简述Apert氏综合征的鉴别诊断
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。 （二）小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。......阅读全文
简述Apert氏综合征的鉴别诊断
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压
关于Apert氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
简述李德氏综合征的诊断和鉴别诊断
1、诊断 二尖瓣脱垂根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。 2、鉴别诊断 二尖瓣脱垂喀喇音应与动脉瓣喷射音、开瓣音相鉴别。
简述Axenfeld–Schurenberg氏综合征的鉴别诊断
（一）Balint氏综合征（ Balint’s syndrome） 两侧性顶枕叶病变所致皮层性视觉性麻痹，视神经共济失调、以及视觉注意的障碍。同时伴有持久不变的自发性和反射性眼运动，往往伴有言语困难，失写、意念运动性失用等症状。 （二）Alzheimer型老年性痴呆（Alzheimer-sen
Apert综合征的疾病诊断
注意与下列疾病鉴别： 1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
关于Apert综合征的诊断介绍
Apert综合征注意与下列疾病鉴别： 1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第
简述Apert综合征的症状体征
1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2、apert综合征的手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
关于Apert氏综合征的病因病理分析
Apert氏综合征又称尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。
关于Apert氏综合征的临床表现介绍
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
关于Apert氏综合征的病因病理介绍
Apert氏综合征又称尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。
巴特氏综合征的鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现
Fisheer氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）亚急性硬化性全脑炎 （subacute sclerosing panencephalitis） 是一种慢病毒性脑炎，由麻疹病毒引起。12岁以下儿童最易得病，起病隐袭呈进行性，一般在晚期有昏迷，病程较长，达数月。初期以精神症状为主，出现不自主动作是中期的特殊症状，中期之后逐步出现肢体强直、
Guillain–Barre氏综合征的鉴别诊断
（一）脊髓前角灰质炎（anterior poliomyelitis） 为由灰质炎病毒感染引起的一种急性传染病。好发于10岁以下的儿童，继发热之后出现无感觉障碍的弛缓性瘫痪。根据脊髓前角受累部位及范围的不同，这种瘫痪可出现于一侧肢体，或单个肢体，或两侧肢体，以一个下肢的瘫痪多见。脑脊液中蛋白质持续
关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于Lennox氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）精神发音迟滞（oligophrenia） 是由各种原因引起的智能发育迟钝为主要特征的一组疾病。除智能障碍外，整个精神活动的发育均较正常落后。应尽可能查明病因，对3岁内儿童诊断本病应持慎重态度。 （二）脑性瘫痪（cerebral palsy） 包括多种大脑病变所致的自出生即已存在的双侧肌张
弗布利氏综合征的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
关于Adie氏综合征的鉴别－诊断介绍
Adie氏瞳孔尚见于下列疾病： （一）动眼神经麻痹（oculomotor paralysis） 分为完全性和不完全性。完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上睑弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。头往往转向动眼神经麻痹的对侧。旷日持久的动眼神经麻痹可引起变性，出现假性Von Gra
BrownSequard氏综合征的鉴别诊断
（一）Brown –Sequard氏综合征 恰好损害了脊髓一半者极为罕见，多为不典型的Brown–Sequard氏综合征，即病损不是恰好脊髓的一半，一般总是越边至另半侧的一部分，临床症假有所不同 。例如脊髓半损害偏于后半侧，又越边至另半侧后索时，则在病灶侧肢体有上运动神经元麻痹与病灶水平以下双侧
BrownSequard氏综合征的鉴别诊断
（一）Brown –Sequard氏综合征 恰好损害了脊髓一半者极为罕见，多为不典型的Brown–Sequard氏综合征，即病损不是恰好脊髓的一半，一般总是越边至另半侧的一部分，临床症假有所不同 。例如脊髓半损害偏于后半侧，又越边至另半侧后索时，则在病灶侧肢体有上运动神经元麻痹与病灶水平以下双侧
关于Costen氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）神经衰弱和癫痫（neurosis and epilepsy） 此类病人多伴有颞下颌关节功能紊乱，因为这些病人的个体性格、精神和心理状态对刺激的易感性均较高，常引起咀嚼肌群的收缩。导致强烈的咬牙和磨牙动作，使颞下颌关节突然承受过重的压力，甚至损伤；同时咀嚼肌群的强烈收缩和继之出现的疲乏，往往
关于Horton氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）偏头痛（migraine） 头能开始表现为一侧眶上、眶后或额颞部位的钝痛，强度增长时具有搏动性质，尔后持续为一种剧烈的固定痛，并扩展至整个半侧头部，甚至上颈部。患者面色苍白，常伴有恶心，呕吐，头痛通常为一整天，常为睡眠所终止。头痛前往往有前驱症状，且多为双侧性，一般在青春期发病，多有家族史
关于Parinaud氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）颅内肿瘤 1.松果体瘤（pineal body tumor）:参阅Nothnagel氏综合征。 2.胼胝体肿瘤（corqus callusum tumor）:此处肿瘤都侵犯邻近脑组织，临床表现实际是邻近结构受损的结果。胼胝体后部的肿瘤可引起与松果体瘤相似的症状，早期出现Parinaud
帕罗二氏综合征的鉴别诊断
帕-罗二氏综合征仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型脂肪营养不良（congenital lipodystrophy）：又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为
简述goodpasture综合征的鉴别诊断
可引起肺的出血的疾病很多都需要仔细与Goodpasture综合征鉴别，方可能给予有效治疗。如晚期肾衰竭患者合并肺的出血的原因可能为凝血障碍另一方面，某些疾病的早期也可能发生肺出血。引起肺出血常见病因依次为血管炎，包括韦氏肉芽肿和系统性坏死性血管炎；抗肾小球基底膜抗体（AGBM）疾病；胶原血管疾病
简述雷诺氏综合症的诊断和鉴别诊断
雷诺氏综合症的诊断主要根据典型的临床表现： ①发作由寒冷或情绪激动所诱发； ②两侧对称性发作； ③无坏死或只有很小的指(趾)端皮肤坏死。 结合激发试验和指动脉压测定可鉴别痉挛型和梗阻型；通过特殊血液检查，部分患者可找到发病的原因。本征主要与手足发绀症、网状青斑、红斑性肢痛症和正常人暴露于
Apert综合征的症状体征
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外
关于Marinesco–Sjogren氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性，新生儿期仅见白内障，1月～1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿，持续数年消失，遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。 （二）其它 参阅Louis -Bar氏综合征
关于Millard–Gubler氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）桥脑肿瘤（pons rumor） 参阅Lhermitte氏综合征。 （二）桥脑出血（pons haemorrhage） 常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧面部发麻等症状。意识于起病初可部分保留，但常在数分钟内进入深度昏迷。出血往往先自一侧桥脑开始，出现Milla
CestanChenais氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）闭塞性血管病 为延髓病变常见原因，只有累及延髓外侧部（缺血软化）方出现本综合征，由于病变累及范围的不同，临床表现不尽相同，甚至表现不同的综合征。此征是Avllis氏综合征和Babinski-Nageotte氏综合征的复合病变，有时不易鉴别。Avellis氏综合征系病变损害了延髓的疑核与孤束