基因疗法可帮助恢复因退行性疾病而丧失的视力
加拿大的科学家们已经开发出一种新技术，有朝一日可能帮助遗传性视力障碍患者恢复一些视力。这种再生疗法通过表达基因，将休眠细胞转化为视网膜上的新感光细胞，以取代那些因疾病而失去的细胞。当视网膜中的感光细胞开始退化时，就会发生诸如色素性视网膜炎等遗传性疾病。随着时间的推移，这将损害患者的视力，通常会降低他们检测细节和颜色的能力，产生"隧道视觉"效应，在严重的情况下，最终可能导致完全失明。在一项新的研究中，蒙特利尔大学的科学家们开发了一种技术，显示出逆转视力下降的希望。该团队发现了一种激活视网膜中"休眠"细胞的方法，将其重新编程为所谓的诱导神经元细胞，然后可以将其转化为新的光感细胞，以恢复失去的视力。穆勒细胞是一种胶质细胞，为视网膜中的神经元提供结构支持。耐人寻味的是，在鱼类中，这些穆勒细胞也可以被重新激活，在视网膜因受伤或疾病受损后再生，但遗憾的是，我们哺乳动物缺乏这种能力。这项新研究筛选了一系......阅读全文
怎样预防妊娠合并再生障碍性贫血？
虽然再生障碍性贫血不是妊娠的禁忌证，但在妊娠时的危险性比非妊娠时大得多，对于再生障碍性贫血病人的妊娠和分娩问题，必须给予足够的重视和认真考虑。一般认为，再生障碍性贫血病人病情未缓解应严格避孕，不宜妊娠。
关于纯红细胞再生障碍的检查方式介绍
1.血常规 血红蛋白、红细胞减少、网织红细胞显著减少、为正细胞正色素贫血，白细胞及血小板计数在正常范围，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态无异常，无病态造血现象。 2.MCV、MCH和MCHC正常。 3.骨髓象 红系统显著减少，粒系及巨核细胞系统各阶段正常。原粒及早幼粒不多。个别患者巨核细胞
再生障碍性贫血的概念和发病机制
（1）概念：是由多种原因致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。临床表现为贫血、感染和出血。（2）发病机制：与造血干细胞受损、造血微环境损伤及免疫介导因素有关。再生障碍性贫血临床表现-感染。左为26岁女性患者感染绿脓杆菌，至口腔疼痛、肿胀，不能正常闭
再生障碍性贫血并发白塞病病例分析
白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种病因不明，以 血管炎为基础的慢性疾病，临床上以口腔溃疡、生殖器 溃疡、眼部病变及皮肤损害为主要表现。该病常累及消 化道、中枢神经、肺部、肾脏以及附睾等器官和系统，呈 复发和缓解的交替过程[1]。BD 的临床表现可因性别、年 龄的不同而变
重型再生障碍性贫血的并发症状
1.出血 血小板减少所致出血常常是患者就诊的主要原因，同时也是并发症，表现为皮肤淤点和淤斑、牙龈出血和鼻出血。在年轻女性可出现月经过多和不规则阴道出血。严重内脏出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中枢神经出血少见，且多在病程晚期。患者出现严重鼻出血、视物不清、头 痛、恶心呕吐，常是致命性颅内出血先兆表
重型再生障碍性贫血的注意事项
1、注意生活规律，保持心情舒畅，劳逸结合，加强锻炼，养成良好的卫生习惯，早晚刷牙，少到或不到公共场所，以免感染疾病；禁剧烈运动，防止意外情况导致出血。 2、对于急性型及重型者须绝对卧床休息；慢性再障患者如无自发性出血，血色素已升到能耐受一般活动者，可参加一定的体力活动而不必过分地限制，如可参加
再生障碍性贫血有哪些临床表现？
1.慢性型再障起病缓慢，以贫血为首起和主要表现；出血多限于皮肤黏膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分患者迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期进展为重型或极重型再障。2.急性型再障起病急，进展迅速，常以出血和感染
单纯红细胞再生障碍性贫血的概述
单纯红细胞再生障碍性贫血系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征，简称“纯红再障”。可分为急性和慢性两类。前者常发生于病毒感染、溶血性贫血或服用药物之后，起病急骤，迅速出现贫血；后者属先天性，大多发生在出生后2周到4岁，有贫血、乏力、嗜睡、纳差等症，不少伴有其他先天性畸形；属特发性及继
重型再生障碍性贫血的鉴别方法
（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿 尤其是血红蛋白尿不发作者极易误诊为再障。本病出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，尿中含铁血黄素、糖水试验及Ham试验呈阳性反应，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常，均有助于鉴别。 （二）骨髓增生异常综合征（myelodysplasticSy Nd
关于再生障碍性贫血实验诊断的简介
再生障碍性贫血一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞及（或）造血微环境损伤，以致红骨髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少的疾病。其实验诊断是指能够再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断提供依据的一类实验室检查。
治疗慢性再生障碍性贫血的方法介绍
慢性再生障碍性贫血大多起病缓，主要的表现常常是倦怠无力、劳累后气促、心悸、头晕、面色苍白。如有出血亦较轻微，内脏出血较少见。感染、发热一般较轻微，出现较晚，治疗后较易控制。肝、脾淋巴结均不肿大，但晚期病例偶有脾脏轻度肿大，病程较长，患者可以生存多年，病情逐渐好转甚至接近痊愈。部分患者转变为急性型
简述慢性再生障碍性贫血的诊断标准
1、临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻； 2、血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高； 3、骨髓象： ①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细胞明显减少； ②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加； 4、病程中如病情恶化，临床、血
