关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。所有的移位软骨都有恶性变的趋势。......阅读全文
肢端动脉痉挛症的病因分析
1.特发性雷诺综合征病因不明,可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感,在寒冷地区本病的发病率较高。 （2）神经兴奋 病人多是交感神经兴奋型,可能与中枢神经功能紊乱,交感神经功能亢进有关。 （3）职业因素 长期从事震动性机械的工人如气锤操作工,其发病率高达50%,具体机制
分析骨干续连症的病因
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征
分析儿童近端肾小管酸中毒的病因
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，仅表现为HCO3再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍
关于骨干续连症的简介
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
着色性干皮病的病因分析
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是
关于多发内生软骨瘤病的检查诊断介绍
1、检查 多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似，因为多发，伴有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。 2、诊断 根据病史、临床症状及体征、X线检查，通常诊断不难。本病应与滑囊肿，纤维性骨皮质缺损，干骺端发育不良等疾病相鉴别。 3、预后 多发内生软骨瘤病具有潜在恶性变的可能，恶变为
小儿肠病性肢端皮炎的病因分析
该病的病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出为隐性遗传。近年的研究认为遗传性锌缺乏与本病的发生有一定的关系，根据研究资料提示，锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。 1、长期缺乏锌：以静脉营养疗法治疗的小儿，长期缺乏锌，可发生类似此病的皮疹及腹泻，应用锌治疗后症状消失
进行性骨干发育不良的病因
本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨...
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨折临床分析临床资料患者，女，12岁。5岁开始逐渐出现行走不稳，左右摇摆，未予重视。2013年出现双髋关节疼痛，逐渐加重，5个月前发展为无法行走，需要坐轮椅。曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病，均未确诊，症状无改善。1d前不慎从
小儿软骨外胚层发育不全综合征的临床表现
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。 1.软骨发育不良 四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大
关于钩端螺旋体病神经系统表现的病理病因分析
钩端螺旋体属密螺旋体科，菌体的一端或两端弯曲呈钩状，沿中轴旋转运动。在普通显微镜下难以看到，需要暗视野显微镜观察；亦可用银染色法检查，菌体呈深褐或黑色。对热、酸、干燥和一般消毒剂均敏感。 病原体通过皮肤、黏膜或伤口进入人体，经小血管和淋巴管至血循环。在血流中繁殖，形成败血症，并释放溶血素及内毒
关于钩端螺旋体的致病因子的介绍
钩端螺旋体病是由钩端螺旋体(Leptospira)引起的一种。 钩端螺旋体属于螺旋体目（Spirochaetales）螺旋体科（Spirochaetaceae）。有两个种，其中问号钩体(Leptospirainterroans)是人和动物的寄生菌。分为18个血清群，群之下又有160多个血清型,
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
医源性骨骺损伤病例分析
临床资料患儿，女，9岁5个月，于2017年12月24日入院。患儿3年前因车祸外伤致右内踝骨折，在外院行右内踝骨折切开复位内固定术，术后骨折愈合，但出现右胫骨远端内侧骨骺早闭，导致内踝发育停滞，右踝关节内翻畸形。查体：右踝内侧可见长约6cm术后切口瘢痕，内踝较小，外踝凸起明显，右足呈内旋内翻位，内翻约
