关于樱桃红斑肌阵挛综合征的简介
樱桃红斑-肌阵挛综合征，为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，多肌阵挛和意向性肌阵挛。......阅读全文
关于樱桃红斑肌阵挛综合征的简介
樱桃红斑-肌阵挛综合征，为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的简介
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(paraneoplasic opsoclonus-myoclnia,POM)是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律快速多变的眼球异常运动综合征,常与肌阵挛合并存健康搜索在。眼肌阵挛(opsoclonus)源于波兰文,是眼球跳舞之意副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的简介
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛（paraneoplasic opsoclonus-myoclnia，POM）是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合征，常与肌阵挛合并存在。
肌阵挛的类型
根据发病的年龄、病因及预后又可将肌阵挛癫痫分为以下几种类型： （1）良性婴儿期肌阵挛性癫痫 见于1～2岁健康婴幼儿，特征为短暂暴发的全身性肌阵挛，常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。 （2）青少年期肌阵挛性癫痫（或前冲性小发作） 此型特征为发生于
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的检查
1.CSF检查发现轻度的白细胞增高和轻度的蛋白含量增高。 2.血清和脑脊液中可有抗-Yo抗体存在，同时也有抗-Ri抗体的存在，抗-Ri抗体的存在可以作为斜视性眼阵挛并发癌肿以及指导预后的指征。 3.CT扫描常无异常发现。 4.MRI检查有时可见脑干部位异常信号。
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的症状
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章，无节律，快速多变的眼球异常运动综合征，常与肌阵挛合并存在。 眼肌阵挛（opsoclonus）源于波兰文，是眼球跳舞之意，儿童及成人均可发病，儿童的发病年龄平均为18个月，女性略多于男性，急性起病多见，成年患者发病年龄各异，其病
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的鉴别诊断
主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，系统检查未发现癌肿，需定期复查，脑脊液及电生理检查有助于诊断，血清或CSF特异性自身抗体可确诊副肿瘤综合征（paraneoplastic syndrome，PNS）和提示潜在的肿瘤性质。 注意与神经系统原发性疾病鉴别。
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的发病机制
此病的发病机制并不清楚，自身免疫机制起了一定的作用，在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体，虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚，但当患者存在副肿瘤性斜视性眼阵挛及小脑性共济失调时，抗-Ri抗体的存在提示有乳腺癌的潜在可能，有人认为本病的损害部位位于脑桥的中央网状结构内，由于本
肌阵挛发作的特点
(1)单个发作时间短，发作一次为2～10秒； (2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲； (3)发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次； (4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡； (5)发作期脑电图表现不一，发作间期则多
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的症状及检查
症状 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章，无节律，快速多变的眼球异常运动综合征，常与肌阵挛合并存在。 眼肌阵挛（opsoclonus）源于波兰文，是眼球跳舞之意，儿童及成人均可发病，儿童的发病年龄平均为18个月，女性略多于男性，急性起病多见，成年患者发病年龄各
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的检查及诊断鉴别
检查 1.CSF检查发现轻度的白细胞增高和轻度的蛋白含量增高。 2.血清和脑脊液中可有抗-Yo抗体存在，同时也有抗-Ri抗体的存在，抗-Ri抗体的存在可以作为斜视性眼阵挛并发癌肿以及指导预后的指征。 3.CT扫描常无异常发现。 4.MRI检查有时可见脑干部位异常信号。 诊断鉴别 主要
简述副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的临床表现
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合征,常与肌阵挛合并存在。 眼肌阵挛(opsoclonus)源于波兰文是眼球跳舞之意。儿童及成人均可发病。儿童的发病年龄平均为18个月女性略多于男性,急性起病多见火罐网。成年患者发病年龄各异其病
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的发病机制及症状
发病机制 此病的发病机制并不清楚，自身免疫机制起了一定的作用，在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体，虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚，但当患者存在副肿瘤性斜视性眼阵挛及小脑性共济失调时，抗-Ri抗体的存在提示有乳腺癌的潜在可能，有人认为本病的损害部位位于脑桥的中央网状结
