报告称PM2.5成我国第四大致死风险因子
3月31日发布的《2010年全球疾病负担评估》称，2010年，细颗粒物(PM2.5)形式的室外空气污染居全球20个首要致死风险因子第九位，在中国则为第四，排在“饮食结构不合理”“高血压”“吸烟”之后。 该报告由50个国家、303个机构、488名研究人员共同完成，发表于国际权威医学杂志《柳叶刀》。报告显示，在全球范围内，细颗粒物形式的室外空气污染所导致的公共健康风险，比人们以往认为的要严重得多，每年在全球导致320多万人过早死亡及超过7600万健康生命年(1个人减少1年寿命为1健康生命年)的损失;2010年在我国，室外空气污染导致120万人过早死亡及超过2500万健康生命年的损失。 全球疾病负担2010环境空气污染专家组联合主席艾伦·科恩说，《2010年全球疾病负担评估》的估算是基于全球空气污染健康影响的证据计算出来的，“包括自1980年以来中国和亚洲其他地区的400多项流行病研究”。“在中国，由于PM2.5污染程......阅读全文
报告称PM2.5成我国第四大致死风险因子
3月31日发布的《2010年全球疾病负担评估》称，2010年，细颗粒物(PM2.5)形式的室外空气污染居全球20个首要致死风险因子第九位，在中国则为第四，排在“饮食结构不合理”“高血压”“吸烟”之后。 该报告由50个国家、303个机构、488名研究人员共同完成，发表于国际权威医学杂志《柳叶
过去40年，热浪所致死亡风险迅速增加
气候变暖加剧的背景下，热浪对人类健康的威胁不断加剧。近日，中科院大气物理研究所大气科学和地球流体力学数值模拟国家重点实验室（LASG）高级工程师赵亮和清华大学万科公共卫生与健康学院教授黄存瑞课题组合作，研究了中国过去 42 年的热浪相关的死亡人数时空变化，探讨了热浪暴露、人口增长、人口老龄化、基
别嘌呤醇毒性的风险因子
别嘌呤醇（allopurinol）为次黄嘌呤氧化酶抑制剂,能够减少尿酸合成并降低血中尿酸浓度，是治疗痛风的首选药物，同时也是最易引起威胁生命的严重皮肤不良反应（SCAR）的药物之一，包括：药疹伴嗜酸细胞增多和系统症状综合征(DRESS)、Stevens-Johnson综合征（SJS）、中毒性表皮
新型药物或可有效降低高钾血症相关的致死性心律失常风险
近日，刊登在JAMA上的研究论文中，来自圣路加中美心血管学院(Saint Luke's Mid America Heart and Vascular Institute)的研究人员评估了药物锆环硅酸盐治疗高钾血症患者的有效性及安全性。 高钾血症是一种常见的电解质紊乱障碍，其会引发患者出现潜在的
外国专家警告生病慎打点滴－易增伤肾或致死风险
据台湾“中时电子报”3月1日报道，许多人以为生病或身体虚弱时去打点滴可恢复体力，但专家警告称：并非每个人都适合用生理食盐水(saline)打点滴，有时反而容易增加死亡和肾衰竭风险。图片来源于网络 匹兹堡大学重症加护医疗专家凯隆指出：“针对打点滴用食盐水可能造成的伤害，我们已持续警告了20年，医
降糖药物降低心血管病致死风险各不同
在最近一项发表在国际学术期刊Annals of Internal Medicine上的综述文章中，来自美国约翰斯霍普金斯医学院的研究人员利用荟萃分析的方法对204项临床研究的结果进行了分析，这些研究总共包含了超过140万参与者。他们的分析结果表明目前最常用的2型糖尿病治疗药物之一——二甲双胍能够
心痛致死？权威研究证明心碎综合征与死亡风险增加有关
一项全球性研究展示，患有心碎综合症的患者在挺过心源性休克这一并发症后，随后几年中，他们仍然面临更大的死亡风险。这项研究来自于即将召开的2018年美国心脏协会年度科学会议的一款海报展，研究还将同时发表在《Circulation》杂志上。 主要研究作者、瑞士苏黎世大学医院大学心脏中心主任Chris
别吃太多盐！大量摄入钠是导致死亡的主要饮食风险
饮食习惯与慢性非传染性疾病（NCDs）之间的关系已被广泛研究，为特定饮食因素（如水果，蔬菜，加工肉类和反式脂肪摄入量）与非传染性疾病之间潜在的因果关系提供了支持证据（缺血性心脏病，糖尿病和结肠直肠癌等）。这些研究结果已广泛用于国家和国际饮食指南，旨在预防非传染性疾病。但由于其复杂性表征不同国家的
上海专家发布研究结果，减少脑中风致残致死风险
脑卒中又被称为脑中风，是全球重大疾病之一。5月21日，澎湃新闻记者从同济大学附属东方医院获悉，该院李刚教授课题组领衔开展的一项多中心临床研究成果于近日在欧洲卒中组织会议（ESOC）上公开发布，并同步在线发表于世界权威刊物《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medici
遗传风险基因信号通路相关因子MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
遗传风险基因信号通路相关因子MET
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
遗传风险基因信号通路相关因子HFE
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
遗传风险基因信号通路相关因子MUTYH
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
遗传风险基因信号通路相关因子SDHB
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
遗传风险基因信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
遗传风险基因信号通路相关因子ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
遗传风险基因信号通路相关因子PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
遗传风险基因信号通路相关因子SDHD
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
遗传风险基因信号通路相关因子SDHC
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
遗传风险基因信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
遗传风险基因信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子POLE
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子RET
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
遗传风险基因信号通路相关因子CFTR
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
遗传风险基因信号通路相关因子FANCC
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
遗传风险基因信号通路相关因子EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控