软骨毛发发育不良综合征的病因
本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病:致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐
软骨毛发发育不良综合征的病因
本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐
肾发育不良的病因及临床表现
病因 发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小
关于腭裂的病因分析
腭裂发生的原因尚不完全清楚，但认为与妊娠期食物中营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传因素有关。腭裂作为一种先天性发育缺陷，随着生长发育，畸形也随着年龄发生变化，包括畸形本身存在的生理发育缺陷、外科手术创伤造成的颌面外形继发改变，语言、听力等功能障碍，以及患者在社会交往中形成的心理障碍。 要预防
关于乳突炎的病因分析
儿童多见。由于机体抵抗力弱，致病的毒力强，或治疗处理不当等，使中耳炎症继续发展，鼓窦入口被肿胀的黏膜堵塞，乳突内的脓液引流不畅，蓄积在乳突气房内，骨壁因受脓液压迫及自身炎性病变的影响，形成一大的脓腔，称融合性乳突炎或乳突蓄脓。若由溶血性链球菌或流感杆菌引起的急性乳突炎，称出血性乳突炎。急性中耳炎
关于肛瘘的病因分析
1.肛周脓肿 肛周脓肿自行溃破或切开引流后造成。 2.直肠肛门损伤 外伤、吞咽骨头、金属，肛门体温计，肛门镜检查等损伤肛管直肠，细菌侵入伤口即可引起。 3.肛门裂反复感染 肛门裂反复感染可并发皮下瘘。 4.会阴部手术 内痔注射误入肌层或手术后感染，产后会阴缝合后感染，前列腺、尿道手
关于唇炎的病因分析
1.慢性非特异性唇炎 病因不明，可能与某些温度、化学、机械性长期持续刺激因素有关。例如嗜好烟酒、烫食；舔唇咬唇不良习惯。与精神因素有关。 2.腺性唇炎 病因尚不明了。有常染色体显性遗传可能。后天性的可能因素包括使用具有致敏物质的牙膏或漱口水、外伤、吸烟、口腔卫生不良、情绪等。有人认为此病为
关于麻疹的病因分析
麻疹病毒属副黏液病毒科，为单股负链RNA病毒。直径约100～250nm，衣壳外有囊膜，囊膜有血凝素（hemagglutinin，H）。麻疹病毒有6种结构蛋白；在前驱期和出疹期内，可在鼻分泌物、血和尿中分离到麻疹病毒。麻疹病毒只有一个血清型，抗原性稳定。此病毒抵抗力不强，对干燥、日光、高温均敏感，
关于脓胸的病因分析
病菌侵入胸膜腔，产生脓性渗出液积聚于胸膜腔内的化脓性感染，称为脓胸。脓胸根据病程长短可分为急性和慢性；按照致病菌则可分为化脓性、结核性和特殊病原性脓胸；按照波及的范围又可分为全脓胸和局限性脓胸。 胸膜腔的化脓性感染所造成的胸膜腔的积脓。病原菌可以通过以下途径进入胸膜腔： 1.肺部炎症，特别是
关于黄疸的病因分析
黄疸的产生原因是多方面的，究其机制而言可以分为五类： 1.胆红素生成过多 这是由于红细胞大量破坏（溶血）后，非结合胆红素形成增多，大量的非结合胆红素运输至肝脏，必然使肝脏（肝细胞）的负担增加，当超过肝脏对非结合胆红素的摄取与结合能力时，则引起血液中非结合胆红素浓度增高。此外，大量溶血导致的贫
关于牙周病的病因分析
1.局部因素 （1）菌斑 是指粘附于牙齿表面的微生物群，不能用漱口、水冲洗等去除。现已公认，菌斑是牙周病的始动因子，是引起牙周病的主要致病因素。 （2）牙石 是沉积在牙面上的矿化的菌斑。牙石又根据其沉积部位和性质分为龈上牙石和龈下牙石两种。龈上牙石位于龈缘以上的牙面上，肉眼可直接看到。在牙颈
关于便血的病因分析
1.消化道本身的疾病，例如食管/胃底静脉曲张破裂出血，胃、肠道溃疡和炎症、寄生虫感染、肿瘤（包括息肉和癌）、痔、肠套叠、肛裂、大便干燥擦伤等。 2.消化道以外的其他系统的疾病，例如血液病、急性传染病、维生素缺乏症、中毒或药物毒性作用等。 3.儿童出现便血，多由肠息肉引起，血色鲜红、无痛、血与
关于水痘的病因分析
该病是感染水痘-带状疱疹病毒（VZV）所致。水痘-带状疱疹病毒属疱疹病毒科，为双链的脱氧核糖核酸病毒，仅有一个血清型。病毒糖蛋白至少有8种，决定了病毒的致病性和免疫原性。病毒在外界环境中生存力很弱，不耐热和酸，能被乙醚等消毒剂灭活。人类是该病毒唯一宿主，患者为唯一传染源，传染期一般从皮疹出现前1
关于肛裂的病因分析
1.大便异常 肛裂首先是因为来自外力的冲击或摩擦。如果粪便过粗过硬，此时肛门适应性较差，会使肛管裂开，有人研究发现，不仅是便秘，腹泻也会产生肛裂，可占到肛裂诱因的4%～7%。 2.内括约肌痉挛 肠道、肛管或肛窦的炎症刺激、酸性粪便刺激、括约肌外露、气愤紧张等异常情绪，均可引起肛门内括约肌张