肾上腺性变态综合症的发病原因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变。56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型。最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)。只保有正常21-羟化酶2%~11%的活性。非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性。因此。DNA分析在一定程度上可以预测酶活性。继而推测临床表现。......阅读全文
肾上腺性变态综合症的发病原因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变。56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突
概述肾上腺性变态综合症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇: ①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种); ②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种); ③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律。在应激情况下至关重要;它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖。 如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化。女性婴儿出生时有生殖
关于肾上腺性变态综合症的简介
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起。已发现抑胃肽(GIP)。精氨酸加压素(AVP)。β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。
分析腕管综合症的发病原因
腕管综合征发生的原因,是腕管内压力增高导致正中神经受卡压。腕管,是一个由腕骨和屈肌支持带组成的骨纤维管道。前者构成腕管的桡、尺及背侧壁,后者构成掌侧壁。腕管顶部是横跨于尺侧的钩骨、三角骨和桡侧的舟骨、大多角骨之间的屈肌支持带。正中神经和屈肌腱由腕管内通过(屈拇长肌腱,4条屈指浅肌腱,4条屈指深肌
关于低血糖综合症的发病原因分析
低血糖病因很多,据统计可多达100种疾病,近年来仍在发现其他病因。本症大致可分为器质性低血糖。(指胰岛和胰外原发病变,造成胰岛素、C肽或胰岛素样物质分泌过多所致);功能性低血糖(指患者无原发性病变,而是由于营养和药物因素等所致);反应性低血糖(指患者多有自主神经功能紊乱,迷走神经兴奋,使得胰岛素
分析肥胖性生殖无能综合症的发病原因
垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
关于颈肩腕综合症的发病原因分析
颈肩腕综合症 久坐电脑桌前的办公室一族都有这样的经验,工作一段时间以后,常常会感觉脖子、肩膀发沉,起身活动一下就好了。肩膀酸痛最常见的原因,是由于不良坐姿引起的。同一姿势保持太久,使脖子和肩膀周围的肌肉紧张,时间一久就导致酸痛感。腕关节的病痛是由于长时间使用电脑,手部的神经受到压迫所致。 不
酒精戒断综合症的发病原因及发病机制
发病原因 有躯体依赖的酗酒者,在戒酒过程中,中枢神经系统失去酒精的抑制作用,产生大脑皮质和(或)β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。 发病机制 1.酒精性震颤(alcoholic tremulousness) 发病机制被认为是戒酒后中枢和周围神经β-肾上腺素能受体过度兴奋所致。即由于交感神经兴
酒精戒断综合症的发病原因
有躯体依赖的酗酒者,在戒酒过程中,中枢神经系统失去酒精的抑制作用,产生大脑皮质和(或)β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。
类癌综合症的发病原因
类癌综合征发生于类癌的机会较多,并多有广泛的肝转移。类癌最具特征性的生化异常是5-羟色胺(5-HT)及其代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)的过量生成。正常情况下膳食中的色氨酸99%被用于合成烟酸和蛋白质,而类癌患者所摄入的色氨酸一半以上被色氨酸脱羧酶转化为5-羟色氨酸(5-HTP),进而生成
急性变态反应的发病机制
Kaplan将应激的反应后果归纳为3期:第1期为冲击期,当个体遭受应激后,处于一种“茫然”休克状态,表现为一定程度的定向力障碍和注意分散,一般持续数分钟到数小时,这就是本病急性期临床症状的主要发生机制;第2期以明显的混乱、模棱两可及变化不定为特点,并伴有情绪障碍,如焦虑、抑郁、易激惹等表现;第3
赖利戴综合症的发病原因及发病机制
发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚,近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。 发病机制 本病为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节,交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在
赖利戴综合症的发病原因
赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚,近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。
胃癌的发病原因分析
