简述低磷酸酯酶症的临床表现
据统计低磷酸酯酶症的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性，有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落，有的会出现严重的全身性骨骼形成不良，甚至导致新生儿死亡。......阅读全文
简述卟啉症的临床表现
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
简述白化症的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
简述克林霉素磷酸酯注射液的适应症
1.革兰氏阳性菌引起的下列各种感染性疾病： （1）扁桃体炎、化脓性中耳炎、鼻窦炎等。 （2）急性支气管炎、慢性支气管炎急性发作、肺脓肿和支气管扩张合并感染等。 （3）皮肤和软组织感染：疖、痈、脓肿、蜂窝组织炎、创伤、烧伤和手术后感染等。 （4）泌尿系统感染：急性尿道炎、急性肾盂肾炎、前列
简述注射用克林霉素磷酸酯的适应症
1．用于革兰氏阳性菌引起的下列各种感染性疾病： (1)扁桃体炎、化脓性中耳炎、鼻窦炎等． (2)急性支气管炎、慢性支气管炎急性发作、肺炎、肺脓肿和支气管扩张合并感染等． (3)皮肤和软组织感染：疖、痈、脓肿、蜂窝组织炎、创伤、烧伤和手术后感染等． (4)泌尿系统感染：急性尿道炎、急性肾盂
低凝血酶原血症的临床表现
出血是主要表现，不论其原因是膳食摄入量不足或药物对维生素K的拮抗.易挫伤和粘膜出血(尤其是鼻出血，胃肠道出血，月经过多和血尿)见于维生素K缺乏，穿刺部位或切口渗血可见于外伤以后，威胁生命的颅内出血则可见于婴儿.阻塞性黄疸如发生出血，则通常于第4~5天后开始.最初的出血可能从手术伤口，牙龈，鼻或胃
低钙血症的临床表现形式
低钙血症经常没有明显的临床症状。临床症状的轻重与血钙降低的程度不完全一致，而与血钙降低的速度、持续时间有关。血钙的快速下降，即使血钙水平在2mmol/l，也会引起临床症状。低血钙的临床表现主要和神经肌肉的兴奋性增高有关。 1.神经肌肉系统：由于钙离子可降低神经肌肉的兴奋性，低钙血症时神经肌肉的
迟发性低丙球血症的临床表现
发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾弟鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎、粒细胞减少症、恶
简述低磷性佝偻病的临床表现
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒
简述低眼压性青光眼的临床表现
本病起病非常隐蔽，由于缺乏主觉症状，患者常到中、晚期才来就医。 1.病史 早期绝大部分患者没有任何自觉症状，个别患者可有眼长、视物易疲劳等不适。主诉视力减退，多与屈光、白内障和黄斑病变有关；中晚期患者可有中心视力减退。 2.眼压 （1）平均眼压 LTG患者的眼压均在统计学正常范围内。但许
简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿
简述α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
简述汗孔角化症的临床表现
本病初起为一角化性小丘疹,缓慢向四周扩展,边缘渐渐隆起,形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片,边缘呈堤状隆起,中央部分干燥平滑,轻度萎缩,略微凹陷,无毳毛,毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色,边缘颜色较暗。皮损大小不定,小的可以如绿豆大小,大的直径可在4~6厘米甚至更大。数目可多
简述小肠蛔虫症的临床表现
幼虫的移行可以产生支气管刺激及小灶性肺炎、发热、荨麻疹及嗜酸细胞升高等过敏反应。成虫可引起腹部不适、消化不良，甚至肠绞痛和胆绞痛等严重症状。粪便可查到蛔虫卵。
简述尿石症的临床表现
结石可发生在尿路的各个部位，因发生的部位不同，可出现不同的症状。 1.上尿路结石 肾结石、输尿管结石患者，多有患侧腰腹部钝痛或绞痛，伴呕吐，常常突然发作，由于结 石损伤尿路黏而出血，因此尿色呈红色，化验可见有血细胞。 2.膀胱结石 典型症状为排尿突然中断，疼痛放射至远端尿道及阴茎头部，
简述肠道蛔虫症的临床表现
肠道蛔虫症常引起反复发作的上腹部或脐周腹痛。由于虫体的机械性刺激及其分泌的毒物和代谢产物可引起消化道功能紊乱和异性蛋白反应，如纳差、恶心、呕吐、腹泻和荨麻疹。儿童严重感染者，可引起营养不良，精神不安，失眠、磨牙、夜惊等。 肠内蛔虫一般处于安静状态，但受到各种刺激（如高热、消化不良、驱虫不当等）
简述果糖不耐症的临床表现
发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。母乳喂养儿都在幼婴时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这
