自闭症有特效药了吗？广义来说雷特综合征算第一个
自闭症治疗有新药了吗？对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者，答案是肯定的。遗憾的是，现阶段一般的自闭症人士用不上。 雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病，广义上可以称作综合征型自闭症。6月9日，《自然-医学》（Nature Medicine）杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服trofinetide，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。就在三个月前，这款药在美国获批上市，成为全球首个治疗雷特综合征的药物，商品名为“Daybue”。雷特综合征（Rett syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要影响女性（男性患者通常在出生后不久夭折），在女性中的发病率约为1/10000 到1/15000 之间。在中国估计有超过五万名患者，每年新增患者超过500名。“雷特综......阅读全文
自闭症患儿尿液不同于正常儿童
英、澳两国科学家近日研究发现，自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为，该发现有助于开发出新型尿液检测法，使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要
Cell子刊：自闭症研究获重要突破
哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。这一突破性成果发表在十二月十七日的Current Biology杂志上，为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 Caroline Robertson领导研究团队发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑产生不同的反
携带自闭症相关变异让你更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能
自闭症女孩的大脑偏男性化
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说，自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑，发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
催产素可助改善自闭症症状
日本研究人员12月19日宣布，他们通过临床试验发现，将女性体内含量较高的一种激素喷射到自闭症患者鼻腔内之后，能够提高其交际能力。自闭症目前尚无治愈疗法，这一新发现或将有助于开发出治疗自闭症的药物。 这种激素就是女性体内分泌较多的催产素。东京大学研究人员在新一期《美国医学会杂志-精神病学》
炎症和肠道菌群如何影响自闭症
自闭症是一种以不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和重复或刻板行为为特征的神经发育障碍。在世界范围内，平均每150名儿童中就有1人患有自闭症，且发病率不断攀升；在美国每68名儿童中就有1个患有自闭症。虽然自闭症的发病率很高，而且进行了大量的研究，但是自闭症背后的原因仍然没有完全弄清楚。
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
首个国产“新冠”特效药能否应对奥密克戎？价格多少？
中国首家获批的自主知识产权新冠病毒中和抗体联合治疗药物安巴韦单抗注射液及及罗米司韦单抗注射液 应妮摄 中国首家自主知识产权新冠病毒中和抗体联合治疗药物在国内获得应急批准。价格多少？产能如何？能否应对奥密克戎？这些问题都在该药研发企业腾盛华创医药技术(北京)有限公司9日在京的发布会上有所回应。 腾
伟哥+流感疫苗=抗癌特效药？这能减少90％以上的扩散！
众所周知，伟哥，是一种能够治疗男性性功能障碍的药物。俗称神奇的逍遥丸。但最近科学家却发现，伟哥不仅能治疗男性生理问题，它还有具有神奇的功效！不仅如此，对于很多华人来说，伟哥，更是一种“续命药”！想不到，看似不起眼的小小蓝色药片，竟然还能这样...1.伟哥+流感疫苗=癌症克星 根据《Daily
我国首款抗新冠病毒抗体特效药是如何诞生的？
12月8日，我国首个抗新冠病毒特效药——安巴韦单抗/罗米司韦单抗联合疗法特效药获得中国药监局的上市批准，这标志着中国拥有的首个全自主研发并证明有效的抗新冠病毒抗体特效药正式问世。清华大学医学院教授、全球健康与传染病研究中心主任张林琦，是这一研发团队的领军人物。 中国首款抗新冠病毒抗体特效药如
揭秘网购“特效药”：部分减肥药为售卖者自己配制
网购在为消费者带来便捷的同时，也给假冒伪劣食品、药品提供了隐匿空间。“关于日本那个小绿盒减肥药，别乱吃！”“微信朋友圈代购减肥药的背后”……近日，不少网友在论坛里贴出了自己在网上买“特效药”被坑经历。 北京市开展的“净网”行动揭开了这些所谓“特效药”的真面目。3月起，北京严打互联网食品、药品违
