三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的遗传模式
国外的发生率约为1/50,000，自从大规模使用串连质谱仪作为新生儿筛检的工具后，全世界包括英国，美国，澳洲，与中国台湾皆报告这是所有筛检疾病中最常见的有机酸血症，其发生率在台湾地区约为1/6,000。此病症致病基因是位在第3对染色体长臂(3q25-q27)上的MCCC1或称MCCA（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasealphachain）及第5对染色体长臂(5q12-13)上的MCCC2或称MCCB（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasebetachain）基因。此症的遗传方式大多为体染色体隐性遗传，即父母双方皆为带因下，每一次怀孕产下此疾病机率为25%，产下带因者机率为50%。但是体染色体显性遗传亦有人报导过。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素缺乏症而无症状或家庭成员可能有肌肉低张力或高张力的家族史。......阅读全文
清华教授发文：首次揭示组蛋白巴豆酰化特异识别机制
生物通报道：组蛋白翻译后修饰是一类重要的表观遗传调控事件，被认为构成一类“组蛋白密码”，控制着染色质层面的遗传信息解读，在基因表达以及细胞命运决定等生命过程中发挥着关键作用。 来自清华大学医学院李海涛研究团队近期在组蛋白翻译后修饰研究领域取得了重要突破：他们通过对表观调控因子AF9和YEATS
巴豆的介绍
巴豆（学名：Croton tiglium L.），大戟科巴豆属植物巴豆树的干燥成熟果实，分布于中国四川、湖南、湖北、云南、贵州、广西、广东、福建、台湾、浙江等地。 巴豆（原变种）灌木或小乔木，高3~6米；嫩枝被稀疏星状柔毛，枝条无毛；叶纸质，卵形，稀椭圆形，干后淡黄色至淡褐色；总状花序，顶生，
巴豆的成分
种子含巴豆油（Crotonoil）34%～57%，其中含巴豆油酸（Crotonicacid），巴豆酸（Tiglicacid）以及由棕榈酸（Palmiticacid）、硬脂酸（Stearicacid）、油酸（Oleicacid）、巴豆油酸（Crotonicacid）、巴豆酸（Tiglicacid）
关于十六烷基三甲基溴化铵的制备介绍
搅拌下将十六醇和红磷水浴加热混合溶解后，滴入溴，控制温度不超过100℃，加完后升温至100℃赶出溴化氢气体，然后冷却，并将反应液倒入水中，搅拌使温度至30～40℃，静置分层，收集油层，用5%碳酸钠溶液洗涤至中性，用无水硫酸钠干燥，过滤所得滤液减压蒸馏，收集1.33MPa下的191～210℃馏分，
甲基化的概念
甲基化，是指从活性甲基化合物上将甲基催化转移到其他化合物的过程，可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸加工。
遗传型肾病的模式生物
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型“肾病综合征”（NS）。NS可由多种病因引起，以肾小球基膜通透性增加，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症的一组临床症候群。研究人员已经鉴定了超过40种基因导致遗传性
X染色体的遗传模式
大多数X染色体三体综合征的病例并不具有遗传性质，在生殖细胞的形成过程中，是否患上此遗传病属于随机事项。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）可能会生成某些生殖细胞，但这些生殖细胞里的染色体数目偏离正常值。例如：由于细胞粘合现象，精子细胞或是卵细胞内的X染色体可能会有一份多余的拷贝。如果这些非典型生
DNA甲基化参与调控大豆等表观遗传研究新进展
大豆胞囊线虫（Soybean cyst nematode, SCN； Heteroderaglycines）病是引起大豆减产的病害之一，研究大豆-线虫互作机制对提出新的病害防控策略、培育抗胞囊线虫病的大豆新品种具有重要意义。DNA甲基化（DNA methlation）是一种表观遗传标记，在植物生
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
甲基丙二酸尿症的发病机制介绍
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等
含维生素B12的食物有什么
自然界中的维生素B12来源主要为动物性食品，其中动物内脏、肉类、蛋类是维生素B12的丰富来源。豆制品经发酵会产生一部分维生素B12。人体肠道细菌也可以合成一部分。作用：1、已知B12是几种变位酶的辅酶，如催化Glu转变为甲基Asp的甲基天冬氨酸变位酶、催化甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA的的甲基丙
关于生酮作用的简介
酮体主要是在肝脏细胞中的线粒体中生成。发生生酮作用是对血液中葡萄糖水平低下或是细胞中的碳水化合物储备(如糖原)耗竭情况下作出做出的一种反应。接下来，酮体的生成作用便启动以使储存在脂肪酸中的能量释放出来。脂肪酸在β-氧化中被酶降解而形成乙酰辅酶A。在正常情况下，乙酰辅酶A被进一步氧化，而其中的能量
β羟[基]β甲戊二酸单酰辅酶A的基本概念
中文名称β-羟[基]-β-甲戊二酸单酰辅酶A英文名称β-hydroxy-β-methylglutaryl-CoA;HMG-CoA定 义物质代谢中重要的中间产物。由3分子乙酰辅酶A缩合而成。裂解时可生成酮体；还原时可生成甲羟戊酸，是动植物中萜类、固醇类化合物的前体。植物中不少次生代谢产物或激素由此产
水溶性维生素概述（三）
(三)叶酸和维生素B12 叶酸由蝶酸(pteroic acid)和谷氨酸结合构成，在植物绿叶中含量丰富故名。在动物组织中以肝脏含叶酸最丰富。 食物中的叶酸多以含5分子或7分子谷氨酸的结合型存在，在肠道中受消化酶的作用水解为游离型而被吸收。若缺乏此种消化酶则可因吸收障碍而致叶酸缺乏。 叶酸
遗传代谢病的实验室检查思路
