全球首例异基因造血干细胞治疗LPI患儿康复
2017年，6岁的童童（化名）开始出现烦躁、间断谵妄、无热惊厥。查体结果显示，其免疫指标显著异常，肾穿检查为狼疮肾炎，同时伴有呼吸、血液、泌尿系统受累的症状。综合上述表现，童童被诊断为“系统性红斑狼疮”，需接受激素和免疫抑制剂治疗。但经过规范治疗后，她的病情控制仍不理想。2019年，童童病情再次反复，出现了持续高热、咳嗽、肝脾肿大、全血细胞减少等新症状，肺部CT显示广泛的磨玻璃样病变。结合新症状和相关化验结果，北京协和医院儿科最终诊断为“噬血细胞综合征+肺泡蛋白沉积症”。这么多重病为何同时找上一个年幼的孩子？在北京协和医院儿科主任宋红梅的带领下，其团队经过全面复盘和综合分析童童病史，发现了几点可疑之处：一是身高发育落后、语言和社会能力发育落后；二是进食高蛋白食物后容易腹泻，甚至会出现意识丧失伴高氨血症；三是存在呼吸道反复感染病史。这些隐藏的线索表明，童童的病因可能是遗传代谢方面的问题。经检查，童童的尿筛提示尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧......阅读全文
盘状红斑狼疮的饮食禁忌
1.忌食油腻、辛辣、粗糙及刺激性食物； 2.忌食进食生冷不洁的食品和饮料，避免暴饮暴食，戒烟和禁饮咖啡 ； 3.忌食具有增强光敏感作用的食物。
新生儿红斑狼疮临床分析
新生儿红斑狼疮（neonatallupuserythematosus，NLE）是发生于胎儿及新生儿期的一种临床综合征，主要表现为皮肤损害和（或）心脏损害，于1954年由McCuiston和Schoch[1]首次报道。该病的发生与孕期母体所产生的自身抗体如抗干燥综合征A（sjögren’ssyndro
【系统性红斑狼疮】治疗
治疗（一）一般治疗适用于所有SLE患者。包括心理及精神支持、避免日晒或紫外线照射、预防和治疗感染或其他合并症及依据病情选用适当的锻炼方式。（二）药物治疗1.非固醇类抗炎药（NSAIDS）适用于有低热、关节症状、皮疹和心包及胸膜炎的患者，有血液系病变者慎用。2.抗疟药氯喹或羟基氯喹，对皮疹、低热、关节
急性皮肤红斑狼疮的诊断检查
急性皮肤红斑狼疮即系统性红斑狼疮病人的皮损，典型的皮损表现为面部蝶形红斑。病人对氨苯砜治疗十分敏感，以此可与获得性大疱表皮松解症鉴别。DLE的诊断主要根据皮疹特点及皮肤病理检查。有条件可作免疫荧光带试验以助确诊。
线状皮肤型红斑狼疮病例分析
1临床资料 例1 女， 77 岁。头皮皮疹伴痒 2 个月，加重 1 周。2 个月前右颞部出现一绿豆大小红色丘疹，伴 瘙痒，外院诊断为“脂溢性皮炎”，予氟芬那酸丁酯 外用，效果欠佳。后丘疹增多融合，呈条带状分布。 1 周前皮损脱屑，瘙痒加重，无光敏感。皮肤科情况:右颞部呈开口向后的“C”型条带状暗红色
深在性红斑狼疮病例分析
1 临床资料 患者女，47 岁。因右侧面部红斑、结节 2 个月于 2017 年 1 月来我院就诊。患者 2 个月前无明显诱因 于右侧面颊出现红色斑块、皮下结节，无痒痛不适， 曾于外院就诊，组织病理提示“脂肪内炎性反应伴 肉芽肿形成”，具体诊治不详。近 1 个月皮损逐渐长 大，周围红肿，伴轻度瘙痒不
关于红斑狼疮细胞(LEC)的简介
系统性红斑狼疮患者血液内的红斑狼疮因子，是一种抗核蛋白的免疫球蛋白G(IgG)抗体，它作用于细胞膜，使得细胞膜受损，并使细胞核胀大形成一种均匀无结构的圆形烟雾状物质，这种物质被多形核白细胞吞噬后，形成红斑狼疮细胞。检测血液中有无中性多形核白细胞吞噬均匀体的现象，即可对系统性红斑狼疮进行诊断。
间质性肾炎的病因
急性间质性肾炎 急性间质性肾炎常见病因如下：①药物：抗生素、非甾体类消炎药、止痛剂、抗惊厥药、利尿剂、质子泵抑制剂等其他药物，详见表1）；②感染：细菌、病毒、寄生虫及支原体、衣原体等；③自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、结节病、混合性冷球蛋白血症、ANCA相关性血管炎等；④恶性肿瘤：淋巴瘤、白血
