关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。......阅读全文
关于酪氨酸血症的诊断依据的介绍
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据 （1）患者多有黄疸、腹水、生长发育迟滞及佝偻病的症状与体征。 （2）血清谷草转氨酶、血浆谷丙转氨酶轻度或中度增高，凝血功能障碍，甲胎蛋白增高、碱性磷酸酶增高及低磷血症较为常见。 （3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。 （4）血浆甲胎
关于同型半胱氨酸的血症的介绍
缺乏维他命如叶酸、吡哆醇（B6）或钴胺素（B12），作为生物化学反应的结果，高半胱氨酸（高血同）水平都会上升。补充吡哆醇、叶酸、钴胺素或三甲基甘氨酸（甜菜碱）会减少血液内的高半胱氨酸的浓度。高水平的高半胱氨酸会与内皮细胞的非对称性二甲基精氨酸的高水平有关系。 缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶遗传病，比
关于眩晕症的基本信息介绍
眩晕是因机体对空间定位障碍而产生的一种动性或位置性错觉，它涉及多个学科。绝大多数人一生中均经历此症。据统计，眩晕症占内科门诊病人的5%，占耳鼻咽喉科门诊的15%。眩晕可分为真性眩晕和假性眩晕。真性眩晕是由眼、本体觉或前庭系统疾病引起的，有明显的外物或自身旋转感。假性眩晕多由全身系统性疾病引起，如
关于卟啉症的基本信息介绍
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
关于多毛症的基本信息介绍
人类的种族、年龄、性别、营养、气候以及情绪等的不同，都可以影响毛发的生长情况，比如欧洲人比亚洲人毛发浓密，男性的毛发比女性长，粗、密、深。即使是同一个地区同一种族的人，正常的男性女性，毛发的生长也有早晚、快慢、多少、粗细、长短以及颜色深淡等区别。这些都属于正常范围，就像人群中有高矮胖瘦之分一样。
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于血友症的基本信息介绍
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以
关于红斑症的基本信息介绍
红斑症是锦鲤有时会罹患一种疾病，是在进行筛选时，鱼被拖网、小捞网擦伤，擦伤的部分，很容易受到病原菌感染而引起的。除了锦鲤之外，许多水栖动物也很容易罹患红斑症。
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
关于痤疮丙酸杆菌的危害介绍
痤疮丙酸杆菌感染主要诱导皮肤痤疮：皮肤表面，尤其是鼻尖上的皮肤表面形成红色、凸起的小结节，伴瘙痒 [3] 。痤疮丙酸杆菌是诱发痤疮的病因之一。侵入皮脂腺的痤疮丙酸杆菌，能产生一种小分子多肽，吸引吞噬细胞至细菌寄生部位，释放水解酶和多种炎性介质，诱导局部产生炎症反应，最终破坏皮脂腺，形成痤疮。
关于痤疮丙酸杆菌的危害介绍
痤疮丙酸杆菌感染主要诱导皮肤痤疮：皮肤表面，尤其是鼻尖上的皮肤表面形成红色、凸起的小结节，伴瘙痒 [3] 。痤疮丙酸杆菌是诱发痤疮的病因之一。侵入皮脂腺的痤疮丙酸杆菌，能产生一种小分子多肽，吸引吞噬细胞至细菌寄生部位，释放水解酶和多种炎性介质，诱导局部产生炎症反应，最终破坏皮脂腺，形成痤疮 [3
关于甲氧丙酸的分析介绍
甲氧丙酸属苯丙酸类非甾体抗炎镇痛药，疗效与布洛芬基本相同。具有较强的抗炎、抗风湿和解热镇痛作用。动物实验证实，甲氧丙酸的抗炎作用约为保泰松的11倍，镇痛作用是阿司匹林的7倍，解热作用是阿司匹林的22倍。甲氧丙酸具高效低毒的特点。大量临床资料表明，甲氧丙酸对类风湿性关节炎疗效肯定，国外报道总有效率
关于丙酸交沙霉素的基本介绍
本品主组分为(4R,5S,6S,7R,9R,10R,11E,13E,16R)-4-(乙酰氧基) -5-甲氧基-6-[[3,6-二脱氧-4-O-[2,6-二脱氧-3-C-甲基-4-O-(3-甲基丁酰基)-α-L-核己吡喃糖基]-3-(二甲氨基)-β-D-吡喃葡萄糖基]氧基]-10-羟基-9,16-
关于半乳糖血症的并发症和治疗的介绍
并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。 治疗 1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 2.抗生素 对合并败
关于果糖血症的简介
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于苯丙酸诺龙的适应症和不良反应介绍
