简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。患者多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。......阅读全文
简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔
关于小儿波杰综合征的基本介绍
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征、色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征、P-J综合征、杰格斯综合征、普-杰二氏综合征、着色斑性息肉消化道综合征
关于小儿波杰综合征的诊断介绍
1、诊断 皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。 2
关于小儿波杰综合征的检查介绍
化验检查除大便有血或潜血外一般无特殊发现。X线钡剂胃肠道检查可发现小肠多发息肉，特别是低张造影或小肠内注钡灌肠法更容易发现息肉的存在。但有时息肉很小，直径在0.5cm以下，钡剂造影难以发现，故不能以阴性结果排除本病。有时偶见肠套叠或肠梗阻征象。纤维十二指肠镜、小肠镜与结肠镜检查可进一步观察与切取
关于小儿波杰综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 对于无明显症状的病人，可作长期随防观察，当有症状时始考虑外科治疗。有以下情况时手术治疗： 1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。 2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。 3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。 4.不能排除恶变可能
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血
简述小儿雅克什综合征的临床表现
本病征多发生在6个月至2岁的婴幼儿，起病缓慢，面色逐渐苍白或蜡黄，身体瘦弱，精神萎靡，常由于反复感染而有不规则发热，有时可见皮肤出血点和水肿，肝脾逐渐增大，尤以脾大明显，甚可达盆腔，质地亦较硬，由于脾肿大腹部多较膨隆，可伴有维生素D缺乏病的临床表现。
简述小儿紫斑湿疹综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
简述小儿史约综合征的临床表现
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹，某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽
简述小儿急性呼吸窘迫综合征的临床表现
起病急，多见于严重外伤、休克、重症感染的病人，除原发病如外伤、感染、中毒等相应症状和体征外， 突然出现呼吸增快：常有不同程度呼吸困难、三凹、鼻扇等。在24～48h可出现严重呼吸窘迫，呼吸时常带鼻音或呻吟，有明显发绀及胸凹陷现象。但多无咳嗽和血沫痰。到晚期可减慢。呼吸衰竭患儿呼吸方面表现可不明显
简述小儿溶血尿毒综合征的临床表现
主要发生于婴幼儿和儿童，男性多见。散发多见，少数地区呈爆发流行，国内以晚春及初夏为高峰。典型临床表现为： 1.前驱症状 近90%的患儿有前驱症状，多数为胃肠炎表现，腹痛、腹泻、呕吐及食欲不振，伴重度发热。腹泻可为严重血便，极似溃疡性结肠炎。少数病例以呼吸道感染症状为前驱症状。前驱期约持续数天
简述小儿巨大血小板综合征的临床表现
1、临床表现 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 2、检查 血小板计数减少伴巨大血小板，出血时间延长、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚
简述小儿皱梅腹综合征的临床表现
1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。 2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。 3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。 4.特征性的表现 为
简述小儿糖吸收不良综合征的临床表现
双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是： 1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。 2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲
简述小儿神经白塞综合征的临床表现
1.口腔溃疡 即阿弗他口腔炎，表现在口唇、齿龈、舌等处有单个或多个痛性溃疡，常于3～7天自愈，但一年可有多次复发，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，经久不愈。 2.外阴溃疡 于阴茎、阴囊、阴唇、阴道等外阴部黏膜先出现小脓疱或小水疱，1～2天后破溃呈圆形的痛性溃疡，一般在1～2周自愈。 3.
简述小儿手心畸形综合征的临床表现
1、小儿手-心畸形综合征— 心血管畸形 最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻
简述小儿肥胖通气不良综合征的临床表现
患儿临床主要表现为：不能平卧，心悸，口唇发绀，全身水肿，呼吸困难的症状。随着病情的发展，出现间歇或潮式呼吸，神志不清，嗜睡或昏睡等。 1.通气不足 出现一系列呼吸衰竭症状，如青紫和呼吸窘迫，血气检查见低氧血症及二氧化碳潴留。 2.呼吸系统症状 呼吸浅促，夜间常有呼吸暂停发作，有周围性或混
简述小儿范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染
简述小儿原发性肾病综合征的临床表现
大量蛋白尿，高度水肿，高胆固醇血症，低白蛋白血症。发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰，单纯性发病年龄偏小，紧腅性偏长，男比妇女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现，常最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著
简述小儿病态窦房结综合征的临床表现
由于心动过缓或窦性静止，可引起心、脑、肾、胃肠等器官供血不足的症状，轻者有疲乏、头晕、胸闷、心悸、纳差、记忆力减退，重者可发生阿-斯综合征，甚至猝死。由于小儿交界性逸搏心律的频率较快，故症状较轻，不易被发现。少数病例因快速性异位心律影响心功能，而发生休克、充血性心力衰竭或栓塞现象。
简述小儿加压素分泌过多综合征的临床表现
本病主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐、头疼等，早期开始可有疲乏。主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当本病是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<；120mM/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快地低于130m
简述小儿多器官功能障碍综合征的临床表现
小儿多器官功能障碍综合征，除器官衰竭的共同点外，MODS尚有许多明显区别于其他器官衰竭的临床特点。与感染、严重缺氧、休克和创伤有密切关系，此类患儿尽管存在发热、白细胞增高等感染临床表现，约半数缺乏细菌学证据，约1/3即使尸检也未发现感染灶。以致临床很难区别是sepsis还是SIRS。患儿基础代谢
简述小儿短指球状晶体异位综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 (1)小球形晶体直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳
简述小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 （1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 （2）骨骼
简述小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的临床表现
本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜；严重的湿疹；反复多发性感染。 血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
简述小儿埃莱尔当洛综合征的临床表现
1.皮肤和血管脆弱 皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。 2.皮肤弹性异常 皮肤过度伸展可牵引出很长的皮襞，放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。 3.全身关节活动过度 特征为复发性关节脱位，髌肩、髋、锁骨及颞颌关节易
简述小儿呕吐－的临床表现
小儿呕吐仅是一种症状，给患儿带来很大痛苦。呕吐前面色苍白、上腹部不适（幼儿常说腹痛）、厌食、进食进水均吐。突出物有时从口和鼻腔喷出。呕吐严重时，患儿出现口渴尿少，精神萎靡不振，口唇红，呼吸深长脱水酸中毒的临床表现。其病因多样，同时伴有原发病的症状。
简述小儿多囊肾的临床表现
50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾衰竭出现前，常有尿浓