简述卟啉症的临床表现
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可刮去受累部位皮肤（Dean征阳性）。 红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、......阅读全文
简述卟啉症的临床表现
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
简述先天红血球生成卟啉症的发展历史
古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
卟啉病的临床表现
1。皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏
卟啉症是什么
卟啉症又称紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原
简述红细胞生成性原卟啉症的治疗方案
用β－胡萝卜素治疗，血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化，但对日光耐受性增加，推测β－胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱，服药后β－胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮肤黄染外，无其它副作用。 非吸收性阳离子络合剂(考来烯
简述红细胞生成性原卟啉症的症状体征
大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘
血卟啉病的临床表现
一、临床表现 病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。 （一）皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒
卟啉病的临床表现介绍
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
治疗卟啉症的方法介绍
1.消除可能的诱因 包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒，使用遮光剂。 2.迟发型皮肤卟啉病 可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法。 3.红细胞生成性原卟啉病 可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。
卟啉症是什么疾病？
卟啉症是一组遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺陷或缺失，导致血液中的卟啉代谢产物累积而引起的。卟啉是血红素的前体，血红素是血红蛋白、肌红蛋白和细胞色素等的组成部分。当卟啉代谢产物在体内积累到一定程度时，会引起一系列症状，如皮肤敏感、胃肠道症状、神经系统症状等。卟啉症分为急性和慢性两种类型，其
卟啉症有哪些类型？
卟啉症是一组遗传性代谢性疾病，其特征是体内某些酶的缺陷导致卟啉代谢紊乱，从而导致体内卟啉及其代谢产物的积累。根据卟啉代谢的不同环节和积累的卟啉物质的不同，卟啉症可以分为以下几种类型： 急性间歇性卟啉症（AIP）：由于肝脏内酶活性下降，导致卟啉前体的积累，从而引起神经系统和消化系统症状。 糖原
简述血卟啉的用法用量
用药前将冻结药品置室温、避光下溶化，取原液在患者前臂做皮肤划痕试验，观察15min后，如无红肿硬结，则以每千克体重5mg加生理盐水250ml静脉滴注。48～72h后，观察荧光并进行激光治疗。如须进行第2次治疗，应相隔1个月。
简述胃石症的临床表现
胃石症易发生在胃大部切除术、迷走神经切断术、胃轻瘫综合征患者，可能与这部分病人胃运动功能紊乱有关。可分为急性及慢性两型。病程在6个月以内为急性，超过6个月为慢性，以急性者多见。急性型在大量吃柿子、山楂等1～2小时即出现症状，半数以上病人有上腹部疼痛胀满、恶心、呕吐，一般呕吐量不多，可有咖啡色或血
简述耳石症的临床表现
多发于中年人,女性略多,发病突然,症状的发生常与某种头位或体位变化有关。激发头位（患耳向下）时出现眩晕症状,眼震发生于头位变化后3～10秒之内,眩晕则常持续于60秒之内,可伴恶心及呕吐。眩晕可周期性加重或缓解,间歇期可无任何不适,或有头晕,个别病人眩晕发作后可有较长时间的头重脚轻及漂浮感。
简述白化症的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
卟啉病的检查及临床表现
检查 1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，
血卟啉病的临床表现介绍
1.腹痛 腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。 2.神经精神症状 神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢
遗传性粪卟啉型肝性紫质症的临床表现
可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠尔通）、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加。但当急性
血卟啉病的并发症
1、皮肤症状 多在婴儿期出现，但也可见于成人（迟发性皮肤血卟啉病）。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
简述尿卟啉的临床意义
可用于诊断卟啉病：卟啉病可引起卟啉代谢紊乱，导致其合成异常和卟啉及其前身物与氨基-γ-酮戊酸及卟胆原的排泄异常，浓度异常升高，并在组织中蓄积，在这种异常代谢过程中产生大量的尿卟啉和粪卟啉。 阳性：可见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病（发病期）、急性卟啉病（发病期）、铅及重金属中毒、肝病和某些
简述血卟啉的药理作用
本品为深紫红色的澄明液体。本品在动物和人体内或体外细胞实验中都证明荧光效果明显。和激光联合应用，能增强杀伤癌细胞的作用。动物实验证明本品安全、毒性低。
简述汗孔角化症的临床表现
本病初起为一角化性小丘疹,缓慢向四周扩展,边缘渐渐隆起,形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片,边缘呈堤状隆起,中央部分干燥平滑,轻度萎缩,略微凹陷,无毳毛,毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色,边缘颜色较暗。皮损大小不定,小的可以如绿豆大小,大的直径可在4~6厘米甚至更大。数目可多
简述尿石症的临床表现
结石可发生在尿路的各个部位，因发生的部位不同，可出现不同的症状。 1.上尿路结石 肾结石、输尿管结石患者，多有患侧腰腹部钝痛或绞痛，伴呕吐，常常突然发作，由于结 石损伤尿路黏而出血，因此尿色呈红色，化验可见有血细胞。 2.膀胱结石 典型症状为排尿突然中断，疼痛放射至远端尿道及阴茎头部，
简述肠道蛔虫症的临床表现
肠道蛔虫症常引起反复发作的上腹部或脐周腹痛。由于虫体的机械性刺激及其分泌的毒物和代谢产物可引起消化道功能紊乱和异性蛋白反应，如纳差、恶心、呕吐、腹泻和荨麻疹。儿童严重感染者，可引起营养不良，精神不安，失眠、磨牙、夜惊等。 肠内蛔虫一般处于安静状态，但受到各种刺激（如高热、消化不良、驱虫不当等）
简述果糖不耐症的临床表现
发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。母乳喂养儿都在幼婴时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这
简述氟骨症的临床表现
多发生于青壮年，氟骨症的主要临床表现是腰腿关节疼痛、关节僵直、骨骼变形以及神经根、脊髓受压迫的症状和体征。 患者常诉说脊柱和四肢关节持续性疼痛，静止时加重，活动后可缓解，晨起时关节僵直，关节无红、肿、热等炎症表现。神经根受压者疼痛加剧，如刀割或闪电样剧痛，拒触碰或扶持。病情严重时关节脊柱固定、
简述醛固酮增多症的临床表现
1.高血压，血压大多在22．7-28/13．3-18KpA（170-200/100-135mmHg）之间； 2.低血钾性碱中毒，手足搐搦； 3.低血钾性周期性麻痹，多于劳累或服排钾利尿剂后出现，主要累及下肢，亦可累及上肢，严重者影响呼吸肌，吞咽困难； 4.烦渴、多饮、多尿，尤以夜尿增多显著
简述血脂异常症的临床表现
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：①脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；②脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和周围血管病等。 (1)黄色瘤：是一种异常的局限性皮肤凸起，其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