过鼻梁，偶尔也可见到单侧性的。皮损还可累及前额，眶周和颈前V字区，伴有或不伴有水肿的全身性的红斑。
治疗盘状红斑狼疮的简介
应早期治疗，以防永久性萎缩。必须尽量减少在阳光或紫外线下暴露，外出时应采用防紫外线措施。 1.局部药物疗法 ①皮质类固醇外用； ②他克莫司外用； ③液体氮或干冰冷冻疗法。 2.口服药物治疗 ①抗疟药如氯喹等，氯喹有防光和稳定溶酶体膜、抗血小板聚集以及黏附作用，病情好转后减量； ②雷
盘状红斑狼疮的饮食禁忌
1.忌食油腻、辛辣、粗糙及刺激性食物； 2.忌食进食生冷不洁的食品和饮料，避免暴饮暴食，戒烟和禁饮咖啡 ； 3.忌食具有增强光敏感作用的食物。
新生儿红斑狼疮临床分析
新生儿红斑狼疮（neonatallupuserythematosus，NLE）是发生于胎儿及新生儿期的一种临床综合征，主要表现为皮肤损害和（或）心脏损害，于1954年由McCuiston和Schoch[1]首次报道。该病的发生与孕期母体所产生的自身抗体如抗干燥综合征A（sjögren’ssyndro