糖尿病特效药含违禁药物－长期服用有死亡风险
近日，央视曝光的治疗糖尿病“特效药”康特茯苓山药片引起关注，该药因含违禁成分，服用或有致命伤害。 被曝光的康特牌茯苓山药片，生产企业为郑州红康生物技术有限公司。然而，茯苓山药片外包装上使用的批准文号是食品的批准文号，而且是盗用过期的食品文号，茯苓山药片既不是药品也不是保健品；其次，名为纯中药却
廉价特效药有望重出江湖－抗癌高价药有望大幅降价
1日起，我国正式取消2700余种药品政府定价，此举会产生怎么样的影响呢？之前争论药价虚高与定价有关的说法，是否可以从此终结？而老百姓看病花的药费会便宜吗？ 新政实施的第一天，钱江晚报记者采访了省卫计委、医院、药店、药厂，为大家理一理这条药价新政，与你未来掏钱看病的关系。 医院预计： 抗癌类
中国一针剂新冠特效药效果显著
新冠疫苗预防与特效药研发两者并重，或为全球疫情的防控恢复常态带来新的“转折点”。记者今日从北京地坛医院获悉，北京35例患者使用接受了我国自主研发的中和抗体药物DXP-604的“同情用药”后，短期内病情即获得明显好转。截至11月19日，已有17名患者顺利出院。 DXP-604是由北京大学谢晓亮团
我国首款抗新冠病毒抗体特效药是如何诞生的？
12月8日，我国首个抗新冠病毒特效药——安巴韦单抗/罗米司韦单抗联合疗法特效药获得中国药监局的上市批准，这标志着中国拥有的首个全自主研发并证明有效的抗新冠病毒抗体特效药正式问世。清华大学医学院教授、全球健康与传染病研究中心主任张林琦，是这一研发团队的领军人物。 中国首款抗新冠病毒抗体特效药如何
试验小鼠总寿命提高了9％！《自然代谢》发文延寿特效药！
年龄是慢性疾病的最大危险因素之一，包括心血管疾病、代谢紊乱、神经退行性病理和多种恶性肿瘤。衰老，是生命周期的一部分，是任何生命都无法逃避的过程。在生长过程中，衰老细胞的积累可以造成器官功能衰退和慢性病理的增加，这些细胞也形成了衰老相关的分泌表型(SASP)。注：衰老相关分泌表型(SASP)定义了
国产新冠特效药来了！国产VV116疗效不差于Paxlovid
许多国家已批准辉瑞公司的Paxlovid（奈玛特韦-利托那韦）和国产原研药阿兹夫定用于应急附条件治疗2019年冠状病毒病(Covid-19)的紧急使用。然而，供应无法满足全球需求，这就产生了对更多选择的需求。2022年12月28日，上海瑞金医院赵任教授、上海仁济医院皋源教授和上海瑞金医院宁光院士合作
新型冠状病毒特效药从研发到问世，还需要多久？
新冠疫情仍在全球蔓延。除了疫苗之外，人们也寄希望于特效药物。目前，越来越多的候选药物已进入科研人员视野，大量临床试验正在全球开展，不过真正的新冠特效药迄今仍未出现。 那么，新冠特效药研发的进展究竟如何？突破口在哪里？真正的特效药问世还需多久？ 搜寻潜在靶点 研发特异性抗病毒药物，首先要基于
透过这种现象推测儿童自闭症背后的真相
自闭症又称“儿童孤独症”，除自闭症外，还包括不典型自闭症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和其他未分类的广泛性发育障碍等。自闭症一直被认为是不治之症，现有的治疗方案也都是对症治疗而非对因治疗，治疗目标是希望患者日后能够正常独立生活，但只有极少数患者能达到这一目标，大多
一种激素可助改善自闭症症状
日本研究人员19日宣布，他们通过临床试验发现，将女性体内含量较高的一种激素喷射到自闭症患者鼻腔内之后，能够提高其交际能力。自闭症目前尚无治愈疗法，这一新发现或将有助于开发出治疗自闭症的药物。 这种激素就是女性体内分泌较多的催产素。东京大学研究人员在新一期《美国医学会杂志·精神病学卷》月刊上
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
低糖饮食或可有助于改善自闭症
面包、麦片以及其他含糖加工食品会引起血糖快速升高随后又会快速下降，相比之下，由蔬菜，水果和天然谷物搭配的饮食更加健康，其中一个重要原因是消化这些食物所需要的时间更长，从而保证血糖变化更加平稳。 在最近的一项研究中，研究人员利用自闭症小鼠模型进行了一项研究，他们发现给予小鼠类似保证糖尿病人血糖
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标
近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成的，可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
Nature：改善自闭症有望通过IL17a实现
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
研究揭示自闭症患者男女比例失衡原因
自闭症谱系障碍（ASD）的男女患者比例大约为4比1，当前医学界仍未能确定导致这种性别差异的原因。近日，香港中文大学（简称“港中大”）联合国际研究团队在《美国医学会精神病学》发表最新研究成果，合作团队发现，由于先天遗传因素而患上ASD的男性患者比例较女性患者比例高11%。ASD是一种神经发展障碍，患者