病因 1.地域环境及饮食生活因素 胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高
分析倒睫的发病原因
倒睫的原因很多,儿童及青少年主要是由于睫毛的生长方向异常,下睑的赘皮,有时下睑赘皮联合内眦赘皮(如图1),以及先天性的眼睑内翻引起。中老年人主要是由眼睑结膜的炎症以及睑缘部瘢痕收缩所致,以及各种原因引起的眼睑内翻。引起倒睫的原因主要有两类,包括不伴有眼睑内翻的倒睫和伴有眼睑内翻的倒睫。眼睑内翻一
发病原因的发病原因
前列腺增生必备条件是高龄和有功能的睾丸,但真正病因尚未阐明。有以下几种学说:双氢睾酮学说、雄-雌激素协同学说、胚胎再唤醒学说、干细胞学说、间质-上皮相互作用学说。其中双氢睾酮的作用最受重视,各种抗雄激素疗法以此为理论基础。
关于肝腹水发病机制的发病原因分析
腹水最常见的病因是肝硬化,特别是酒精性肝硬化。其他肝原性病因包括慢性肝炎,尚无肝硬化的重型酒精性肝炎和肝静脉阻塞(Budd-Chiari综合征) 门静脉血栓形成时除非同时存在肝功 肝脏 能损害,否则也不会发生腹水,腹水的非肝源性病因有全身性疾病(如心衰、肾病综合症、严重低白蛋白血症及缩窄性
分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52~200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
癫痫的发病原因分析介绍
癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。 遗传因素 遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。 脑部疾病 先天性脑发育异常:大脑灰质异位症、脑穿通畸形、结节性硬化、脑面血管瘤病等
分析脓毒症的发病原因
脓毒症可以由任何部位的感染引起,临床上常见于肺炎、腹膜炎、胆管炎、泌尿系统感染、蜂窝织炎、脑膜炎、脓肿等。其病原微生物包括细菌、真菌、病毒及寄生虫等,但并非所有的脓毒症患者都有引起感染的病原微生物的阳性血培养结果,仅约45%的脓毒性休克患者可获得阳性血培养结果。 脓毒症常常发生在有严重疾病的患
中耳炎发病的原因分析
中耳炎是累及中耳(包括咽鼓管、鼓室、鼓窦及乳突气房)全部或部分结构的炎性病变,好发于儿童。可分为非化脓性及化脓性两大类。非化脓性者包括分泌性中耳炎、气压损伤性中耳炎等,化脓性者有急性和慢性之分。特异性炎症太少见,如结核性中耳炎等。 病因 1.急性中耳炎是中耳黏膜的急性化脓性炎症,
慢性腹泻的发病原因分析
病因 1.全身性疾病 ①糖尿病引起的腹泻与其导致的胃肠道植物神经病变有关。腹泻呈顽固性、间歇性,发作时间可为几天至几周;间歇期可为数周至数月,腹泻昼夜均可发生,约5%的腹泻病人同时有脂肪泻。②甲甲状腺机能亢进症患者由于肠道蠕动快,消化吸收不良而出现大便频繁甚至腹泻,大便一般呈
关于子痫的发病原因分析
可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 1、滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生重铸,异
分析喉水肿的发病原因
1、变态反应 药物如注射青霉素、口服碘化钾、阿司匹林等;有过敏体质者食用致敏的食物如蟹、虾等易引起变应性喉水肿。 2、遗传血管性 患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,为染色体显性遗传病,常反复作喉水肿。 3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。 4、心脏病、
小叶增生的发病原因分析
引起乳腺小叶增生的原因很多,但主要与内分泌失调或精神情绪有密切关系。育龄期妇女的乳腺受卵巢内分泌所控制,一旦卵巢功能受到某种因素的影响,例如情绪不稳定、心情不舒、过度劳累、性生活不和谐、生活环境变迁,或者过食含有激素的滋补品和长期使用含有激素成分的化妆品等等,均可影响女性体内雌孕激素分泌的比例失
分析急性乙肝的发病原因
急性乙肝的发病机制很复杂,研究资料不少,但迄今尚未完全阐明。其肝细胞损伤不是HBV在肝细胞内复制的结果,而是由T细胞毒反应所介导。人感染HBV后,可引起细胞免疫和体液免疫应答,并激发自身免疫反应及免疫调节功能紊乱。这些免疫反应对乙肝的临床表现及转归有重要意义。 原因一、慢性活动性肝炎见于免
分析牙龈出血的发病原因
可分为局部因素和全身因素(或疾病)。 局部因素 ① 菌斑、牙石的局部刺激。菌斑、牙石的聚集,可由食物嵌塞、不良修复体、不良的口腔卫生习惯等引发,引起牙周组织炎症,如菌斑性牙龈炎、牙周炎等。 ② 其他局部刺激因素(非菌斑牙石)及不良习惯。机械、化学、不良修复体、不良充填体、不良矫治器及张口呼
分析曲菌病的发病原因
多数情况下曲菌是一种条件致病菌,只在机体抵抗力降低的基础上致病。曲菌可在身体许多部位引起病变,如皮肤、耳、鼻腔、眼眶、心、脑、肾、呼吸道、消化道等,而以肺部病变为最常见。曲菌在组织内可引起化脓,形成小脓肿。有时不化脓而发生组织坏死及出血,周围有多数中性粒细胞和单核细胞浸润。在小脓肿和坏死灶内有大
副伤寒的发病原因分析
副伤寒是由副伤寒甲、乙、丙三种沙门杆菌引起的急性传染病。副伤寒甲、乙的临床表现与伤寒相似,但病情更轻、病程较短,副伤寒丙的临床表现较为特殊,可表现为轻型伤寒、急性胃肠炎或脓毒血症。 副伤寒主要通过污染的食物传播。副伤寒杆菌感染后是否发病与细菌数量、毒力、机体免疫力等因素有关。如胃酸过低、重度营
关于肝腹水发病的原因分析
腹水最常见的病因是肝硬化,特别是酒精性肝硬化。其他肝原性病因包括慢性肝炎,尚无肝硬化的重型酒精性肝炎和肝静脉阻塞(Budd-Chiari综合征) 门静脉血栓形成时除非同时存在肝功 肝脏 能损害,否则也不会发生腹水,腹水的非肝源性病因有全身性疾病(如心衰、肾病综合症、严重低白蛋白血症及缩窄性心包