简述小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的临床表现
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。 1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。 2.软骨发育不良及内生软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指（趾）骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。 3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。 4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于......阅读全文
简述骨软骨瘤的临床表现
任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。该肿瘤不产生疼痛，常因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部常无压痛，有些因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折
简述婴儿血管瘤的临床表现
1、鲜红斑痣：又名毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣，表现为一或数个暗红色或青红色斑片，边缘不整，不高出皮面，压之易褪色，头颈部多见、常在出生时出现，可随人体长大而增大，发生于枕部及额部或鼻梁部者可自行消退，较大或广泛的病损常终身持续存在。 2、毛细血管瘤：又名草莓状痣，表现为一个或数个鲜红色、柔软、
简述体表血管瘤的临床表现
1．毛细血管瘤 葡萄酒色斑：多见于婴儿出生时，鲜红或暗紫色斑块，大小形状不一，压之可暂时褪色，表面平坦；草莓状毛细血管瘤：多见于出生后不久，色鲜红或紫红，高出皮肤，境界清楚，质地柔软，有压缩性。 2．海绵状血管瘤 常为单个，不规则，界限多数不清，皮色暗或紫蓝色，稍隆起，有弹性，质地柔软有压
简述肝脏血管瘤的临床表现
肝血管瘤多无明显不适症状，当血管瘤增至5cm以上时，可出现下列症状： 1.腹部包块 腹部包块有囊性感，无压痛，表面光滑或不光滑，在包块部位听诊时，偶可听到传导性血管杂音。 2.胃肠道症状 右上腹隐痛和/或不适、食欲不振、恶心、呕吐、嗳气、食后胀饱等消化不良症状。 3.压迫症状 巨大的
简述食管血管瘤的临床表现
食管血管瘤的临床表现缺乏特异性，大多数患者无症状。因瘤体生长在食管黏膜或黏膜下层，并突向腔内，有症状的患者可有程度不同的吞咽不适、吞咽困难和胸骨后不适感。食管血管瘤有潜在的破裂出血的危险，但因其生长极为缓慢，很少发生自发性出血。有的患者可因偶吞尖锐异物（如鸡骨、鱼刺等）刺破血管瘤而发生消化道大出
简述小儿眼睑海绵血管瘤的症状表现
小儿眼睑海绵血管瘤症状表现，在国人中较为多见，世界卫生组织(WHO)肿瘤分类的血管瘤中包括静脉性血管瘤并称静脉性血管瘤是一种由不规则形的中等至大的血管主要以静脉型血管所构成的良性病变可伴有散在的平滑肌纤维及脂肪组织。眶内静脉血管瘤自有其特点与发生于其他部位者有所不同。静脉管径较小，纤维组织多但基
简述小儿原发性肾病综合征的临床表现
大量蛋白尿，高度水肿，高胆固醇血症，低白蛋白血症。发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰，单纯性发病年龄偏小，紧腅性偏长，男比妇女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现，常最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著
简述软骨肉瘤的临床表现
患者早期感觉患处不适，几天或几周后出现肿胀及肿块，晚期可出现静脉曲张，局部皮肤温度升高及充血发红。患者会感觉关节周围疼痛，最初是间歇性疼痛，以后逐渐加重，转为持续性疼痛，夜间更为明显，止痛药无效。患者的关节活动受限，部分病人可发生关节积液，甚至会发生病理性骨折。 原发性软骨肉瘤以钝性疼痛为主，
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
简述肝脏恶性血管瘤的临床表现
开始的主要症状是腹部疼痛或不适其他常见的主诉有腹胀迅速进展的肝衰竭衰弱、食欲不振、体重减轻起病方式有以下几种： 1.半数以上为不明原因的肝大伴有一些消化道症状，以肝大腹痛腹部不适乏力恶心、食欲差体重减轻、偶尔呕吐和发热等为主要症状病程进展较快，晚期可有黄疸腹水腹水呈淡血性。 2.肿瘤破裂导致
简述疣状血管瘤的临床表现
本病患者的皮损出生时或至儿童期开始即已存在，多见于下肢、足或股部，国外报道95%的病例发生在单侧的下肢。为孤立的蓝红色结节，质软，表面增生，随着年龄增长而有表面角化或不规则疣状增生。本病进展缓慢，有时形成卫星状结节。病理表现为表皮角化过度，棘层不规则肥厚和乳头瘤样增生，真皮内见毛细血管瘤或海绵状
简述小儿多器官功能障碍综合征的临床表现
小儿多器官功能障碍综合征，除器官衰竭的共同点外，MODS尚有许多明显区别于其他器官衰竭的临床特点。与感染、严重缺氧、休克和创伤有密切关系，此类患儿尽管存在发热、白细胞增高等感染临床表现，约半数缺乏细菌学证据，约1/3即使尸检也未发现感染灶。以致临床很难区别是sepsis还是SIRS。患儿基础代谢
简述小儿短指球状晶体异位综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 (1)小球形晶体直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳
简述小儿加压素分泌过多综合征的临床表现
本病主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐、头疼等，早期开始可有疲乏。主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当本病是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<；120mM/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快地低于130m
简述小儿病态窦房结综合征的临床表现
由于心动过缓或窦性静止，可引起心、脑、肾、胃肠等器官供血不足的症状，轻者有疲乏、头晕、胸闷、心悸、纳差、记忆力减退，重者可发生阿-斯综合征，甚至猝死。由于小儿交界性逸搏心律的频率较快，故症状较轻，不易被发现。少数病例因快速性异位心律影响心功能，而发生休克、充血性心力衰竭或栓塞现象。
简述小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 （1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 （2）骨骼
简述小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的临床表现
本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜；严重的湿疹；反复多发性感染。 血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
简述小儿埃莱尔当洛综合征的临床表现
1.皮肤和血管脆弱 皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。 2.皮肤弹性异常 皮肤过度伸展可牵引出很长的皮襞，放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。 3.全身关节活动过度 特征为复发性关节脱位，髌肩、髋、锁骨及颞颌关节易
小儿软骨外胚层发育不全综合征简介
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生
简述无菌性肋软骨炎的临床表现
无菌性肋软骨炎多见于青年人，女性多发。发病前多有呼吸道感染史，病变多侵袭单根肋软骨，受累的肋软骨肿大隆起，局部压痛明显，但无细菌感染时的表皮红热征。偶见多根及双侧受累，发生部位多在胸骨旁的2～4肋软骨，以第2肋软骨最常见。诉局部疼痛，活动加剧，持续时间长短不一，3～4周后可自行消失。但常反复发作
简述成软骨细胞瘤的临床表现
成软骨细胞瘤多发生于10～20岁之间，好发于男性，男女之比为2～3：1。其生长缓慢，症状在肿瘤发生后几年可不明显，因此在25～30岁也可见到，它起源于骨骼生长期，也可见于10岁以前。 典型部位生长在软骨近端的骨骺或骨突。因扩张性生长，成软骨细胞瘤倾向于破坏生长软骨，可从骨骺蔓延至邻近的干骺端。
简述滑膜骨软骨瘤的临床表现
主要表现为关节疼痛、关节肿胀和活动受限，偶可触及游离体。常出现关节交锁，关节肿大可逐渐加重，有时关节内可出现积液。病程一般较长，发展缓慢，可持续数月到数年不等。
简述小儿多囊肾的临床表现
50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾衰竭出现前，常有尿浓
简述小儿呕吐－的临床表现
小儿呕吐仅是一种症状，给患儿带来很大痛苦。呕吐前面色苍白、上腹部不适（幼儿常说腹痛）、厌食、进食进水均吐。突出物有时从口和鼻腔喷出。呕吐严重时，患儿出现口渴尿少，精神萎靡不振，口唇红，呼吸深长脱水酸中毒的临床表现。其病因多样，同时伴有原发病的症状。
简述小儿胃炎的临床表现
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比较明显的致病因素。常有上腹疼痛、恶心、嗳气、呕吐和食欲减退等，其临床表现常轻重不等。由药物和应激因素引起的胃炎，常仅表现为呕血和黑便，一般为少量，呈间歇性，可自止，但也可发生大出血。可伴有脱水、电解质紊乱、休克。细菌感染者伴全身中毒症状或伴急性肠炎。 2.慢
简述小儿气胸的临床表现
气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。 一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。多在原有疾病基础上突然恶化，出现呼吸加快及窘迫，因缺氧小儿表情惶恐不安。婴幼儿气胸发病多较急重，大都在肺炎病程中突然出现呼吸困
简述小儿肠炎的临床表现
1.轻型 起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多（3～10次/日），无脱水及全身中毒症状，多于数日内痊愈，大便常规可见少量白细胞。 2.重度 急性起病，或由轻度腹泻转变而来。常有较为严重的胃肠道症状，尚可伴有较为明显的脱水、电解质紊乱及全身中毒症状，严重者可
简述海绵状血管瘤的临床表现
海绵状血管瘤主要临床表现依次为癫痫（35.8%）、颅内出血（25.4%）、神经功能障碍（20.2%）和头痛（6.4%）。无临床症状者占12.1%，有的患者有一种以上的临床表现。如病变发生出血，则引起相应临床症状。有的海绵状血管瘤逐渐增大，产生占位效应而导致神经功能障碍逐渐加重。临床病程变异较大，
简述体表毛细血管瘤的临床表现
体表毛细血管瘤可分为局限性毛细血管瘤（又称草莓状血管瘤）、广泛性毛细血管瘤（又称葡萄酒斑）和角化性血管瘤。毛细血管瘤的临床特点因其病变的深度、大小、部位而不同。血管瘤发生的部位多在皮肤、皮下，病变由群集的薄壁微血管组成，紧密排列成丛，或分成小叶。草莓样血管瘤呈丘状突起者，表面呈草莓状，范围可大可