简述先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。......阅读全文
简述先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
什么是先天性曲细精管发育不全综合征？
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
先天性曲细精管发育不全综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于先天性曲细精管发育不全综合征的简介
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
关于先天性曲细精管发育不全综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
关于先天性曲细精管发育不全综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 2、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
男性激素测定有何意义
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2mI
男性激素测定有何意义？
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2m
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
Klinefelter综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
睾丸活检的临床意义
异常结果 （1）生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 （2）生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 （3）生精功能低下型各级生精细胞和精子均一
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
先天性睾丸发育不全的临床表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育
睾丸活检的正常值及临床意义
正常值 正常成年男性睾丸组织 由精曲小管及间质构成。 （1）精曲小管内含各级生精细胞（精原细胞、精母细胞、精子细胞、精子等）和支持细胞（Sertoli细胞），因次级精母细胞在生精过程中存在时间很短，常不易看到。支持细胞体积较大，其胞体由基底膜直伸人到小管腔面，具有分泌、营养、吞噬、支持生精
睾酮的医学检查方法介绍
检查名称睾酮分类激素类测定 > 性腺激素测定测定原理放射免疫测定法：睾酮主要产生于睾丸小叶曲精管之间的间质细胞，此外肾上腺皮质也能合成。当标本中加入H睾酮和睾酮抗体即产生竞争抑制作用，在反应系统中，当H睾酮和其抗体量保持恒定，则标记抗体复合物的形成量受未标记抗原量所制约，用葡聚糖加膜活性炭进行分离，
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
简述腕管综合征的临床表现
腕管综合征在女性的发病率较男性更高，但原因尚不清楚。常见症状包括正中神经支配区（拇指，示指，中指和环指桡侧半）感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状，许多患者均有夜间手指麻醒的经历。很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活
简述先天性水痘综合征的临床表现
表现为出生体重低、典型的皮肤损害是叶痕，呈锯齿形的瘢痕形成。肢体萎缩，受累肢体短而且发育不良。白内障、小眼畸形、脉络膜视网膜炎。在既无皮肤改变,也无肢体改变的患者出现有大脑广泛发育不全。偶有小头畸形并有脑内钙化。其他表现包括关节挛缩、先天性髋关节脱位、角膜浑浊、乙状结肠狭窄等。
临床化学检查方法介绍睾丸活检介绍
睾丸活检介绍： 睾丸活体组织检查(简称睾丸活检)是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术，是通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织，进行病理切片组织学观察，来了解睾丸生精的状况，用于诊断睾丸疾病，评估预后。 目前了解睾丸生精功能的检查方法还有激素检查方法和生化检查，这些检查方法与睾丸活检相比，
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
临床化学检查方法介绍尿促卵泡成熟素介绍
尿促卵泡成熟素介绍： 卵泡激素(Follicle Stimulating Hormone，FSH)与LH统称促性腺激素，与TSH同属糖蛋白类，具有促进卵泡发育成熟作用，与LH一起促进雌激素分泌，引起排卵，协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成，呈脉冲分泌，女性随月经周期而改变。尿促卵泡成熟素正常
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
简述先天性肌无力综合征的临床表现
1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。 2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。 3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。