英国将强制在面粉中添加叶酸预防婴儿先天缺陷
据英国《卫报》10月14日报道，英国大臣们提出一项计划，要在面粉里添加叶酸，这项政策将在数周内出台。医学专家们此前表示，该计划将有助于减少在英国出生的严重先天缺陷婴儿的数量。英国公众一直呼吁政府实行加强叶酸摄入的强制措施，但英国历届政府的部长们一直对呼声视若无睹。此前，在顾问的劝说下，英国各部长终于相信，该政策将有助于降低婴儿患上脊柱裂和其他可能造成严重残疾或死亡的疾病的风险。英国政府消息人士称，在医生、科学家和婴儿健康运动人士的长期努力下，英国政府已批准“在面粉里添加叶酸”的政策。一位重要官员表示，曾反对这项政策的英国首相特雷莎 梅(Theresa May)也已被说服。医疗团体和健康慈善机构对这一决定表示欢迎。脊柱裂慈善机构阳光(Shine)的首席执行官凯特 斯蒂尔(Kate Steele)表示:“对英国来说，强制性增加叶酸摄入是社会一大转变。政府决定引入叶酸摄入强制措施，将对未来出生的婴儿的健康和福祉产生重大影响。”该机构致......阅读全文
英国将强制在面粉中添加叶酸－预防婴儿先天缺陷
据英国《卫报》10月14日报道，英国大臣们提出一项计划，要在面粉里添加叶酸，这项政策将在数周内出台。医学专家们此前表示，该计划将有助于减少在英国出生的严重先天缺陷婴儿的数量。英国公众一直呼吁政府实行加强叶酸摄入的强制措施，但英国历届政府的部长们一直对呼声视若无睹。此前，在顾问的劝说下，英国各部长终于
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
怎样有效控制先天性代谢缺陷？
新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
常见的先天性免疫缺陷病症及病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
什么是先天性风疹综合征（CRS）－最常见的先天性缺陷...
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷和迟发的症状？CRS 代表出生前感染 RV 的新生儿症状，胎儿为多器官系统受累。RV 通过胎盘垂直感染对发育胎儿有很大危害，导致自然流产、胎儿感染、死产、胎儿发育迟缓。多数 CRS 患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还可出现肺炎、糖尿病
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
常见的先天性（原发性）免疫缺陷病介绍
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
食品添加剂的两大先天缺陷值得警惕
时间检验不足与综合检验缺失，是现代食品添加剂的两大先天致命缺陷。这些“速成”于实验室的化学品，与人类历史上那些经过长期实践检验的传统添加剂相比，具有不确定性。同时，用化学食品添加剂“改善”出来的“色香味”，并非食物本身所具有，而是一种假象，往往掩盖食物原有的低劣甚至恶劣，存在安全隐患。 关
什么是叶酸？叶酸的作用
由于最早是从菠菜叶中被分离出来，故名。叶酸的辅酶形式是四氢叶酸(图6[四氢叶酸的结构式])，它作为酶促转移一碳基团（如甲酰基等）的中间载体而在嘌呤类、丝氨酸、甘氨酸和甲基基团的生物合成中起作用。此外，叶酸在核蛋白的生物合成上也是不可缺少的。
Lancet：先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病
先天性糖蛋白糖基化缺陷（congenital disorders of glycosylation, CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病，可引起一系 列临床表现[1]。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极 其复杂的过程，参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖 基化缺陷可累及多个脏
新型仿生胶可改进先天性心脏缺陷的手术治疗
日前，美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和麻省理工学院的研究人员在《科学-转化医学》上杂志上报告称，他们开发出了一种仿生黏合剂，能把生物降解补丁迅速黏到一个跳动着的心脏上，精确黏合心脏的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。 论文主要作者、布莱根妇女医院医学系生物医学工程分布的JeffreyK
西湖大学施红军研发红细胞B族维生素精准质谱检测技术
一直以来，孕前女性该补多少叶酸，如何做到叶酸的快速精准检测，临床医学都很难给出一个精确的答案。如今，西湖大学生命科学学院独立实验室负责人施红军成功研发出红细胞B族维生素精准质谱检测技术，在国际上首次实现了红细胞B族维生素综合代谢能力的精准质谱检测。运用这种新型检测技术，医生能够准确了解备孕女性体内的
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。 德国
PNAS：某种蛋白质过少可能导致新生儿先天缺陷
美国科研人员6月15日公布研究报告说，一种名为SHP2的蛋白质对胚胎的早期发育至关重要，胚胎中SHP2含量过少可能会导致新生儿心脏或颅面先天缺陷。 这项研究由俄亥俄州辛辛那提儿童医院的科研人员完成，研究报告15日公布在美国《国家科学院院刊》(PNAS)网络版上。 他们以实验鼠胚胎为研
亚甲基四氢叶酸还原酶的简介
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA
柳叶刀：3D成像胎儿心脏，抢夺先天缺陷的救命时间
当怀上宝宝时，他/她的一举一动都牵动着大人的心。即便隔着肚皮，准妈妈们一样感受他们的变化，好奇他们的样子。通常，在孕期，医生可以通过超声判断胎儿的发育、活动、位置等状况，但是对于胎儿内部器官组织的成像却难以清晰可见，例如心脏，常规的二维成像无法提供更详细的血管成像情况。 现在，《柳叶刀》上一篇
先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概