小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合征中的一种较为良性的类型，出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。......阅读全文
如何诊断环咽肌失弛缓症？
1、病史 中老年女性，患有脑血管疾病或有中央神经系统疾病和肌肉退行性病变，或有赖利-戴综合征的家族史。 2、临床表现 进食时有吞咽痛阻塞感、异物感，吞咽困难，进餐时间延长；饮用液体易引起呛咳。食物下咽时颈部有气过水声感。 3、辅助检查 钡餐造影示食管舒张，吞咽不畅，咽部钡剂排不尽等。咽
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性肾病综合征的基本介绍
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制：已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明，1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PE
简述小儿先天性肾病综合征的预后
本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1，2，3年时分别为94%，8l%，81%；GFR于1，3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况好，只1例发生慢性排异、高血压。 继发性CNS随着其病因的不同而有着不同的预后，如感染所致者，采用强有力的抗
小儿先天性肾病综合征的鉴别诊断
应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗（如继发于梅毒的抗梅治疗）可望肾病缓解，结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断，小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征，此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤（Wilm瘤），男性假两性畸
怎样预防小儿先天性侏儒痴呆综合征？
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前： 1.婚前检查 在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往
食管压力测定的相关疾病有哪些
老年人环咽肌功能障碍，癔球症，弥漫性食管痉挛，硬化剂治疗引起的食管损害，硬皮病食管，巴雷特食管，先天性食管狭窄，小儿贲门失弛缓症，吞咽困难，贲门失弛缓症
关于奥本海姆氏综合征的基本信息介绍
奥本海姆氏综合征是属于先天性肌弛缓症中一种较为良性的类型，发病可能与遗传有关。大多数于婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，最早的表现是不能抬头，一般以近端肌肉受累较远端重，下肢较上肢重。运动发育较迟缓，但智力发育正常。病程进展不定，多数随年龄增长而逐渐有所改善，少数呈进行性加重。肌萎缩多较轻微，无纤维
简述环咽肌弛缓不能的临床表现
1、发病机制： 当食管上括约肌收缩就开始了食管的蠕动。若某种因素引起吞咽活动不协调时，或咽肌收缩无效，食管上括约肌不完全松弛或松弛提前，均可出现吞咽障碍。 2、临床表现： 环咽肌弛缓不能多发生于中老年女性，以性格急躁或焦虑者多见。患者主诉进食时吞咽困难，食物停留在口咽部不能进入食管内，故进
关于环咽肌弛缓不能的辅助检查介绍
1、放射线检查 对于口咽性下咽困难的病人需要进行多阶段、多体位透视和电视扫描检查。由于吞咽过程中各个环节的快速活动，只有应用这些技术才能准确的记录，如舌的运动、软颚的活动、咽部收缩的对称性、喉的活动，以及原来处于静息状态下的食管上括约肌的活动情况等。特发性食管上括约肌功能障碍病人作食管造影时，
治疗环咽肌失弛缓症的基本介绍
1.一般治疗 病因明确者应进行针对性治疗；精神因素较重者应加强心理治疗，必要时可应用镇静药物。此外，少吃多餐，细嚼慢咽，此点至关重要。饮食以温热为宜，勿进食过冷、过热或刺激性食物。 2.手术治疗 对于症状严重者，经保守治疗无效，可行食管镜扩张或探条扩张。若食管扩张无效者，可行环
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。 2、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素B6依赖
关于小儿贲门失弛缓症的病因分析
本病的病因尚不清楚。 1.可能与病毒感染、毒素、营养缺乏，基因及局部炎症有关，但在迷走神经和壁内神经丛的电镜检查中未能发现病毒颗粒，不支持病毒感染学说。 2.临床研究发现，精神顾虑可使患儿症状加重，考虑是否由于精神刺激引起皮质神经功能障碍，导致中枢及自主神经功能紊乱而发病。 3.近年研究发
小儿贲门失弛缓症的鉴别诊断介绍
1.假性失弛缓症 有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能松弛，测压和X线检查均无蠕动波。最常见的原因是胃癌浸润，其他少见疾病如淋巴瘤及淀粉样变，肝癌亦可发现相似的征象。 2.无蠕动性异常硬皮症可造成食管远端一段无蠕动，并造成诊断困难 因食管受累常先于皮肤表现。食管测压发现食
治疗小儿贲门失弛缓症的相关介绍
治疗失弛缓症的目的是松解食管下括约肌不松弛发生的梗阻，以改善食管排空。没有任何内、外科方法能治愈此病，现在治疗的方法应认为是姑息疗法，迄今内科治疗应用平滑肌抑制剂，扩张治疗用强力牵伸，手术用食管肌层切开术，切断食管的环形肌。 1.内科治疗 药物治疗的效果持续甚短，并不理想，对术前准备及拒绝或
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高，并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断
小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患
简述小儿先天性肾病综合征的症状体征
家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。
小儿先天性肾病综合征的症状有哪些
1.家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的检查
1.血液和骨髓检查 可表现为全血细胞减少，尤以粒细胞和血小板减少为著。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青 Dohle小体样颗粒，大小不一。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常
小儿先天性肾病综合征的发病原因
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性： 包括芬兰型先天性肾病综合征，弥漫性系膜硬化，微小病变，局灶节段性硬化。 2.继发性： 可继发于感染（先天梅毒，先天性毒浆原虫病，先天性巨细胞包涵体病，风疹，肝炎，疟疾，艾滋病等），汞中毒，婴儿系统性红斑狼疮，溶血尿毒综合征，甲髌综合征，Drash
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
小儿先天性甲状腺功能减低症的简介
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母
儿童急性良性肌炎的相关介绍
儿童急性良性肌炎是儿童在流感过程中发生的肌炎，又称流行性感冒肌炎、病毒性肌炎等,冬春季高发。病因可能为病毒感染。临床表现除上呼吸道感染症状外还出现肌肉疼痛，肌痛。以小腿肌肉为主，双侧多于单侧，大腿肌肉次之，偶可累及颈部、肩胛部及上肢。肌痛多为钝痛，常在运动后出现，休息后可缓解。