临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会召开
近日，由临沂市卫生计生委主办，市妇女儿童医院承办的临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会在临沂市妇女儿童医院A楼多功能会议室召开。来自全市九县六区卫生计生局分管局长、基妇科长、区县妇幼保健院院长、社保科科长、各助产机构分管院长、医务科科长、产科主任、儿科（新生儿科）主任及护士长、业务骨干等10
我国著名儿科内分泌遗传代谢病专家陈瑞冠在美逝世
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514964.shtm我国著名儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基人、原上海市儿科医学研究所副所长陈瑞冠教授，于2023年12月22日（当地时间）在美因病逝世，享年93岁。 ?陈
湖南小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动
7月18日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动仪式暨小儿遗传代谢性疾病高峰论坛在湖南省妇幼保健院举行，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、省科技厅副厅长罗亚军、省卫生厅副厅长陈小春出席会议并讲话。上海交通大学附属新华医院顾学范教授、广东省妇幼保健院院长张小庄院长作为中心
类脂性肾病的成因是什么？
遗传因素：有些研究表明，类脂性肾病可能与某些基因突变有关。例如，APOL1基因突变被认为是非洲裔人群中类脂性肾病的主要遗传因素。 代谢异常：类脂性肾病患者的肾小球内常常有大量脂质沉积，这可能与代谢异常有关。例如，高胆固醇、高三酰甘油和低密度脂蛋白水平可能会增加患类脂性肾病的风险。 免疫因素：
胆红素代谢中的肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。 1）摄取： 胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。 肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。
肝脏的代谢：蛋白质代谢
蛋白质代谢：（1）合成自身结构蛋白并合成多种血浆蛋白质，其中合成量最多的是白蛋白。（2）肝脏合成的许多凝血因子和纤维蛋白原等，在血液凝固功能上起重要作用。（3）有丰富的氨基酸代谢酶，转化和分解氨基酸。（4）经鸟氨酸循环合成尿素（尿素是血中非蛋白含氮物质主要成分）。
α酮酸代谢的代谢过程
氨基酸脱氨后生成的 α-酮酸可进一步代谢。主要有以下三方面：1．经氨基化生成非必需氨基酸实验证明人体不能合成赖、异亮、苯丙、亮、色、缬、苏、蛋等8种氨基酸相对应的α-酮酸，因而这些氨基酸不能在体内合成，必须从食物摄取，称为营养必需氨基酸。其它十二种氨基酸则称为营养非必需氨基酸，所谓非必需氨基酸并不是
胆红素代谢中的肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。1）摄取：胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。2）转化：肝细胞
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
儿童肾小管性酸中毒的病因分析
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
关于继发性心肌病的分类介绍
