关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。......阅读全文
半乳糖血症的基本信息
外文名galactosemia就诊科室内科常见发病部位肝、肾、晶体及脑组织常见病因1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏常见症状拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等
关于丙酸氧化的基本介绍
奇数碳原子脂肪酸，经过β-氧化除生成乙酰CoA外还生成一分子丙酰CoA，某些氨基酸如异亮氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的分解代谢过程中有丙酰CoA生成，胆汁酸生成过程中亦产生丙酰CoA。丙酰CoA经过羧化反应和分子内重排，可转变生成琥珀酰CoA，可进一步氧化分解，也可经草酰乙酸异生成糖的反应过程。
高胡萝卜素血症的基本信息介绍
高胡萝卜素血症（hypercarotenaemia）又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病，不需特殊治疗。
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
关于低钙血症的疾病治疗介绍
有症状和体征的低钙血症病人应予治疗，血钙下降的程度和速度决定纠正低钙血症的快慢。若总钙浓度小于7.5mg/dl(1.875mmol/L)，无论有无症状均应进行治疗。 低钙血症若症状明显，如伴手足搐搦、抽搐、低血压、Chvostek征或Trousseau征阳性、心电图示Q-T间期ST段延长伴或不
关于高尿酸血症肾病的基本介绍
高尿酸血症肾病是指原发性或继发性高尿酸血症伴有尿酸（或尿酸盐）沉积于肾，引起肾结石、梗阻、间质性肾炎、急性或慢性肾衰竭为表现的肾脏疾病。 包括低嘌呤饮食、禁酗酒，应用抑制尿酸合成药（如别嘌呤醇），碱化尿液至pH6.2～6.5（过分碱化易形成磷酸钙或碳酸钙结石），大量饮水保持每日尿量在2000m
关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、低镁血症的检查： 1、测定血清镁。 2、镁负荷试验。 二、低镁血症的诊断： 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后
关于高胆固醇血症的内容介绍
立普妥降低高胆固醇血症和混合型血脂异常患者的总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，极低密度脂蛋白胆固醇．载脂蛋白B，和甘油三酯，井升高高密度脂蛋白胆固醇。在两周内可见疗效，通常在治疗4周内达到最大疗效，长期治疗可维持疗效。 立普妥在各种高胆固醇血症的患者群，无论是否伴高甘油三酯血症，男性和女性及老年人
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、检查 1.测定血清镁。 2.镁负荷试验。 二、诊断 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于氮质血症的鉴别诊断介绍
尿毒症：是指肾机能衰竭严重时引起全身性机能和代谢障碍的综合征。原因是随尿排出的毒性物质在体内蓄积所致。尿毒症时血浆中的毒素主要有：①尿素，从肠壁进入肠腔后受肠道内细菌尿素酶作用可分解为氨及铵盐，氨如被吸收入血液，可引起神经系统中毒症状。尿毒症表现的最主要的机能变化是神经系统，全身可出现精神沉郁、
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
关于低氧血症的诊断依据介绍
1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低，过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb无质和量的异常变化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低时，红细胞内2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低张性缺氧时，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
关于高尿酸血症的预后相关介绍
1、高尿酸增加亚洲人群高血压发生危险57%，增加总死亡风险8%，增加心血管疾病死亡风险21%。 2、高尿酸增加冠心病发生风险9%，增加冠心病死亡风险16%。 3、高尿酸增加肾功能降低风险21%，增加因慢性肾病死亡风险68%。 4、高尿酸增加脑卒中发生风险47%，增加脑卒中死亡风险26%。
关于高乳酸血症的防治措施介绍
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下: 1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗. 2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
关于低钙血症的鉴别诊断介绍
病史 应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
关于低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗介绍
低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗：当GFR65（mg2/dl2）者，则应暂停应用钙剂，以防转移性钙化的加重。此时可考虑短期服用氢氧化铝制剂或司维拉姆，待Ca、P乘积＜65（mg2/dl2）时，再服用钙剂。 对明显低钙血症病人,可口服1,25（OH）2D3（钙三醇）；连服2～4周后，如血钙水平
关于紫绀和血缺氧的基本信息介绍
法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧。呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡。 1970年VanPraagh等认为四联症的胚胎发育障碍是由于肺动脉圆锥远段或右心室漏斗部发育不全，未发生
关于心包积血的基本信息介绍
心包积血又称“血心包”。心包腔内集聚血液称为血心包。常见病因有心脏和心包腔内大血管创伤，升主动脉根部动脉瘤或夹层动脉瘤穿破，冠状动脉破裂，心脏破裂等；医源性病因有心脏手术后切口出血、心导管检查或放置心内膜起搏电极导线时穿破心脏；某些感染性疾病，如结核性、病毒性心包炎、心脏原发性或转移性肿瘤侵入心
关于利血生片的基本信息介绍
利血生片是以弥补其缺点为目的，使半胱氨酸与甲酰基醋酸乙酯作用，生成四氢噻唑衍生物。亦即由于利血生是以四氢噻唑型经予机体；既将易于氧化的巯基加以保护，又在必要时使巯基游离出来，所以具有稳定性。 1、利血生片含利血生( C14 H17 O4 NS ) 应为标示量的90.0% ～110.0%。 2
关于丙酸氟替卡松乳膏的适应症介绍
1、成份： 本品主要成份为丙酸氟替卡松；其化学名称为：（6α，11β，16α，17α）-6，9-二氟-11-羟-16-甲基-3-氧代-17-（1-氧代丙氧基）-雄甾-1，4-二烯-17-硫代羧酸，S-氟甲基酯。 分子式 ：C25H31F3O5S 分子量 ：500.6 2、性状：本品为乳剂
血胆症的介绍
血胆症或称胆道出血，是由于各种原因引起的肝内或肝外血管与胆道之间病理性沟通，血液经胆道流入十二指肠而发生的上消化道出血。临床分为外科性、感染性、医源性和其它原因和血胆症。这些原因均可导致胆管与伴行血管间的异常通道，随着两侧压力的变化，而导致出血、出血停止，和血块自溶、脱落而再出血（5～14天）。