食蟹猴胚胎体外培养模型揭示灵长类早期神经胚发育特征
出生缺陷影响健康。有数据显示，当前已知的出生缺陷病种超过8000种，其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此，研究早期胚胎发育过程、探究发育机理，是揭示病理性胚胎发生机制，提升相关疾病诊疗效率，从根源上提高健康水平的重要前提。 人早期胚胎发育起始于受精卵（胚胎期第0天；day post-fertilization 0；d.p.f. 0）。受精卵经过数次卵裂形成囊胚，囊胚于d.p.f. 7左右种植入母体子宫并进一步发育，于d.p.f. 14启动原肠运动。原肠运动是早期胚胎发育过程中的重要事件。在此过程中，胚胎细胞发生大规模分化、迁移和重排，并形成外、中、内三胚层和体轴。外胚层于d.p.f. 20左右进一步发育形成位于中间的神经板（也称神经外胚层）、位于两侧的表皮外胚层和位于两者之间的神经板边缘。神经板弯曲、折叠、增厚并进一步闭合，形成神经管。闭合的神经管沿胚胎背腹轴分化出不同的神经祖细胞......阅读全文
关于开放性神经管缺陷的检查介绍
产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。 (2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。 (3)羊水诊断，在妊娠的第
PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制
目前，美国达特茅斯学院的研究人员，通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径，可使我们更好地了解，引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。 该研究首次表明，在DNA复制后新的蛋白质连接（protein linkages）出现在未成熟卵细胞中，这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合（cohes
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
英国将强制在面粉中添加叶酸－预防婴儿先天缺陷
据英国《卫报》10月14日报道，英国大臣们提出一项计划，要在面粉里添加叶酸，这项政策将在数周内出台。医学专家们此前表示，该计划将有助于减少在英国出生的严重先天缺陷婴儿的数量。英国公众一直呼吁政府实行加强叶酸摄入的强制措施，但英国历届政府的部长们一直对呼声视若无睹。此前，在顾问的劝说下，英国各部长终于
维生素A致畸作用介绍
13-顺-视黄酸具有致畸作用，因而担心人类大剂量补充维生素A可能会有致畸作用。大量动物实验证实，过量维生素A可致胚胎畸形。流行病学资料显示，过量摄入预先形成的维生素A可导致出生缺陷。最敏感的时期为胚胎生成期（孕早期），维生素A过量引起的出生缺陷主要发生于由脑神经靖演变的器官，如颅面畸形、中枢神经系统
关于开放性神经管缺陷的鉴别诊断介绍
神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。 神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。 产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识
小儿神经管畸形的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
我国每年新增出生缺陷约90万例
我国每年新增出生缺陷约90万例，现有8000多万残疾人中，约3000万人是出生缺陷所致。日前，在解放军总医院举行的“9·12”中国预防出生缺陷日公益活动中，全国人大常委会原副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华列举了这样一组数字。 目前，我国部分出生缺陷发生率甚至呈上升态势
程京代表：强化出生缺陷干预力度
程京代表（中国工程院院士、清华大学教授）强化出生缺陷干预力度两孩政策实施后，出生人口数增加，出生缺陷儿的总数相应增加，此外，高龄产妇人数比例增加，高危产妇较多，这些都使出生缺陷发生风险增加。因此，加大干预出生缺陷的力度势在必行。遗传因素在出生缺陷疾病中占比高达30%—40%，常见的出生缺陷疾病譬如遗
提高出生人口素质－“出生缺陷”国家重点专项项目启动
11月17日，世界早产儿日，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，2018年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项项目《开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究》深圳宝安示范区正式启动。国家卫生健康委员会、中国妇幼保健协会、深圳市卫计委、中国知名新生儿领域等多名专家学者和
叶酸是什么
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。
ace2转基因小鼠的缺点
发育脊髓缺陷。ace2转基因小鼠的缺点是转基因小鼠的神经管问题异常严重，也就是发育脊髓缺陷。这类出生缺陷会导致脊柱裂和无脑畸形。转基因小鼠被广泛应用于基因表达、蛋白质间相互作用、癌症研究、免疫学研究、干细胞研究、神经疾病研究、药物研发与药效评估等领域。
ace2转基因小鼠的缺点
发育脊髓缺陷。ace2转基因小鼠的缺点是转基因小鼠的神经管问题异常严重，也就是发育脊髓缺陷。这类出生缺陷会导致脊柱裂和无脑畸形。转基因小鼠被广泛应用于基因表达、蛋白质间相互作用、癌症研究、免疫学研究、干细胞研究、神经疾病研究、药物研发与药效评估等领域。
JAMA－Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。 作者注意到这项发现将女性尝试这种方法的想法扼杀在了摇篮里。 他们指出并发症风险的增加至少部分是由于母体较老的年龄和其它健康因素导致女性试图将辅助生殖技术（APT）放在第一位考虑。
维生素B3或可预防出生缺陷
近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。 科学家原本
我国研发出生缺陷检测芯片－最快明年推出
9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
凭借测序技术，灵长类早期神经胚发育特征被揭示
出生缺陷严重影响国民健康。有数据显示，当前已知的出生缺陷病种超过8000种，其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此，研究早期胚胎发育过程、探究发育机理，是揭示病理性胚胎发生机制，提升相关疾病诊疗效率，从根源上提高人民健康水平的重要前提。搭建非人灵长类胚
关于小儿叶酸缺乏病的预防护理介绍
1.防止孕妇、乳母叶酸缺乏 重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200μg/d。经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400μg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到
部分5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）可能会导致出生缺陷
英国医学杂志（BMJ）7月8日发表的一项贝叶斯分析显示，围受孕期使用某些选择性5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）似乎对出生缺陷的发生没有影响，但妊娠早期接受帕罗西汀或氟西汀治疗的女性分娩的婴儿发生某些出生缺陷的几率较高。 为了评估各种SSRI与出生缺陷之间的相关性，美国疾病控制中心（CDC）
关于斯利安叶酸片的基本信息介绍
斯利安叶酸片是一种药物，主要作用是预防胎儿神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂）；预防胎儿唇腭裂；预防胎儿先心病、其他体表畸形等出生缺陷；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。 1、可以预防冠心病等慢性心血管病。 2、可预防老年痴呆和其他癌症，降低发生率。 3、减少和预防妇女乳腺癌和宫颈癌的发生几
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。 被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小
程京院士：恢复婚检－加强出生缺陷防控
根据2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》中发布的数据，我国出生缺陷总发生率为153.23/万（2011年），出生缺陷的比例为5.6%。在婴儿死因的构成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遗传因素在出生缺陷疾病中的占比高达30%
斑马鱼神经元助力人类出生缺陷研究
报道：斑马鱼（zebrafish），是一种类似于鲦鱼（minnow）的热带淡水鱼，原产于喜马拉雅地区东南部，是研究人类疾病（包括脑部疾病） 的一种公认的重要工具。利用斑马鱼，科学家们可以确定单个神经元如何发育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼运动。目前，密苏里大学医学院的研究 人
儿童严重出生缺陷可增加患癌症风险研究概要
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、