简述睾丸女性化综合征的临床表现
患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。 青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。......阅读全文
简述PlummerVinson综合征的临床表现
任何年龄均可发病，发病缓慢，不少患儿因其他疾病就诊时才被发现患有本病。 1.一般表现 皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。 2.造血器官表现 由于骨髓外造血反应，肝、脾、淋巴结
简述肺出血－肾炎综合征的临床表现
发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前，病程长者数年，短者数月，少数则在肾炎后发生。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清晰，常一侧较重，有的无咯血史，但经痰含铁血黄素及胸片检查证实有出血。在咯血时肺弥散功能减退，出现低氧血症，贫血常
简述脊髓栓系综合征的临床表现
脊髓拴系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓拴系综合征患者出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍。常见临床症状和体征有： 1.疼痛 是最常见的症状
简述重症急性呼吸综合征的临床表现
潜伏期1～16天，常见为3～5天。起病急，传染性强，以发热为首发症状，可有畏寒，体温常超过38℃，呈不规则热或弛张热，稽留热等，热程多为1～2周；伴有头痛、肌肉酸痛、全身乏力和腹泻。起病3～7天后出现干咳、少痰，偶有血丝痰，肺部体征不明显。病情于10～14天达到高峰，发热、乏力等感染中毒症状加重
简述ADH分泌过多综合征的临床表现
除原发病的表现外，本征主要表现为水潴留及低钠血症，一般血清钠低于130mmol/L，当血钠
简述麦格斯综合征的临床表现
1.卵巢肿瘤左右侧发生率无明显差别，少数卵巢纤维瘤患者可并发腹腔积液。 2.胸腔积液可以发生在卵巢肿瘤的同侧，也可以发生在对侧。虽反复行胸腔及腹腔穿刺抽液，但液体仍生长迅速。肿瘤切除后胸、腹腔积液自行消失。 3.有腹腔积液的患者，不一定同时并发胸腔积液。 4.胸、腹腔积液多为漏出液，也有少
简述小儿雅克什综合征的临床表现
本病征多发生在6个月至2岁的婴幼儿，起病缓慢，面色逐渐苍白或蜡黄，身体瘦弱，精神萎靡，常由于反复感染而有不规则发热，有时可见皮肤出血点和水肿，肝脾逐渐增大，尤以脾大明显，甚可达盆腔，质地亦较硬，由于脾肿大腹部多较膨隆，可伴有维生素D缺乏病的临床表现。
简述柏查氏综合征的临床表现
由于下腔静脉肝段梗阻，同时影响下腔静脉和肝静脉的回流，可出现类似下腔静脉综合征和门静脉高压的临床表现，根据下腔静脉梗阻的程度和对肝静脉回流的影响，以及有无良好的侧支循环，临床表现可区分为下列两类： 1、以肝静脉回流障碍为主要临床表现，出现大量的顽固性腹水、肝脾肿大，通常肝功能正常或并无显
简述腹腔间隔室综合征的临床表现
1．症状 高度腹胀、腹痛，或伴恶心、呕吐，并出现心悸、气短、胸闷、心动过速、呼吸急促，少尿或无尿。 2．体征 血压降低，浅静脉怒张，腹部高度膨隆和腹壁紧张，近似圆腹，腹部压痛显著或无明显压痛，腹壁张力增高或腹壁紧张，肠鸣音减弱或消失。
简述严重急性呼吸综合征的临床表现
潜伏期1～16天，常见为3～5天。起病急，传染性强，以发热为首发症状，可有畏寒，体温常超过38℃，呈不规则热或弛张热，稽留热等，热程多为1～2周；伴有头痛、肌肉酸痛、全身乏力和腹泻。起病3～7天后出现干咳、少痰，偶有血丝痰，肺部体征不明显。病情于10～14天达到高峰，发热、乏力等感染中毒症状加重
简述卵巢过度刺激综合征的临床表现
OHSS主要临床表现为卵巢囊性增大、毛细血管通透性增加、体液积聚于组织间隙，引起腹腔积液、胸腔积液，伴局部或全身水肿。一般可将OHSS分为轻、中（发生率为3%～6%）、重三度（发生率为0.1%～2%）。 某些病人因卵巢巨大，可出现卵巢扭转、黄素囊肿破裂出血等急腹症。分为轻、中、重度三级。轻度：
简述老年心脑综合征的临床表现
突然起病、头痛、意识障碍、抽搐、视力减退、精神运动性兴奋、濒死感和谵妄状态。对发病不典型，以脑血流循环障碍为主者，病人未出现心脏症状即陷入昏迷。亦有在心梗初期，血压可正常或暂时性升高。 可有失神、眩晕发作，以高龄及严重动脉硬化者为多见。室性或室上性心动过速可致一过性意识障碍、抽搐或局灶神经征。
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
简述小儿史约综合征的临床表现
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹，某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽
