简述睾丸女性化综合征的临床表现
患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。 青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。......阅读全文
简述梅罗综合征的临床表现
复发性口面部肿胀、复发性周围性面瘫以及裂舌可能会同时出现，也可能在几个月甚至几年中先后出现。 复发性口面部肿胀主要是唇、颊、牙龈、舌、鼻部、眼脸等部位出现肿胀，但是以唇部肿胀为主，主要是肉芽肿性唇炎的表现。 复发性周围性面瘫会突然发病，与贝尔氏面瘫不易区分，面瘫可以是单侧的，也可以是双侧的，
简述腕管综合征的临床表现
腕管综合征在女性的发病率较男性更高，但原因尚不清楚。常见症状包括正中神经支配区（拇指，示指，中指和环指桡侧半）感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状，许多患者均有夜间手指麻醒的经历。很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
简述瑞特综合征的临床表现
(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。 (2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。 (3)结膜炎为最常见的眼科病变。 (4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于
简述过度换气综合征的临床表现
发病时呼吸加深加快，患者诉有呼吸费力；胸闷压迫感或窒息感，可有胸痛、心悸、心动过速等。四肢末端及颜面麻木，手足抽搐，肌肉痉挛甚至强直，也可有头痛、头晕、意识障碍。查体无阳性体征。
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
简述肝肺综合征的临床表现
本病由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，临床以原发肝病及肺部病变为特点，肝肺综合征特征性表现是直立位型呼吸困难、低氧血症、发绀。 1.原发肝病临床表现 由于肝细胞功能损害程度及并发症不同有很大差别，最常见的有肝掌、蜘蛛痣、黄疸、肝脾大、腹腔积液、消化道出血、肝功能异常
简述心肾综合征的临床表现
本病临床表现可分为以下5种亚型。体格检查可有心力衰竭体征,如水肿、腹水、肝大、端坐呼吸等。 1、即心功能急剧恶化导致的急性肾损伤,该型是最常见的心肾综合征。 表现为急性心力衰竭,伴或不伴急性冠脉综合征的同时发生肾功能恶化。 2、即慢性心功能不全导致慢性肾病进展期,主要是由于血管病变导致长期的
简述瑞夷综合征的临床表现
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。 随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
简述解剖功能综合征的临床表现
临床上解剖功能综合征多无特异性的症状和体征，临床表现与胆总管结石不易区别。本病多见于老年人，大多数解剖功能综合征患者有胆囊结石病史，有反复发作的胆绞痛及黄疸，并发胆管炎的患者可有典型的腹痛、黄疸、高热寒战三联征；多数患者有轻度黄疸或黄疸史，也可无黄疸。England等报道了25例解剖功能综合征病
简述不安腿综合征的临床表现
临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见,大腿或上肢偶尔也可以出现,通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者瘙痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉,并导致过度活动。休息时出现症状,活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下,夜间
简述胸腔出口综合征的临床表现
(1)臂丛神经受压：臂丛神经以跨越第1肋骨的下干最易受压，上干受压的较少，主要表现是臂丛神经下干受压的症状。病人主要表现为患侧肩部及上肢疼痛，无力，发病早期疼痛为间歇性，可向前臂及手部尺侧放射，肩外展及内旋时疼痛加剧。严重者可出现前臂及手部尺侧的感觉异常，甚至出现肌肉瘫痪，肌肉瘫痪及萎缩以小鱼际
简述Adie氏综合征的临床表现
多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反
简述戈登综合征的临床表现
戈登综合征的生化紊乱开始于出生时，而高血压多发于成人期。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。 戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，可有
简述布兰特综合征的临床表现
起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周
简述羊水吸入综合征的临床表现