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
概述再生性障碍性贫血的药物治疗
（1） 雄激素：大剂量雄激素可以刺激骨髓造血，为治疗慢性再障首选药物，其发生疗效时间常在服药2-3月后。目前常用的品种及剂量如下，可任选一种。 丙酸睾丸酮 50～100mg/d，肌内注射，6月以上；司坦唑（康力龙）2～4mg，每天3次，1～2年；大力补（17-去氢甲基睾丸酮）15～30mg/d
慢性再生障碍性贫血对怀孕的影响
关于妊娠与再障的关系目前专家仍有不同看法，有人认为妊娠是再障的诱发因素，因为有些妇妇确在妊娠期发病，且妊娠期发病者母婴死亡率明显高于妊娠前发病，也有人认为妊娠期发病只是时间上的巧合或在孕前已有再障，妊娠后病情恶化才被发现。 妊娠与再障可相互产生不良影响，妊娠可使病情加重，妊娠期由于母体血液循环
Nature：新疗法或可治愈双相型障碍患者
发表于国际著名杂志Nature上的一项研究结果中，来自索尔克遗传学实验室的科学家通过研究发现，相比正常个体而言，患双相型障碍的患者机体的脑细胞或许对于刺激更加敏感，，双相型障碍患者主要特点为情绪在抑郁和高兴之间会发生严重的波动。文章中研究者首次揭示了在特定的细胞水平下这种双相型障碍影响患者大脑的
帕金森病基因疗法获FDA再生医学先进疗法认定
开发治疗神经疾病的生物医学公司Voyager Therapeutics宣布，美国FDA为VY-AADC基因疗法颁发了再生医学先进疗法（RMAT）认定，治疗难以进行医学管理，有运动波动的帕金森病患者。 帕金森病是一种慢性神经退行性疾病，影响了美国约100万人口，全球约700-1000万人口。据估
1.7亿美元！诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协议，
遗传性共济失调认知功能及精神障碍的治疗
（1）认知功能障碍：目前尚无有效的药物治疗，对患者早期的心理治疗策略包括认知行为干预治疗，有助于症状出现后的积极应对。心理治疗主要采取认知治疗，以改变患者非理性信念，改善认知曲解及负性思维，唤起患者的正性情感，使其发挥自身能动性。除此之外，还应加强情感关怀，当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低
关于遗传性代谢障碍性肝病的诊断依据介绍
1.肝豆状核变性 （1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。 （2）锥体外系症状。 （3）肝大、黄疸、腹水。 （4）角膜色素环。 （5）血铜降低，尿铜增加。 2.遗传性血色病 （1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。 （2）在无继发感染
新细胞再生疗法更快修复受损肝组织
在人体中，肝脏在修复受损组织方面比其他器官更有效。现在，美国索尔克生物研究所的科学家们已经找到一种将肝细胞部分重置为更年轻状态的方法，从而使它们能够比以往观察到的更快的速度修复受损组织。26日发表在《细胞报告》杂志的这一研究结果表明，使用重编程分子可以帮助细胞生长，从而促进小鼠肝脏组织的再生。新
急性再生障碍性贫血的免疫抑制治疗
1、抗淋巴细胞球蛋白（ALG）、抗胸腺细胞球蛋白（ATG）：本品具有针对免疫活性T抑制细胞介导免疫的功能，它们能诱发T细胞增殖，使造血恢复。 2、环孢菌素A（CSA）：是一种Ts细胞Tc细胞克隆的杀伤剂，纠正再障患者的免疫紊乱，促使重症再障的骨髓造血功能恢复。
关于老年人再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血(简称再障)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞或，及造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少。骨髓中无恶性细胞，无网状纤维增生。
关于妊娠合并再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血（简称再障）是由于生物、化学、物理等多种因素导致造血组织功能减退或衰竭而引起全血细胞（红细胞计数、白细胞计数、血小板）减少，其临床表现为贫血、出血、感染等症状的一组综合征。妊娠合并再障的发生率国内报道为0.03%～0.08%。妊娠不是再障的原因，但妊娠可使再障的病情加剧，再加上妊娠
治疗妊娠合并再生障碍性贫血的简介
妊娠合并再障无特效治疗方法，以支持治疗为主。在病情未缓解之前应避孕。若已妊娠，应在早期做好输血准备的同时行人工流产。随着再生障碍性贫血治疗手段的进展，近50%慢性再障病人经恰当治疗后病情缓解，可以妊娠。但妊娠期间病情可能加重，因此孕期应严密监护，注意休息，减少感染机会，间断吸氧，少量间断多次输血
再生障碍性贫血的临床表现及检查
临床表现 1.急性型再障 起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，
关于再生性障碍性贫血的疗效标准介绍
1、国内疗效标准 （1）基本治愈：贫血和出血症状消失。血红蛋白男达120g/L、女达100g/L，白细胞达4×109/L，血小板达80×109/L，随访1年以上未复发。 （2）缓解：贫血和出血症状消失，血红蛋白男达120g/L、女达100g/L，白细胞达3.5×109/L左右，血小板也有一定
关于急性再生障碍性贫血的诊断标准介绍
国内急性再生障碍性贫血（亦称SAA-I型）的诊断标准： ⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。 ⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项： ①网织红细胞小于1%，绝对值小于15×10^9/L； ②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的病因
少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。此外，本病与免疫功能异常有关，分为两种： 1.原发性获得性纯红再障 通过免疫检测发现，本症患者体内存在一组自身抗体（IgG），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断
根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可以作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。 2.先