简述肺泡换气不足综合征的临床表现
肺泡换气不足综合征的临床表现有各种原发病的症状和体征，原因不明者称之为原发性肺泡低通气综合征。根据通气障碍的程度不同，症状也不同，可出现神志淡漠、头晕、头痛、疲劳、嗜睡、多汗，重者可出现视盘水肿、血压增高、应激性溃疡、发绀、肺动脉高压、肺心病等。
简述鼻窦支气管综合征的临床表现
鼻窦支气管综合征多以鼻炎、副鼻窦炎和（或）支气管炎起病，表现为交替性鼻塞、流清或脓性鼻涕、头痛、局部压痛等。慢性支气管炎表现为反复发作性咳嗽、咳黏痰或脓痰、喘息，合并支气管扩张时有咯血，并发毛细支气管炎时，可出现严重呼吸困难和发绀。肺部可闻及湿啰音。
简述小儿紫斑湿疹综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
简述颅内低压综合征的临床表现
颅内低压可导致以下改变： 1.颈后颅内大血管、感觉神经和脑膜等痛觉敏感神经失去脑脊液正常衬托作用。表现为头痛、头胀、呕吐、前额及颈后部不适感，并有颈强直症状，临床上最常见以直立性头痛明显。 2.继发内耳迷路和视神经鞘脑脊液压力降低及脑血管痉挛。表现为眩晕、眼球震颤、视物模糊、复视，临床少见。
简述噬血细胞综合征的临床表现
1.家族性噬血细胞综合征 发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多
简述肠系膜上动脉综合征的临床表现
症状多在30岁以后出现。病程一般较长，症状呈间歇性反复发作，以反复发作的餐后恶心、呕吐、腹痛、腹胀为主要临床表现，缓解期或长或短。 1.间歇性反复发作餐后上腹不适、饱胀、疼痛，仰卧位时症状明显，患者常自己发现症状发作时改变体位可以减轻症状，如侧卧、俯卧、胸膝位、前倾坐位将双膝放在颌下等。 2
简述直肠前突综合征的临床表现
排粪困难是直肠前突的主要症状。用力排粪时腹压增高，粪块在压力的作用下冲向前突内，停止用力后粪块又被挤回直肠，造成排粪困难。由于粪块积存在直肠内，患者即感下坠，排粪不尽而用力努挣，结果腹压进而增加，使已松弛的直肠阴道隔承受更大的压力，从而加深前突，如此形成恶性循环，排粪困难越来越重。少数患者须在肛
简述神经卡压综合征的临床表现
1.疼痛和感觉异常 可按神经支配皮节发生感觉缺失或异常。 2.休息痛 疼痛夜间加重又称休息痛。 3.放射痛 疼痛可向近侧远侧同时放射，需与双重卡压鉴别。 4.运动 肌肉萎缩、无力、运动不协调。 5.交感神经受累征 表现为温度、颜色、发汗及营养
简述TolosaHunt综合征的临床表现
1.持续性眼球后疼痛、头痛，一般出现于眼肌麻痹前，少数疼痛出现于眼肌麻痹后； 2.全眼外肌麻痹，眼球固定； 3.一般经数日或数周好转，但可复发。
简述腹型癫痫综合征的临床表现
1、发病人群 本病多见于儿童，其发病时间常可追溯至婴儿时期。成人则较罕见。男女发病率无明显差异。 2、表现 表现为突然发作性腹痛，部位多在脐周围及上腹部，少数可放射至下腹部及腹侧面，疼痛多较剧烈，如绞痛或刀割样，持续时间几分钟，也可持续几小时以上。发作时常伴有一定程度的意识障碍，如定向障碍
简述盆底松弛综合征的临床表现
1.排便紊乱 （1）排便失控，尤其老年人，粪便液外溢，甚至大便失禁。 (2)便秘，排便困难，有的需用手指插入肛门；女性用手指伸入阴道来协助排便。 2.盆底受压 （1）肛门、会阴下坠或坠痛，堵塞胀满感，与其体位变化有关，往往站立或坐位加重，平卧位可缓解或减轻。 （2）盆底会阴下凸或会阴突
简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔
简述上腔静脉综合征的临床表现
上腔静脉综合征的症状和体征是由于头、颈、上肢的静脉回流受阻、静脉压升高引起的。临床表现的轻重随阻塞发生的速度、阻塞的程度以及上腔静脉阻塞部位与奇静脉之间的解剖关系而异。最常见的症状是面、颈、臂、上胸部肿胀，常伴有静脉曲张。眼常最先受累，主诉流泪、眼睑水肿、眼球突出。视网膜检查提示有视网膜水肿、静
简述全身炎症反应综合征的临床表现
1.呼吸频率与心率加快。 2.体温与外周白细胞计数或比例异常。 3.高代谢状态（高耗氧量、高通气量、高血糖、蛋白质分解增加和高乳酸血症）和高动力循环状态（高心排血量和低外周阻力）。 4.脏器低灌注和过度炎症反应。
简述眼球后退综合征的临床表现
眼球后退综合征有三个主要体征，即患眼外转障碍、内转时眼球后退、睑裂缩小。 1.视功能 少数患者有不同程度的弱视，且有大部分为屈光参差性弱视，另有7%左右为斜视性弱视。仅少数出现复视。 2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。 3.眼球运动异常 典型的眼球
简述筋膜间隔区综合征的临床表现
1.症状 疼痛及活动障碍是主要症状。肢体损伤后一般均诉疼痛，但在筋膜间隙综合征的早期，其疼痛是进行性的，该肢体不因肢体固定或经处理而减轻疼痛肌肉因缺血而疼痛加重，直至肌肉完全坏死之前疼痛持续加重而不缓解。由于该肌肉损伤肿胀，主动活动发生障碍。 2.体征 肿胀、压痛及肌肉被动牵拉痛是本病重要