MAS患儿的临床表现按缺氧损害的严重程度和胎粪污染羊水吸入的量及粘滞度而不同 1、若患儿在宫内暴露于胎粪污染的羊水时间>4～6h出生时全身皮肤指趾甲和脐带被染成黄绿色或深绿色 2、呼吸窘迫 主要表现为气促（>60次/min）鼻扇呼吸三凹征和青紫由于胎粪污染羊水的严重程度不一呼吸窘迫的程度亦可
简述低血糖综合征的临床表现
1.交感神经系统兴奋 低血糖发生后刺激肾上腺素分泌增多，可发生低血糖综合征，患者表现为面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、肢体乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解。 2.意识障碍 大脑皮质受抑制，意识不清，定向力、识别力减退，嗜睡、多汗、震颤、记忆力受损、头痛、淡漠、抑郁
简述吸收不良综合征的临床表现
1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致营养不良，常见体重减轻、倦怠
简述颈肋综合征的临床表现
前斜角肌症状群发生于中年人，女性多于男性，右侧多于左侧，患者一般呈现下垂肩与肩胛带的肌肉不发达。其症状则因受压的组织而有所不同。 1.锁骨下动脉受压 其疼痛为缺血性跳痛，起病可以是骤然的，伴有酸痛与不适。开始于颈部放射到手与手指，以麻木及麻刺感明显，疼痛的部位没有明确的界限。颈椎的活动可使疼
简述布卡综合征的临床表现
1、病史及症状 大多数病因不明约%病例能找到病因本病般起病缓慢临床有肝脾肿大及压痛进行性大量腹水轻度典疸等表现如下腔静脉梗阻则下肢水肿明显胸腹壁静脉曲张少数病人急性发作常患有其他疾病如肾癌原发性肝癌血栓性静脉炎等呈现腹痛呕吐肝肿大腹水及黄疸可迅速发生谵妄昏迷肝功能衰竭而死亡 2、体检发现
简述长QT综合征的临床表现
LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。 LQT
简述下丘脑综合征的临床表现
1.病史 有颅内炎症、肿瘤、创伤、手术、放射治疗或某些先天性疾病。 2.内分泌功能障碍 肥胖；性早熟；闭经、溢乳、性欲减退、阳痿；怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿、无力；多饮、多尿等。上述改变不能用单一垂体或靶器官损害来解释。 3.摄食障碍 贪食致肥胖，厌食致消瘦或贪食—厌食交替发作。
关于睾丸肿瘤的病因分析
睾丸肿瘤的发病原因目前尚不明确。其中先天性因素包括隐睾或睾丸未降、家族遗传、Klinefelter综合征、睾丸女性化综合征以及雌激素分泌过量内分泌障碍等。获得性因素包括睾丸损伤、职业和环境、营养不良和局部温度升高等。近年来国外研究发现，种族、患者母亲妊娠时体重增加程度和雌激素水平、患者出生时的体
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
关于睾丸素的临床意义介绍
１、睾酮增高：特发性男性性早熟、家族性男性性早熟、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤（腺癌显著增高、腺瘤亦常增高）、睾丸肿瘤、睾丸女性化、多囊卵巢综合征、卵巢雄性化肿瘤、松果体瘤、特发性多毛症、甲减、雄激素、HCG和雌激素治疗中等。 ２、睾丸素降低：21－三体综合征、尿毒症、肌强直营养不良征、肝功
简述睾丸淋巴瘤的发病机制
睾丸淋巴瘤大小变化差异很大，常累及附睾及精索和精囊，但鞘膜和阴囊皮肤极少累及。睾丸淋巴瘤有不同的结构，绝大多数报道病例具有中高级别，弥漫大细胞淋巴瘤是最常见的类型。易将原发睾丸淋巴瘤诊断为精原细胞瘤，若患者为老年，应考虑是否是淋巴瘤。该病的病变范围是诊断的最重要因素。出现淋巴结转移（疾病2级）特
简述睾丸炎的并发症
1.诱发严重疾病，如精索静脉曲张、静索炎、前列腺炎，内分泌疾病、肾炎等肾脏疾病、泌尿感染疾病、恶性肿瘤等。 2.导致男性性功能下降，甚至完全丧失性功能。 3.导致死精，无精，丧失生育能力，并且将炎性病菌传染给配偶，造成妇科疾病。 4.睾丸疾病久治不愈。
简述睾丸活检检查的正常值
正常成年男性睾丸组织 由精曲小管及间质构成。 （1） 精曲小管：内含各级生精细胞(精原细胞、精母细胞、精子细胞、精子等)和支持细胞(Sertoli细胞)，因次级精母细胞在生精过程中存在时间很短，常不易看到。支持细胞体积较大，其胞体由基底膜直伸人到小管腔面，具有分泌、营养、吞噬、支持生精细胞和
简述睾丸活检检查的注意事项
不合宜人群：暂时未明。 检查前禁忌： （1） 术前要注意对睾丸进行消毒与清洁，预防感染。 （2） 术前最好禁欲3—7天。 检查后注意： （1） 在做完检查只要注意保养，不能做剧烈的运动，不能着凉，尤其是睾丸部分，也不能穿太紧的衣服，房事的时候也要注意，不能用力过猛，过一段时间可以到医院
睾酮的临床意义
睾酮增高：特发性男性性早熟、家族性男性性早熟、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤（腺癌显著增高、腺瘤亦常增高）、睾丸肿瘤、睾丸女性化、多囊卵巢综合征、卵巢雄性化肿瘤、松果体瘤、特发性多毛症、甲减、雄激素、HCG和雌激素治疗中等。降低：21－三体综合征、尿毒症、肌强直营养不良征、肝功能不全、陷睾症、原发性