关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期； （2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。 （二）其他辅助检查 1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。 2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。......阅读全文
关于线粒体基质的介绍
线粒体基质-内膜和嵴包围着的线粒体内部空间， 含有很多蛋白质和脂类，催化三羧酸循环中脂肪酸和丙酮酸氧化的酶类， 也都存在于基质中。线粒体有内外两层膜,内膜的某些部位向线粒体的内腔折叠形成嵴,【嵴】的周围充满了液态的基质----这些基质就是线粒体基质,其中含有许多有氧呼吸有关的酶.是有氧呼吸的主要
关于线粒体作用的介绍
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。 ⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒
线粒体肌病的影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基
关于Paget病的检查介绍
1.体格检查 乳房或外阴、肛门周围、腋下等部位发生的湿疹样损害，局部皮损可有浸润感，附近淋巴结可肿大。 2.X线检查 Paget病的X线表现既可局限在乳头乳晕，又可以累及到乳房的其他部位。X线表现主要有以下4个方面：乳头乳晕皮肤增厚、乳头变形、乳头凹陷和乳头乳晕皮肤钙化。 3.组织病理学
关于布鲁氏菌病的检查介绍
1、布鲁氏菌病的常规实验室检查 白细胞计数通常为正常或偏低，可发生全血细胞减少；淋巴细胞相对增加，可出现异型淋巴细胞。 红细胞沉降率在急性感染期加快，慢性期可正常。 肝酶常轻度异常。 2、布鲁氏菌病的实验室初筛检测 虎红平板凝集试验（RBT）结果为阳性。 胶体金免疫层析试验（GICA
关于L精氨酸治疗线粒体脑肌病的介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体病的鉴别
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
药物治疗线粒体脑肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
关于线粒体基质的基本介绍
线粒体是真核生物具有的用于有氧呼吸的细胞器。 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核
关于线粒体基质的结构介绍
线粒体基质的结构 ：线粒体具有内、外两层膜，内膜的某些部位向线粒体的内腔折叠形成嵴，嵴使内膜的表面积大大增加。嵴的周围充满了液态的基质。线粒体的内膜上和基质中含有许多种与有氧呼吸有关的酶。一般的说，线粒体均匀地分布在细胞质中。但是，活细胞中的线粒体往往是可以定向移动到代谢比较旺盛的部位。肌细胞内
关于糖尿病的检查介绍
1．血糖 是诊断糖尿病的唯一标准。有明显“三多一少”症状者，只要一次异常血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量试验。 2．尿糖 常为阳性。血糖浓度超过肾糖阈（160～180毫克/分升）时尿糖阳性。肾糖阈增高时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此，尿
关于肛肠病的检查介绍
1、肛门视诊 用两手拇指轻轻分开病人的臀部，观察肛门及周围有无脱出物，外痔、瘘口、脓肿、肛裂等。 2、直肠指诊 又称肛指检查。检查者右手戴上手套或右食指戴上指套，涂润滑油，用右手食指前端放在肛门口，待病人适应后再轻轻插入肛门口，先试验肛门括约肌的松紧度，然后对肛管直肠四周依次进行检查，应注
关于Whipple病的检查方式介绍
1.PCR技术检测 对脑脊液（CSF）、粪便以及其他活组织中的Troph2eryma whippelii菌检测的阳性率达100%,与其他方法相比更具特异性和敏感性,是CNS病变者确诊的金标准。 2.小肠镜检 空肠是最常见的取材部位。小肠镜下可见到小肠黏膜肿胀、苍白或散在黄色斑块及糜烂灶；光
关于闭经病的基本检查介绍
