关于先天性曲细精管发育不全综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。 3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定 多数有不同程度的增高。 5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。 6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 7.口腔黏膜涂片性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，......阅读全文
关于先天性曲细精管发育不全综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
关于先天性曲细精管发育不全综合征的简介
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
关于先天性曲细精管发育不全综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 2、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含
什么是先天性曲细精管发育不全综合征？
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
先天性曲细精管发育不全综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
简述先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因
临床化学检查方法介绍尿促卵泡成熟素介绍
尿促卵泡成熟素介绍： 卵泡激素(Follicle Stimulating Hormone，FSH)与LH统称促性腺激素，与TSH同属糖蛋白类，具有促进卵泡发育成熟作用，与LH一起促进雌激素分泌，引起排卵，协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成，呈脉冲分泌，女性随月经周期而改变。尿促卵泡成熟素正常
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
临床化学检查方法介绍睾丸活检介绍
睾丸活检介绍： 睾丸活体组织检查(简称睾丸活检)是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术，是通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织，进行病理切片组织学观察，来了解睾丸生精的状况，用于诊断睾丸疾病，评估预后。 目前了解睾丸生精功能的检查方法还有激素检查方法和生化检查，这些检查方法与睾丸活检相比，
男性激素测定有何意义
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2mI
男性激素测定有何意义？
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2m
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
睾丸活检的临床意义
异常结果 （1）生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 （2）生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 （3）生精功能低下型各级生精细胞和精子均一
睾丸检查的临床意义
睾丸活检 (1) 生精上皮脱落型：精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 (2) 生精阻滞或成熟障碍型：生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 (3) 生精功能低下型：各级生精细
睾丸检查的临床意义及注意事项
临床意义 睾丸活检 (1) 生精上皮脱落型：精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 (2) 生精阻滞或成熟障碍型：生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 (3) 生精功能低下型
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
Klinefelter综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
睾丸活检的正常值及临床意义
正常值 正常成年男性睾丸组织 由精曲小管及间质构成。 （1）精曲小管内含各级生精细胞（精原细胞、精母细胞、精子细胞、精子等）和支持细胞（Sertoli细胞），因次级精母细胞在生精过程中存在时间很短，常不易看到。支持细胞体积较大，其胞体由基底膜直伸人到小管腔面，具有分泌、营养、吞噬、支持生精
睾酮的医学检查方法介绍
检查名称睾酮分类激素类测定 > 性腺激素测定测定原理放射免疫测定法：睾酮主要产生于睾丸小叶曲精管之间的间质细胞，此外肾上腺皮质也能合成。当标本中加入H睾酮和睾酮抗体即产生竞争抑制作用，在反应系统中，当H睾酮和其抗体量保持恒定，则标记抗体复合物的形成量受未标记抗原量所制约，用葡聚糖加膜活性炭进行分离，
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于结肠曲综合征的检查治疗介绍
一、结肠曲综合征的检查：因为结肠曲综合征疼痛的部位在左、右上腹或左、右下胸部，所以必须排除这些部位的其他器官如肝、胆囊、胸膜等疾病，一般应做以下检查： 1、肝功 2、B型超声波检查肝、胆 3、胸部X线透视或照片 4、腹部X线透视 二、结肠曲综合征的治疗： 结肠曲综合征发作时可服用胃肠
临床物理检查方法介绍睾丸检查介绍
睾丸检查介绍: 睾丸的主要功能有两个,性功能和生育功能,雄性激素及精子主要来自于睾丸,睾丸检查主要是评价男性的性功能和生育功能。睾丸检查主要包括睾丸活检、睾丸自我检查、透光试验。睾丸检查正常值: (1) 正常成年男性睾丸组织由精曲小管及间质构成。 ① 精曲小管:内含各级生精细胞(精原细胞、精母细胞
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
关于睾丸素的化验结果分析
（1）睾丸素— 1型糖尿病和2型糖尿病患者血清T水平可明显降低，且血清T水平与血糖浓度和病程呈负相关。研究发现，睾酮具有显著的胰岛细胞保护作用，T不仅可增加受IL-1β抑制的胰岛细胞的分泌，而且可以明显地促进胰岛素的合成。 （2）睾丸素— 男性血清T升高可见于以下疾病：睾丸间质细胞瘤、真性性早
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查介绍
1.X线检查 锁骨表现有：①肩峰端消失；②近、远端有、中间消失；③完全消失；④不全性消失，以右侧为主。 第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等（正常人指骨比掌骨长5~7cm），末节手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