肌阵挛的临床表现
(1)鞠躬样痉挛：其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状； (2)点头样痉挛：出现点头样发作； (3)闪电样痉挛：持续时间非常短，平时若不注意则很难发现。 肌阵挛癫痫的病人可表现为突然头、颈、肢体或躯干肌肉的单次抽动，有时仅为一块肌肉或
关于非节律性肌阵挛的基本介绍
1.多发性副肌阵挛:1881年Friedrich氏首先报道故又名FRID—erich氏病。肌肉出现阵挛性收缩，不同步，无节律，一般运动效果不明显，收缩频率为每分钟40～50次。在情绪影响下出现剧烈收缩，多呈进行性，安静时消失。主要侵犯肌肉和躯干肌。常先在下肢出现肌阵挛，以后波及身体其它部位，面肌
关于进行性肌阵挛癫痫的类型介绍
为常染色体隐性遗传，包括以下3种类型： （1）Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病，6～19岁（平均14岁）发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动，粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛肌阵挛的发病原因及发病机制
发病原因 倾向于病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应。 发病机制 此病的发病机制并不清楚，自身免疫机制起了一定的作用，在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体，虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚，但当患者存在副肿瘤性斜视性眼阵挛及小脑性共济失调时，抗-Ri抗体的存
关于节律性肌阵挛的基本信息介绍
1.软腭、喉部肌及其它部位节律性肌阵挛:在软腭、咽、喉部肌群以及眼肌、膈肌等产生肌收缩，呈同步性每秒2～3次，每分钟可快达100次左右。收缩可呈持续性，睡眠或镇静剂不能控制，针刺或兴奋剂可改善症状，随意运动时可暂时停止。最常见的一型是软腭震颤局限于软腭部，软腭作上下有节律的颤动，伴有回及喉的运动
急性缺氧后肌阵挛病例报告
缺氧后肌阵挛(PHM)是由各种原因导致的低氧事件发生后出现的一种非进行性脑病，临床主要表现为面部、肢体和躯干短暂而快速的抽动。根据发生时间可分为急性和慢性，急性者称为肌阵挛状态，多发生于心脏停搏24-72 h，多数预后不良；慢性者发生于心脏停搏后数日或数周之后，称为Lance—Adams综合
非节律性肌阵挛的相关介绍
1.多发性副肌阵挛:1881年Friedrich氏首先报道故又名Frid—erich氏病。肌肉出现阵挛性收缩，不同步，无节律，一般运动效果不明显，收缩频率为每分钟40～50次。在情绪影响下出现剧烈收缩，多呈进行性，安静时消失。主要侵犯肌肉和躯干肌。常先在下肢出现肌阵挛，以后波及身体其它部位，面肌
肌阵挛站立不能性癫痫的概述
肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures)又称 Doose综合征，临床少见。容易与LGS相混淆，二者的发病年龄基本相似， 但是Doose综合征多有遗传因素，目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵 挛-站立不能为特征性表现，强直发作和不
脊髓性肌阵挛临床研究进展
脊髓性肌阵挛（spinal myoclonus，SM）发作时的主要表现为肢体或躯干的抽动，受累肌肉可以部分或全部痉挛性收缩，也可累及肌群甚至邻近肌群，抽动后肌肉可立即松弛。 1881年，Friedreich首先报道脊髓局部病变出现肌阵挛，从脊髓病变开始到肌阵挛的出现时间不等，两者既可同时发生，亦
节律性肌阵挛的基本分类介绍
1.软腭、喉部肌及其它部位节律性肌阵挛:在软腭、咽、喉部肌群以及眼肌、膈肌等产生肌收缩，呈同步性每秒2～3次，每分钟可快达100次左右。收缩可呈持续性，睡眠或镇静剂不能控制，针刺或兴奋剂可改善症状，随意运动时可暂时停止。最常见的一型是软腭震颤局限于软腭部，软腭作上下有节律的颤动，伴有回及喉的运动
肌阵挛站立不能性癫痫的临床表现
临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现，强直发作和不典型失神发作少见。 1、肌阵挛：单个或多个肌肉或肌群突然、短暂（
一例突发肢体强直和持续肌阵挛病例分析
简要病史50岁女性，于立位时突发左侧肢体强直及强迫左侧头位，至当地医院急诊，给予地西泮10mg静脉推注，左侧肢体强直转为持续肌阵挛。2天后患者左下肢瘫痪，左上肢肌阵挛及强迫左侧头位仍持续存在，病程中无意识丧失，无发热。患者近1年有反应迟钝、记忆力减退。20年前从事皮鞋加工工作半年。入院查体意识清楚，
关于GM2神经节苷脂沉积病的临床表现
临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。 Tay-Sachs病患者于初生时、正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑，可能为首发早期表现
关于小儿面部红斑侏儒综合征的简介
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面
癫痫的全身强直阵挛发作的发病机制
1.遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑?性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
癫痫的全身强直阵挛发作的缓解方法
1.预防癫痫病的发生：遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或
癫痫的全身强直阵挛发作的鉴别诊断
1.短暂性脑缺血发作可出现发作性神经系统局灶症状体征，如一侧肢体麻木、无力，通常数分钟内完全恢复，为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛，典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间长，至少数分