关于Apert氏综合征的病因病理分析

Apert氏综合征又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。......阅读全文

关于Apert氏综合征的病因病理分析

  Apert氏综合征又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。  过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。

关于Apert氏综合征的病因病理介绍

  Apert氏综合征又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。  过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。

关于Parinaud氏综合征的病因病理分析

  Parinaud氏综合征,又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。   颅内肿瘤,如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤,以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。

关于小儿赖氏综合征的病理病因分析

  本病征病因和发病机制迄今不详,但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关,但均非惟一的原因。  1.感染 病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。  2.药物

关于Apert氏综合征的鉴别诊断介绍

  (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压

关于Apert氏综合征的临床表现介绍

  (一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起。眼窝较浅,眼球突出,两眼距离增大,斜视。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。  (二)肢端畸形 并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或

简述Apert氏综合征的鉴别诊断

  (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压

关于柏查氏综合征的病因与病理介绍

  过去该病常误诊为肝硬化和下肢静脉曲张,病史长达几年或几十年。病因为肝静脉与下腔静脉管腔狭窄,如血栓形成、管壁肥厚、管壁炎症、瘢痕形成、管旁肿块压迫及先天性膜状畸形等。下腔静脉和肝静脉回流障碍可继发门静脉高压和下肢静脉瘀血的一系列临床症状。

关于李德氏综合征的病因分析

  临床分为两类:  原发性(特发性)二尖瓣脱垂  约1/3患者无器质性心脏病的依据,故称为原发性二尖瓣脱垂(即Barlow综合征)。其中大部分为散发性(非家族性),少数呈家族性发病,似属于常染色体显性遗传。  继发性二尖瓣脱垂  继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。  (1)遗传性结缔组织病:Ma

关于瑞氏综合征的病因分析

  病因不明,但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:  1.感染  多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB

简述Apert氏综合征的临床表现

  (一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起。眼窝较浅,眼球突出,两眼距离增大,斜视。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。  (二)肢端畸形 并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或

关于范科尼综合征的病理病因分析

  本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺

关于BrownSequard氏综合征的病因分析

  脊髓半侧病变,多因外伤、椎管内肿瘤、出血、脊髓空洞症等致脊髓后束(司深感觉和部分触觉)、脊髓丘脑侧束(司痛温觉)、脊髓小脑束(司本体感觉)和锥体侧束(司运动)的损害。

关于Apert综合征的基本介绍

  Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,

关于Apert综合征的诊断介绍

  Apert综合征注意与下列疾病鉴别:  1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第

唐氏综合征的病因分析

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。  1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相

关于亨特氏综合征的病理介绍

  病情轻重不一,表现多种多样,病理表现为病毒导致的面神经炎性反应,病变的中心部位在膝状神经节 。  耳部带状疱疹的发生是由潜伏在体内的病毒被激活而引起,其疼痛的体质是受累神经节的炎症甚至坏死,疼痛的程度轻重及时间长短与皮疹不一定保持一致。尤其是老年人,随着年龄的增长机体的各种机能都在减退,受损的神

Guillain–Barre氏综合征的病因病理病机

  病因至今尚不明确,多数学者倾向于慢病毒感染与自体免疫学说,推测为病毒感染损伤了周围神经的鞘膜细胞,而释放出具有抗原的物质,或病毒在周围神经表现产生新抗原。

关于直肠前突综合征的病因病理分析

  直肠前壁由直肠阴道隔支撑,该隔主要由骨盆内筋膜组成,内有肛提肌的中线交叉纤维组织及会阴体。若直肠阴道隔松弛,则直肠前壁易向前膨出,类似疝突出。多见于慢性便秘致腹内压长期增高的女性、多产妇、排粪习;陨不良者、老年女性会阴松弛者等。  李实忠通过对45例直肠前突患者进行常规检查、肛肠动力学、盆底肌电

