关于血友症的基本信息介绍
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。......阅读全文
关于血友症的基本信息介绍
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量
关于血友病的基本信息介绍
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。
关于血友病甲的基本信息介绍
血友病甲(hemophilia A，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。早在公元2世纪，犹太法典已有类似血友病遗传的记载，男孩包皮环切术后出血，他的同母兄弟做包皮环切术有出血的危险。19世纪Schonlei
关于B型血友病的基本信息介绍
B型血友病又称乙型血友病、PTC缺乏症、血浆凝血活酶成分缺乏综合征，是凝血因子Ⅸ缺乏所导致的出血性疾病，属性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较A型血友病轻，重症病人无明显外伤也可发生自发性出血。 本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由
关于血友病实验诊断的基本信息介绍
血友病实验诊断是通过实验室检查对血友病进行诊断，实验室检查包括血常规检查、凝血功能筛查、凝血因子活性及抗原测定及基因学等检查。血友病是一组遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症，其中以血友病A多见。
治疗血友症的相关内容介绍
一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活
治疗血友病甲的基本信息介绍
血友病甲患者在进行血友病的治疗时，还可能涉及骨科，普通外科以及口腔科等方面，而当血友病患者患有其他疾病需要治疗时也应当考虑血友病可能产生的影响。阿司匹林，非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用于血友病患者。肌内注射通常应当禁止。血友病患者发生出血症状时治疗越早越
关于卟啉症的基本信息介绍
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
关于眩晕症的基本信息介绍
眩晕是因机体对空间定位障碍而产生的一种动性或位置性错觉，它涉及多个学科。绝大多数人一生中均经历此症。据统计，眩晕症占内科门诊病人的5%，占耳鼻咽喉科门诊的15%。眩晕可分为真性眩晕和假性眩晕。真性眩晕是由眼、本体觉或前庭系统疾病引起的，有明显的外物或自身旋转感。假性眩晕多由全身系统性疾病引起，如
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于红斑症的基本信息介绍
红斑症是锦鲤有时会罹患一种疾病，是在进行筛选时，鱼被拖网、小捞网擦伤，擦伤的部分，很容易受到病原菌感染而引起的。除了锦鲤之外，许多水栖动物也很容易罹患红斑症。
关于多毛症的基本信息介绍
人类的种族、年龄、性别、营养、气候以及情绪等的不同，都可以影响毛发的生长情况，比如欧洲人比亚洲人毛发浓密，男性的毛发比女性长，粗、密、深。即使是同一个地区同一种族的人，正常的男性女性，毛发的生长也有早晚、快慢、多少、粗细、长短以及颜色深淡等区别。这些都属于正常范围，就像人群中有高矮胖瘦之分一样。
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
血管性血友病的基本信息介绍
血管性血友病(von willebrand disease，vWD)是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板粘附性减低，对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。血浆中von willebrand因子(vWF)缺乏或分子结构异常。 正常人血浆因子Ⅷ由低分子
关于胎儿溶血症的基本信息介绍
胎儿溶血症是指母、子血型不合而造成的胎儿、新生儿的免疫性溶血病。其主要临床表现为黄疸、水肿、贫血、肝脾肿大，溶血严重时可导致胎死宫内、中枢神经病变----核黄疸、心力衰竭或新生儿死亡，幸免于死的，则可遗留脑性瘫痪，导致终生残疾，其危害性即在于此。
关于厌食症的基本信息介绍
厌食症（Nervosa）就是由于怕胖、心情低落而过分节食、拒食,造成体重下降、营养不良甚至拒绝维持最低体重的一种心理障碍性疾病。约95%为女性,常在青少年时期就有类似的性格倾向。主要包括：小儿厌食症、青春期厌食症以及神经性厌食症。厌食症患者多有治疗上的困难,所以约有10%-20%的人早亡。原因多
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于血脂过高症的基本信息介绍
血脂过高症又名血胆脂醇过高症。血脂是人体里的一种柔软的蜡状物质，它是血液和人体所有细胞里的脂肪的一个天然的成份。一会儿胆固醇是健康人体一个必要的部份，血液里的高胆固醇（被称为血胆脂醇过多症）会增加人们患心血管的疾病的危险， 会引起中风或心脏病发作。
关于氟骨症的基本信息介绍
氟骨症是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。 氟中毒是一种地方病与工业病，分急、慢性两类。急性氟中毒常见于制造氢氟酸的工作人员，由于吸入氟化氢气体所引起；慢性者多是因长期进食小量含氟过高的饮水与食物，以及吸入氟化物的矿粉所引起。
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于风湿症的基本信息介绍
风湿症多数在冬春两季发病，寒冷和潮湿地区更容易得病。发病年龄在5～15岁为多见，3岁以下少见。风湿症的发生常与咽炎、扁桃体炎、猩红热等病有关，它主要是损害心脏和关节，其次是皮肤、血管和脑组织，造成心肌炎、关节炎等。 风湿症除了引起心脏病之外，它的“抗原——抗体复合物”还可以停留在任何器官上，使
关于骨质软化症的基本信息介绍
骨质软化症(ricketsandosteomalacia)是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。骨质软化症的流行特点与生活环境、营养程度和生活习惯等有重要关系。以前此类疾病多发生于哺乳
关于肠缺血症的基本信息介绍
肠缺血症指由于肠道血液灌注不足或血液回流障碍而导致肠道结构破坏和功能障碍的临床综合征，包括急性肠系膜缺血症（Acute Mesenteric Ischemia, AMI），慢性肠系膜缺血症(Chronic Mesenteric Ischemia, CMI)和结肠缺血症(Colon Ischemi
关于腹茧症的基本信息介绍
腹茧症是一种临床罕见、病因不明的腹部疾病。因全部或部分小肠被一层致密、质韧的灰白色硬厚纤维所包裹，因此又称为特发性硬化性腹膜炎或硬化性腹膜炎等。1978年由Foo命名。临床上缺乏对本病的认识，诊断时常较困难。
关于汗孔角化症的基本信息介绍
汗孔角化症是一种少见的遗传性角化性皮肤病。临床上以边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩为特征,往往无自觉症状,多见于男性。一般在幼年时发病,但也有到成年以后才发病。本病病程缓慢,皮损可长期存在,很难痊愈。祖国医学文献中无相应病名记载。现代中医从其临床表现的特点,将其称为“鸟啄疮”。
关于低氧血症的基本信息介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不
关于钙质沉着症的基本信息介绍
钙质沉着症（Calcium deposition disease）是不溶性钙盐沉积于组织所产生的疾病 。分为特发性、转移性和营养不良性。 钙质沉着症是不溶性钙盐沉积于组织所产生的疾病 。分为特发性、转移性和营养不良性。特发性钙质沉着症多原 因不明，转移性钙质沉着症继发于钙磷代谢障碍性疾病，如甲