继发性心肌病指发生在某些全身性疾病中的心肌病，此类疾病甚多，主要包括： 1．感染 由病毒、立克次体、细菌、霉菌、原虫等引起，即心肌炎后心肌病。 2．代谢、营养、内分泌性 由血色病、糖原累积症、粘多糖病、淀粉样变、类脂组织细胞增多症、慢性特发性黄瘤等代谢性疾病，钾代谢障碍、镁缺乏症、贫血、脚气
关于盘状红斑狼疮的病因分析
1.遗传 本病的患病率在不同种族中有差异。家系调查显示，DLE患者的一二级亲属中约10%～20%可有同类疾病的发生，有的出现高球蛋白血症、多种自身抗体和T抑制细胞功能异常等，单卵双生发病一致率达24%～57%，而双卵双胎为3%～9%。 2.药物 药物致病可分成两类，第一类是诱发DLE症状的
红斑狼疮的一般治疗介绍
红斑狼疮的治疗目标是改善症状、控制病情，保证长期生存、预防器官损伤，尽可能降低疾病的活动度和减少药物不良反应，提高患者生活质量并指导患者管理疾病。 红斑狼疮的治疗应根据患者的症状、疾病严重程度和合并症情况针对性的进行个体化治疗，如果患者有多器官系统受影响，可能需要进行多学科诊疗。 同时还需要
关于口腔盘状红斑狼疮的简介
盘状红斑狼疮(DLE)是一种累及皮肤或(和)口腔黏膜相对良性的自身免疫性疾病。张水龙等对201例DLE研究中发现，25%伴有消化系统疾患，包括胃、十二指肠溃疡、慢性胃炎、慢性迁延性肝炎、结肠炎、肠息肉及胃癌，10%伴有关节炎。按WHO规定，关节炎史作为判断结缔组织疾病的常用指标，5%患有内分泌系
关于盘状红斑狼疮的检查介绍
1.实验室检查 血清免疫学检查：抗核抗体可阳性，类风湿因子可阳性，免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）可同时升高，抗ENA抗体可阳性。 2.组织活检 组织活检对诊断具有重要意义。 3.狼疮带试验（LBT） 有助于LE的诊断及鉴别。
系统性红斑狼疮的治疗
一、系统性红斑狼疮的治疗原则： 1、早期治疗 2、方案及剂量个体化 3、联合治疗 4、病人教育 二、系统性红斑狼疮的治疗方法： 1、非甾体抗炎药：双氯酚酸、布洛芬、扶他林、奥湿克； 2、抗疟药：羟氯喹、氯喹； 3、糖皮质激素：强的松、氢化考的松、甲
系统性红斑狼疮的诊断
标准一：该标准是美国粉丝学会在1982年提出的诊断标准，在国际上应用较多。 1.面部蝶形红斑； 2.盘状红斑狼疮； 3.日光过敏； 4.关节炎：不伴有畸形； 5.胸膜炎、心包炎； 6.癫痫或精神症状； 7.口、鼻腔溃疡； 8.尿蛋白0.5g/日以上
关于全身性红斑狼疮的简介
红斑狼疮的病理形态因病情、病变部位而异，变化较大。 常见的有如下几种： (1) 血管病变 表现为小血管（小动脉或微动脉）的坏死性血管炎。免疫荧光检查在血管壁有 DNA 、 C 3 及免 疫球蛋白沉积。 (2) 皮肤病理改变 皮肤病理改变为表皮萎缩，基底细胞或真皮基层液化变性或坏死，伴真皮和
系统性红斑狼疮的病因
本病病因至今尚未肯定，大量研究显示遗传、内分泌、感染、免疫异常和一些环境因素与本病的发病有关。 在遗传因素、环境因素、雌激素水平等各种因素相互作用下，导致T淋巴细胞减少、T抑制细胞功能降低、B细胞过度增生，产生大量的自身抗体，并与体内相应的自身抗原结合形成相应的免疫复合物，沉积在皮肤、关节、小
红斑狼疮性肾炎的相关介绍
红斑狼疮(SCE) 是一种侵犯全身结缔组织的全身免疫性疾病， 常累及肾脏，称狼疮性肾炎，又称红斑狼疮性肾炎。表现发热、蝶形红斑、关节痛， 如心脏、胸膜及造血系统损害，有少量蛋白尿、血尿， 抗体阳性。
治疗红斑狼疮，还是治疗抗核抗体？
一直以来有病友问我一个问题：我的抗核抗体滴度很高呀，如何降低抗核抗体滴度呀？我不得不反复说：我们是治疗红斑狼疮，但不是治疗抗核抗体。疾病才是治疗的目标狼疮的起源狼疮（Lupus）这一术语最早始于中世纪，它主要是用来与“被狼咬过后的皮肤损伤相似”的糜烂性皮肤改变。而古典时期的红斑狼疮始于1846年。当