1、适应证 慢性消耗性疾病、严重灼伤、手术前后、骨折不易愈合和骨质疏松症、早产儿、儿童发育不良等。尚可用于不能手术的乳腺癌、功能性子宫出血、子宫肌瘤等。 2、临床应用 成人肌注25mg/次，每1～2周1次；儿童，每次10mg；婴儿，每次5mg。 3、不良反应 妇女使用后，可有轻微男性化
关于丙酸氟替卡松的适应症和用法用量介绍
一、适应症 1、用于哮喘的预防性治疗。 2、本药鼻喷剂用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎（包括花粉症）及常年性过敏性鼻炎。 3、用于对糖皮质激素敏感的皮肤病，如银屑病、特应性皮炎、湿疹等（国外资料）。 二、用法用量 气雾剂：100～1000μg/次，2次/日，根据具体情况调整。用于防治季节
关于外伤性血心包的基本信息介绍
外伤性血心包是指外伤引起的心包腔内积血。常是心脏创伤、心包内大血管损伤或心包损伤引起的并发症，多为心前区部位的锐器或火器伤所致，部分可有胸部严重闭合性损伤引起。
关于烂桃样血痰的基本信息介绍
烂桃样血痰是肺并殖吸虫病的常见临床表现。肺并殖吸虫病又称肺吸虫病，是由并殖吸虫引起的急性或慢性的地方性寄生虫病，虫体主要寄生于肺部，以咳嗽、烂桃样色痰为主要表现，也可寄生于多种组织器官，如脑、脊髓、胃肠道、腹腔和皮下组织等，产生相应症状。其临床表现亦多样化。潜伏期数天至20年，大多在1年内。
关于高半胱氨酸血症的基本介绍
高半胱氨酸血症，在纯合子胱硫醚β合成酶缺乏时,血浆半胱氨酸水平可增高10倍或更多.这些患者是动脉或静脉血栓栓塞的高危人群,高半胱氨酸血症与动脉粥样硬化之间存在强相关性.杂合子胱硫醚β合成酶缺乏和叶酸代谢异常(包括甲基4氢叶酸脱氢酶缺乏)可引发轻型病例。 在饮食中补充叶酸可使半胱氨酸水平恢复正常
关于高乳酸血症对身体伤害的介绍
以代谢率高的组织器官受影响最大，包括~ 1.脑：抽搐、嗜睡、呕吐、哭闹不安 2.肌肉：肌肉无力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困难 3.肝脾肿大、肝功能异常；眼睛白内障、青光眼；影响层面甚广。
关于高铅血症的诊断与分级介绍
儿童高铅血症和铅中毒要依据儿童静脉血铅水平进行诊断。 高铅血症：连续两次静脉血铅水平为100--199ug/L； 铅中毒：连续两次静脉血铅水平等于或高于200ug/L ；并依据血铅水平分为轻、中、重度铅中毒。 轻度铅中毒：血铅水平为200--249ug/L； 中度铅中毒：血铅水平为250
关于痛风和高尿酸血症的病因介绍
从古代即已发现痛风有家族性发病倾向，原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛风病人近亲中发现15%～25%有高尿酸血症，因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全，高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性，很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄，性别，饮食及肾功能
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤
关于催乳素过高血症的诊断鉴别介绍
一）症状常是本症的线索，并需详细了解病人的月经史、生育史、哺乳史与药物使用情况，以及男性性功能改变，亦需注意患者所患的疾病是否与PRL水平增高有关。要注意除外生理性、药理性因素，对于相关疾病的病因也需初步鉴别。 二）血清PRL测定及PRL动态试验非泌乳素瘤所致的高PRL血症，PRL很少>2
关于病理性高PRL血症的内容介绍
病理性高PRL血症多见于下丘脑-垂体疾病，以PRL瘤最为多见。除PRL瘤(或含有PRL瘤的混合瘤)外，其他下丘脑-垂体肿瘤、浸润性或炎症性疾病、结节病、肉芽肿以及外伤、放射性损伤等均是由于下丘脑多巴胺生成障碍或阻断垂体门脉血流致使多巴胺等泌乳素释放抑制因子(PIF)不能到达腺垂体所致。由于泌乳素
关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。 如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
关于高甘油三酯血症的检查介绍
1.检查项目 包括总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白及甘油三酯。 2.注意事项 （1）血脂分析前受试者应处于稳定代谢状态，至少2周内保持一般饮食习惯和体重稳定。 （2）测定前24小时内不应进行剧烈体育运动。 （3）如血脂检测异常，应在2个月内进行再次或多次重复测定，但至少要相隔1周；