简述低血磷性抗维生素D佝偻病的临床表现
患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严重畸形者，身高的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D无反应，血磷低下，尿磷增加。......阅读全文
简述低血磷性抗维生素D佝偻病的临床表现
患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严重畸形者，身高的增长多受影响。
低血磷性抗维生素D佝偻病的简介
低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。
治疗低血磷性抗维生素D佝偻病的概述
治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。 1.单纯口服磷酸盐 常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂，每1ml含磷元素30.4mg，每天补充磷元素760mg。婴幼儿为0.5～1g
低血磷性抗维生素D佝偻病的病因分析
本病为X-性联锁显性遗传。由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色体隐性遗传者，也有部分患者为散发，无家族病史。
关于低血磷性抗维生素D佝偻病的检查介绍
1.血生化异常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷排出仍增加，提示肾小管对磷的重吸收障碍。尿中无氨基酸。即便有肾小管磷重吸收障碍
关于低血磷性抗维生素D佝偻病的鉴别诊断介绍
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别有以下几个特点： （1）维生素D的摄入量已超过一般需要量，仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 （2）2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 （3）给40万～60万单位维生素D肌肉注射，一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数
简述低磷性佝偻病的临床表现
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒
简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响
简述家族性抗维生素D佝偻病的临床表现
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。多数患者可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最
简述维生素D缺乏性佝偻病的临床表现
维生素D缺乏性佝偻病临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。 1.初期 多数从3个月左右开始发病，此期以精
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠
简述维生素D依赖性佝偻病的临床表现
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为
如何诊断家族性抗维生素D佝偻病？
根据上述临床表现和实验室检查结果，即可作出诊断： 1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症（以下肢为明显），小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。 2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。 3.肠吸收钙及磷减少。 4.对一般
家族性抗维生素D佝偻病的相关介绍
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症，又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性患者，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤
关于家族性抗维生素D佝偻病的病因分析
目前认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25-（OH）2胆骨化醇的功能有障碍，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于
治疗家族性抗维生素D佝偻病的相关介绍
1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1，25-二羟基维生素D3。疗程按具体情况而定。口服磷和1，25-二羟基维生素D3可使绝大多数的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据患者的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节
关于家族性抗维生素D佝偻病的检查介绍
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羟基维生素D3水平亦多
预防抗维生素D佝偻病的简介
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性
关于抗维生素D佝偻病的简介
抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renal
关于低磷性佝偻病的检查介绍
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。 2.血生化检查 （1）血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有
治疗低磷性佝偻病的相关介绍
1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿
关于低磷性佝偻病的病因分析
低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH），X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症（TIO）。
关于抗维生素D佝偻病的疾病介绍
抗维生素D性佝偻病（VitaminD-resistant rickets）有低血磷性和低血钙性两种。多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症。低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病。其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 家族
关于低磷性佝偻病的预后预防介绍
1、预后 低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。 2、预防 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，预防并发症的发生。
关于低磷性佝偻病的鉴别－诊断介绍
1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺
简述低血磷酸盐性佝偻病的病理生理学
主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少.甲状旁腺激素和维生素D水平正常. 该病可分为两型.Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3 减少,导致其血浆浓度降低.Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3 血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3 反应降低.
婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的临床表现
1、早期常烦躁不安，爱哭闹，睡觉易惊醒，汗多，特别是入睡后头部多汗，由于汗的刺激不舒服，故头常在枕头上摩擦，使脑后枕部半圈秃发，医学上称“枕秃”。 2、以后逐渐出现骨骼改变，如前囟门闭合延迟（正常应在1.5岁前闭合），出牙晚，可晚至1岁才出牙，头较大呈方形，助骨下缘外翻，鸡胸、“O”形腿等。
维生素D缺乏性佝偻病的简介
维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病，维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，发病缓慢，影响生长发育