关于巨颌症的病理病因分析

  巨颌症病损组织为增生的纤维性组织代替了正常骨组织,结缔组织内可见丰富的血管,有时可见神经。一般血管管腔扩张,管壁较薄,血管周围常可见嗜伊红物质环绕似套袖状。纤维呈纵横交叉排列。并可见骨样组织及明显的纤维成骨。骨小梁粗糙,嗜色不均匀,见不到正常的骨沉积线。可见大量多核巨细胞围绕血管周围或新生的骨小

关于李德氏综合征的病理改变介绍

  是由于瓣叶的瓣尖纤维层的基质增加和(或)黏液样变性,使正常纤维及弹性成分发生分离和破裂。肉眼示瓣叶过长、增大和增厚,且透亮度增高,呈苍白色。病变常累及后叶,少数前后叶同时受累。由于瓣叶过长及增大可导致瓣叶的皱褶(scallops)和伞样变形。上述变化亦可累及瓣下支持组织,瓣环可扩大;腱索伸长、变

关于李德氏综合征的病理生理介绍

  二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶,偶尔同时影响前、后瓣叶。心室收缩时,正常二尖瓣呈关闭状态,但过长的瓣叶使瓣膜进一步向上并突入左心房。收缩中期由于过长的腱索在二尖瓣脱垂到极点时骤然拉紧,致使瓣膜活动突然停止,而产生喀喇音。当二尖瓣叶明显位移超过瓣环平面,不能正常闭合时,可导致收缩中、晚期的反流性杂音,可

帕金森氏综合征的病因分析介绍

  帕金森病(PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。  有关PD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据,但又有许多不同之处

LouisBar氏综合征的病因病理病机

  Louis-Bar综合征(共挤失调-毛纲血管扩张综合征Ⅰ)是一罕见、预后不佳的疾病。  病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液免疫和细胞免疫异常,突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张,各脏器可见巨核症。

BrownSequard氏综合征的病因病理病机

  脊髓半侧病变,多因外伤、椎管内肿瘤、出血、脊髓空洞症等致脊髓后束(司深感觉和部分触觉)、脊髓丘脑侧束(司痛温觉)、脊髓小脑束(司本体感觉)和锥体侧束(司运动)的损害。

关于烧伤后肠系膜上动脉综合征的病理病因分析

  1.解剖因素十二指肠横段(即第四段)位于肠系膜上动脉与腹主动脉构成的夹角内,它自右向左在腹主动脉前方横过第三腰椎前方被后腹膜固定,连接十二指肠升段的空肠曲为屈氏韧带所固定。腹主动脉在第一腰椎平面分出肠系膜上动脉,该动脉在胰腺下通过,分出结肠中动脉后跨越十二指肠。正常成年人的夹角平均为56°(范围

关于肌病肾病性代谢综合征的病理病因分析

  1.急性动脉阻塞  (1)急性动脉栓塞。  (2)非栓塞性动脉阻塞。包括:①腹主动脉或腹主动脉瘤急性血栓形成;②体外循环时股动脉插管;③动脉创伤;④大动脉重建时钳夹阻断血流。  2.缺血性肌坏死。  3.非创伤性肌病 肌损伤、长期昏迷、药物毒性作用、感染、烧伤、金属中毒。

关于肝性血卟啉病综合征的病理病因分析

  本病为常染色体显性遗传性疾病,在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。

关于烧伤后急性呼吸窘迫综合征的病理病因分析

  1.吸入性损伤 烧伤时吸入高热空气或强烈化学毒性的烟雾,直接损害肺组织,是烧伤早期并发呼吸功能衰竭最重要的原因。因其直接损伤呼吸道,与体表烧伤引起的呼吸功能衰竭略有差异。  2.休克 “休克肺”早已为人们所认识。烧伤早期肺损伤大多与休克有关,这是由于休克时,交感-肾上腺系统和肾素-血管紧张素系统

分析瑞氏综合征(Reye综合征)的病因

  瑞氏综合征(Reye综合征)的病因不明,但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:  1.感染  多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病