简述氟骨症的临床表现
多发生于青壮年，氟骨症的主要临床表现是腰腿关节疼痛、关节僵直、骨骼变形以及神经根、脊髓受压迫的症状和体征。 患者常诉说脊柱和四肢关节持续性疼痛，静止时加重，活动后可缓解，晨起时关节僵直，关节无红、肿、热等炎症表现。神经根受压者疼痛加剧，如刀割或闪电样剧痛，拒触碰或扶持。病情严重时关节脊柱固定、
简述醛固酮增多症的临床表现
1.高血压，血压大多在22．7-28/13．3-18KpA（170-200/100-135mmHg）之间； 2.低血钾性碱中毒，手足搐搦； 3.低血钾性周期性麻痹，多于劳累或服排钾利尿剂后出现，主要累及下肢，亦可累及上肢，严重者影响呼吸肌，吞咽困难； 4.烦渴、多饮、多尿，尤以夜尿增多显著
简述血脂异常症的临床表现
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：①脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；②脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和周围血管病等。 (1)黄色瘤：是一种异常的局限性皮肤凸起，其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞
简述紫质症的临床表现
腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。严重病例之尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒（portwine）之色泽。其他症状包括心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等。
简述玫瑰康症的临床表现
1．本病春秋季多见，好发于青壮年。皮损出现前，部分病人有轻度不适、低热、头痛、关节肌肉酸痛、局部淋巴结肿大等。 2．皮损开始为粟粒大小的淡红色尖顶丘疹，以后变为圆顶和梭形，成熟时表现为黄红色椭圆形斑疹，周围绕以玫瑰色堤状隆起，斑疹表面有环状灰白色糠样鳞屑，斑疹中央有细微皱纹，皮损的长轴与皮纹一
简述毒血症的临床表现
毒血症的临床表现与致病菌所产生外毒素相关。例如白喉，白喉杆菌本身一般不侵入血流，但被吸收的外毒素则可与易感的组织结合，在临床上引起各种表现，如心肌炎、软腭麻痹、声嘶、肾上腺功能障碍等症状。例如破伤风，其病原菌为破伤风梭菌，其产生的破伤风痉挛毒素造成破伤风特有的角弓反张、牙关紧闭症状。
简述腹茧症的临床表现
1.本病常见有腹痛和反复发作肠梗阻表现。 2.有些患者表现为腹部肿块。 3，有些患者是手术中偶然发现。
简述丙酸血症的临床表现
根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。 1.早发型 患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸
简述氟骨症的临床表现
多发生于青壮年，氟骨症的主要临床表现是腰腿关节疼痛、关节僵直、骨骼变形以及神经根、脊髓受压迫的症状和体征。 患者常诉说脊柱和四肢关节持续性疼痛，静止时加重，活动后可缓解，晨起时关节僵直，关节无红、肿、热等炎症表现。神经根受压者疼痛加剧，如刀割或闪电样剧痛，拒触碰或扶持。病情严重时关节脊柱固定、
简述急性脱水症的临床表现
1、原发病的临床表现 脱水是由于体液量流失减少而引起的一种病理生理综合征，注意原发病的临床表现有助于寻找引起脱水的病因，有利于治愈疾病。不同的原发病有其自身的临床表现，如肠炎的主要表现为腹泻，胃炎的主要表现为呕吐。引起脱水的原发病可直接影响患儿水电解质紊乱的性质，如腹泻时损失的是肠道的碱性液体，
诊断低碱性磷酸酶血症的简介
主要根据临床症状、X线检查及基因检测等诊断。患者可在不同时期出现乳牙早失或牙列早失、骨痛、关节畸形、骨骼畸形等症状。X线检查可发现脱钙样表现和佝偻病样表现。血清碱性磷酸酶水平降低。通过基因测序筛选碱性磷酸酶基因突变可用于确诊。
关于低碱性磷酸酶血症的简介
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现
治疗低碱性磷酸酶血症的简介
1.全身治疗 限制饮食中磷酸盐的摄入有助于缓解症状。有报道应用非甾体抗炎药可显著改善儿童型患儿的临床症状；重组人甲状旁腺激素可促进成人型者跖骨应力性骨折的愈合；生长激素可促进骨骼生长发育、增高碱性磷酸酶的活性。 2.口腔治疗 主要是口腔卫生指导，拔除过度松动的乳牙或恒牙，进行系统牙周治疗，
简述低钾性周期性麻痹的临床表现
1.任何年龄均可发病,但以20～40岁为多,男多于女。 2.过量进食碳水化合物、剧烈运动后、感染、创伤、情绪激动、月经、受凉等均可诱发。 3.发病前可有肢体酸胀、胀痛、麻木、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状,有人提出,此时如稍活动可能抑制其发作。 4.一般在夜间入睡后或清晨转醒时