一、卵巢功能检查 ①子宫内膜活检； ②阴道脱落细胞检查； ③宫颈粘液结晶检查； ④血清E(2下方)、P测定； ⑤基础体温测定。 2．垂体功能检查 (1)直接测定血LH、FSH水平及PRL水平：如FSH>40IU/L提示卵巢功能衰竭；如PRL>25ug/L提示高催乳素血症，如LH和F
关于castleman病的辅助检查介绍
1.组织病理学 肿大的淋巴结活检显示上述CD的特殊病理改变。病变主要累及身体任何部位的淋巴组织，偶可波及结外组织CD病理上分为以下两种类型： (1)透明血管型：占80%～90%淋巴结内显示许多增大的淋巴滤泡样结构，呈散在分布。有数根小血管穿入滤泡，血管内皮明显肿胀，管壁增厚，后期呈玻璃样改变。
关于Graves病的检查方式介绍
1.血总甲状腺素（总T4）测定 在估计患者甲状腺激素结合球蛋白（TBG）正常情况下，T4的增高（超过12ng/dl）提示甲亢。如怀疑TBG可能有异常，则应测定I125-T3结合比值（正常时为0.99±0.1，甲亢时为0.74±0.12）并乘以T4数值，以纠正TBG的异常，计算出游离甲状腺指数（
关于HPN病的辅助检查介绍
（一）多为轻中度蛋白尿，24小时定量多在1.5～2.0g；镜检有形成分（红细胞、白细胞、透明管型）少，可有血尿；早期血尿酸升高，尿NAG酶、β2-MG增高，尿浓缩-稀释功能障碍； Ccr多缓慢下降，血尿素氮、肌酐升高。肾小管功能损害多先于肾小球功能损害。 （二）影像学检查肾脏多无变化，发展致肾
关于肝细胞的线粒体的介绍
肝细胞的线粒体很多，每个细胞大约有1000个左右，遍布于胞质内。肝小叶不同部位肝细胞内线粒体的大小和形态不完全一致，在正常生理条件下，多为圆形和卵圆形，直径0.4-0.8μm。线粒体的共同基本形态结构特征是外被双层界膜--外界膜和内界膜，内界膜向线粒体内部伸展转折，形成许多嵴。内界膜将线粒体分隔
关于关节病型银屑病的检查介绍
1.实验室检查 本病无特异性实验室检查，病情活动时血沉加快，C反应蛋白增加，IgA、IgE增高，补体水平增高等。滑液呈非特异性反应，白细胞轻度增加，以中性粒细胞为主。类风湿因子阴性，5%～16%患者出现低滴度的类风湿因子。2%～16%患者抗核抗体低滴度阳性。 约半数患者HLAB-27阳性，且与
细胞移植治疗线粒体脑肌病的介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria
线粒体病的发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mt
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病，又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIM
关于抗线粒体抗体的基本介绍
抗线粒体抗体(AMA)由Maokey等于1958年首次于原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis，PBC)患者血清发现，是一种无器官特异性也无种属特异性的自身抗体，以后的研究发现，AMA也见于其他自身免疫病患者。AMA的靶抗原是线粒体膜上的多种蛋白，成分复杂，现知有
关于莱姆病的检查方式介绍
外周血象基本正常，血沉轻度增快，血清中冷沉淀免疫球蛋白可阳性，转氨酶可升高。 从血、脑脊液及病变皮肤等标本中可检出螺旋体。采用免疫荧光、免疫转印等方法可在患者血中测出特异性抗体。病原体分离及特异性抗体检测具有确诊意义。聚合酶链反应（PCR）技术：检测患者血、尿、脑脊液及皮肤标本等莱姆病螺旋体D
关于肺曲菌病的检查方式介绍
1、胸部X线检查 过敏型示肺纹理增多或肺部浸润；侵袭型示支气管肺炎改变。曲霉菌球常位于空洞内，空洞呈半月形气影，球体似钟摆样随体位改变而移动。 2、检验 （1）痰涂片镜检可见菌丝和孢子； （2）反复痰培养阳性者对诊断有帮助； （3）过敏型患者痰中可见大量嗜酸性粒细胞、血总IgE增高；
关于恙虫病性肺炎的检查介绍
患者外围血白细胞多表现降低。查到病原体为诊断依据。 1.小白鼠试验 以患者血接种于小白鼠，自死亡的动物肝脾及腹膜中，然后以姬姆萨染色可在单核细胞中查见立克次体；也可直接从高热患者的血中(通过马氏染色)发现病原体。 2.血清学检查 外斐试验效价升高，为1∶160～1∶1280。其他特异性实
关于小儿糖尿病的检查介绍
1.小儿糖尿病的血液检查 （1）血糖测定以静脉血浆（或血清）葡萄糖为标准。1997年美国糖尿病学会（ADA）制定的诊断糖尿病的标准：正常空腹血糖11.1mmol/L，即可诊断糖尿病。糖耐量试验不作为临床糖尿病诊断的常规手段。 （2）血浆C肽测定C肽测定可反映内源性胰岛β细胞分泌胰岛素的功能，