甲基丙二酸尿症的发病机制介绍
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。患者脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、丘脑及内囊细胞水肿，均与线粒体功能不良有关。 曾有病理解剖发现患儿神经胶质细胞反应性增生，深部皮质、小脑颗粒层和胶质细胞发育不良，小脑、脑干、颈髓髓鞘化延迟。另有尸检发现肾脏、肺部血栓性毛细血管病、肝脏弥漫性脂肪变性、骨髓巨幼红细胞增生、严重胃黏膜发育不良伴胃炎。这些表现部分为胎儿时期代谢异常所致损害，部分为出生后有机酸毒性损害所致。......阅读全文
甲基丙二酸尿症的发病机制介绍
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等
甲基丙二酸尿症的发病时间介绍
mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如:拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率极高，预后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后发病，Cb1C和Cb1D在新生儿期至成年发病者均有报道，Cb1F报道很少。
甲基丙二酸尿症的基本介绍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本
甲基丙二酸尿症的简介
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
治疗甲基丙二酸尿症的方法介绍
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高，临床高度怀疑时，可在确诊前进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12
预防甲基丙二酸尿症后遗症介绍
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差，维生素B12不反应型预后不佳，Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短
甲基丙二酸尿症的影像学异常介绍
甲基丙二酸尿症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害，以苍白球损害为主。婴幼儿患者白质发育落后、年长儿脑白质变性出现较早，随病情进展出现弥漫性脑萎缩。患者生后第1个月脑影像学可正常或白质变薄，1岁左右可发展为中到重度脑萎缩及白质发育落后。典型患者可见弥漫性幕上白质水肿和髓鞘化不良，亦可因弥漫
关于甲基丙二酸尿症的其他表现介绍
甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折。肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害也屡见报道。严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压。患者血液系统异常多见巨幼细胞性
简述甲基丙二酸尿症的发作诱因
部分患者呈急性发病或间歇性发病，发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。
关于甲基丙二酸尿症的病理分析
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例。 虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第一周
关于甲基丙二酸尿症的病因分析
甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺
关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度
甲基丙二酸尿症的一般表现
患者临床表现常无特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。患者神经
二羧基氨基酸尿的发病机制
正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。 在多
关于二羧基氨基酸尿的发病因及发病机制介绍
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，
高胱氨酸尿症的发病机制介绍
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致 ,至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
二羧基氨基酸尿的发病原因及发病机制
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
巯甲丙脯酸肾损害的发病机制介绍
ACEI引起肾损害的发病机制可能有以下几个方面： 1.血流动力学的改变 肾内血管紧张素Ⅱ可影响肾血管紧张度，引起入球及出球小动脉收缩，导致肾血流量减少，保证循环血量及维持血压。ACEI阻断血管紧张素Ⅱ的形成，使其作用降低，与入球小动脉相比，出球小动脉阻力降低更为明显，使肾小球血流量更为减少，导
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
关于二羧基氨基酸尿的发病因介绍
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
概述特发性尿钙增多症的发病机制
本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向可能与常染色体显性遗传缺陷有关所致的基因突变而引起多种物质转运异常尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。 本病有明显家族性遗传倾向
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二羧基氨基酸尿的发病原因
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运