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD），也称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因变异引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临 床症状的一组
关于十六烷基三甲基溴化铵的表现改性介绍
十六烷基三甲基溴化铵为阳离子型活性剂， 溶于水中呈现正电性， 白泥纤维中含有硅酸盐及铝酸盐等， 使得白泥纤维表面含有 SiO32-和 AlO33-， 水中带有正电离子 H+， 正负离子相互吸引作用， 使得纤维表面负电端处于纤维外侧， 因此白泥纤维呈现负电性。 使用十六烷基三甲基溴化铵对其进行改性
微反应器中的有机化学之均相反应碱促进反应
氟离子和烯醇硅醚的结合为生成烯醇阴离子提供了有用的方法。Watts、Haswell及其同事用硼硅玻璃微反应器进行烯醇阴离子C-酰化，得到1,3-二酮。该反应器的通道尺寸为100μm*50μm，配有电渗泳流（EOF）泵吸系统，同时将四丁基氟化铵（TBFA）的siqingfunan（THF）溶液放于
关于甲基丙二酸尿症的病因分析
甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺
遗传发育所揭示DNA甲基化在大豆驯化改良中的变异机制
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。通过对野生作物的不断驯化改良，人类才得以获得符合生产生活需要的现代作物。驯化改良过程就是对作物群体基因组多样性进行选择的过程。目前对作物驯化改良的研究主要集中在对遗传变异的选择，在DNA水平鉴定到了大量的驯化选择区间。然而，除了遗传变异，表观遗传也在植物的生
线粒体TCA酶入核调控多能性的全新模式获揭示
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国团队与香港中文大学合作，研究揭示了线粒体TCA循环酶入核通过表观遗传调控多能性的重要作用，拓展了线粒体反向信号调控干细胞多能性的新模式。相关研究在线发表于《自然–通讯》。 该研究发现，多种线粒体TCA循环酶在多能干细胞获得、状态转变以及转变为
线粒体TCA酶入核调控多能性的全新模式获揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491067.shtm近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国团队与香港中文大学合作，研究揭示了线粒体TCA循环酶入核通过表观遗传调控多能性的重要作用，拓展了线粒体反向信号调控干细胞多能性的新
关于药物性肝炎的基本信息介绍
1、许多药物可以导致肝炎。比如2000年美国因为糖尿病治疗药曲格列酮会导致肝炎而撤销了它的许可。其它与肝炎相关的药物有：片仔癀、三氟溴氯乙烷、甲基多巴、异烟肼、利福平和吡嗪酰胺、苯妥英锌和丙戊酸、齐多夫定、酮康唑、硝苯吡啶、布洛芬和吲哚美辛、阿米替林、胺碘酮、呋喃妥因、口服的避孕药、胆锢醇、硫唑
关于老年人巨幼细胞性贫血的发病机制介绍
老年人巨幼细胞性贫血— 叶酸和维生素B12都有DNA合成过程中的重要辅酶，如果缺乏，会导致DNA合成障碍。在脱氧尿嘧啶核苷(Dump)转变成脱氧胸腺嘧啶核苷(Dtmp)时，需要亚甲基四氢叶酸提供1个亚甲基和2个氢原子。如果叶酸缺乏，会影响上述生化反应的进行，影响DNA的合成。 老年人巨幼细胞性
RNA甲基化（m6A）研究：最前沿表观遗传研究热点（一）
随着表观遗传学研究的不断深入，组蛋白修饰（甲基化，乙酰化，磷酸化…）和DNA甲基化修饰相关的高水平研究成果如雨后春笋般涌现，遍布Nature, Cell和Science等期刊杂志。在分子生物学的中心法则中，遗传信息从DNA、RNA流向蛋白。基因组DNA和组蛋白上都存在可逆的表观遗传学修饰，这
RNA甲基化（m6A）研究：最前沿表观遗传研究热点（二）
那么如何检测RNA的甲基化水平呢？Epigentek推出市场上唯一一款RNA甲基化定量检测试剂盒：·EpiQuik M6A RNA Methylation Quantification Kit（比色法）是一组优化的、完整的的试剂组合，可以通过比色的方法定量RNA中N6-甲基腺嘌呤（m6A）。它可以直
甲基化的类型介绍
甲基化包括DNA甲基化和蛋白质甲基化。（1）DNA甲基化：脊椎动物的DNA甲基化一般发生在CpG位点（胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点）。经DNA甲基转移酶催化胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶。人类基因中约80%-90%的CpG位点已被甲基化，但是在某些特定区域，如富含胞嘧
关于甲基化的释义
甲基化是指从活性甲基化合物上将甲基催化转移到其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸加工。
DNA甲基化的原理
DNA甲基化是最早被发现、也是研究最深入的表观遗传调控机制之一。广义上的DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase，DNMT）的催化作用下，以S—腺苷甲硫氨酸（S—adenosyl methionine，SAM）作为甲基供体，通过共价键结合的
甲基化的主要类型
（1）DNA甲基化：脊椎动物的DNA甲基化一般发生在CpG位点（胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点）。经DNA甲基转移酶催化胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶。人类基因中约80%-90%的CpG位点已被甲基化，但是在某些特定区域，如富含胞嘧啶和鸟嘌呤的CpG岛则未被甲基化。这与
甲基化的检测方法
(1) 甲基化特异性的PCR（Methylation-specific PCR，MSP）用亚硫酸氢盐处理基因组DNA，所有未发生甲基化的胞嘧啶被转化为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶不变；随后设计针对甲基化和非甲基化序列的引物进行PCR。通过电泳检测MSP扩增产物，如果用针对处理后甲基化DNA链的引物能得到