200年上市4款药，“渐冻人”何时能解冻？
· 据英国谢菲尔德大学转化神经科学研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授团队发表的一篇综述文章，关于渐冻症病理机制的假说多达8种。· “过去几十年，中国没有一家大型药企从事渐冻症的药物研发，因为做这件事无异于拿钱‘打水漂’。企业的核心追求是投入与回报，不光是要有回报，还要回报得快、回报得高。”“我现在还是每天工作十几个小时，不能停，就算这样也不够，病友们仍然在不断地死去。时间来不及了。”6月18日晚，渐冻症抗争者、京东集团原副总裁蔡磊告诉澎湃科技。“我可能不能说得那么全面了，因为说话的能力在丧失，几个月以后我可能就说不了话了。”视频里，蔡磊的声音听上去很吃力，似乎要靠喊才能说出一句话来。半年前，蔡磊也曾接受澎湃科技采访，当时他的声音虽然有些不清晰，但尚且可以连贯地表达。6月21日是“世界渐冻人日”。渐冻症的全名是“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS），从这个名称可以看出该病的特征：“肌萎缩”是指肌肉缺乏营养；“侧索”是......阅读全文
Cell子刊：渐冻症中的关键基因
肌萎缩侧索硬化症ALS又称为渐冻症，是一种目前还无法治愈的神经退行性疾病。哥伦比亚大学医学中心CUMC的研究人员发现，基质金属蛋白酶-9(MMP-9)对于ALS造成的运动神经元退化有重要作用。文章发表在一月二十二日的neuron杂志上。 ALS虽然会破坏患者的绝大多数运动神经元，但也有少部
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D-丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程
肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。研究护士使用肺活量计测试ALS患者的呼吸能力
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。 为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15日，蔡磊
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治疗渐冻人症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者渐冻人症，是一种致命性的神经退行性疾病。ALS影响了大约2万名美国人，其特征在于脑干和脊髓中运动神经元的过早死亡。这种疾病引起渐进性肌
有望成为美国20年来首个渐冻人症治疗药
喜欢霍金是源于生活大爆炸，觉得他不光是世界级的物理大师，幽默又不失风趣，更显露出他的无奈和高处不胜寒。感觉更亲近，仿佛忘了他的病。 这种肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS)，俗称渐冻人症，这是一种不可逆的致死性运动神经元病，主要症状为四肢和
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
脑机接口“解冻”渐冻症患者控制能力
发表在最新一期《科学进展》上的一项研究结果显示，美国约翰斯·霍普金斯大学开发出一种治疗渐冻症（ALS）的脑机接口（BCI），其能在3个月内保持90%的准确率，且无需重新训练或重新校准算法。 ALS是一种进行性神经系统疾病，会导致肌肉无力以及运动和语言功能丧失。今年62岁的蒂姆·埃文斯于2014年
－中国专家确定渐冻症190个待检基因
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。 9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏
日发现蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京都府
霍金如果活到今天，“渐冻症”是否已经治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？© 由 文汇 提供 1.JPG今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature,论文标题为“Potential roles of gut m
干细胞疗法有望成为“渐冻症”的破冰之举
2017年4月12日， Neuralstem公司宣布扩展NSI-566神经干细胞在脊髓损伤中的I期安全性试验，将增加四名患者。NSI-566作为Neuralstem公司的首个干细胞候选产品，被开发用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗，即世人关注的“渐冻症”。NSI-566是一种脊髓源性神经干细胞
科学家发现与“渐冻症”相关分子机制
新华社北京３月１９日电 一个国际团队１８日报告说，他们发现了一种新的与“渐冻症”相关的分子机制，能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。 “渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。主
研究揭示“渐冻症”的发病机制和新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS，或称运动神经元病、渐冻症）与癌症、艾滋病一起被世界卫生组织列为“世界五大疑难杂症”，并且目前尚无治愈的可能。据统计，截至2010年底，中国就已经有大约20万ALS患者，患病人数每年将新增1.8万人，而其中大约80%的患者会在发病后3到5年内死亡。 尽管肌萎缩侧索硬化症
日本研究发现漆树酸或可治疗渐冻症
京都大学一个研究小组在1日的美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在利用来自渐冻症患者的诱导多功能干细胞(iPS细胞)进行实验时，发现漆树酸具有改善神经异常的作用，或许可用于研发新的治疗药物。 渐冻症的医学名称为肌萎缩侧索硬化症，是由于运动神经细胞出现异常，导致全身肌肉逐渐变得无
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature，论文标题为“Potential roles of gut m
辉瑞与Sangamo公司达成基因疗法合作协议－治疗“渐冻人症”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其与辉瑞（Pfizer）合作研发一种使用锌指蛋白转录因子（ZFP-TF）的基因疗法治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及与C9ORF72基因突变相关的额颞叶变性（FTLD）。 ALS也被称为Lou Gehrig病，是一种罕见疾病，可以攻击和杀死控
全球首次|渐冻人蔡磊试用可穿戴人工喉
近日，渐冻人蔡磊试用了由清华大学团队开发的可穿戴人工喉，成为全球首位使用者。这款人工喉是一种智能辅助发声工具，采用了独特的技术和原理。 蔡磊是一位渐冻症患者，自2019年9月30日确诊后逐渐失去了声音。然而，通过试用这款人工喉，他能够发出与正常时几乎一样的声音。这款人工喉先采集了蔡磊的声音，然
干细胞疗法治疗“渐冻症”具备安全性
日前，一项对肌萎缩侧索硬化症（ALS）病人进行的Ⅱ期临床试验表明，将人类干细胞移植到病人的脊髓中已经具备安全性，但是其疗效还不确切，需要进一步扩大临床试验样本量验证干细胞疗法治疗ALS的效果。该研究已经发表在6月29日的《神经学》杂志上。 ALS是脑和脊髓运动神经元退化导致的一种神经紊乱疾病，
复旦长江学者Cell子刊触及渐冻症的根源
威斯康辛大学麦迪逊分校的研究人员，通过iPS技术生成了渐冻症神经细胞。他们对这些细胞进行研究后发现，神经丝形成故障很可能就是这种疾病的根源。这项研究于四月三日发表在Cell Stem Cell杂志上，文章的资深作者是威斯康辛大学麦迪逊分校的神经科学家张素春（Su-Chun Zhang）教
Nature子刊：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率
直面冰桶背后的“渐冻症”－iPS细胞点燃希望
最近过于热闹的冰桶挑战，虽然演变为闹剧，至少终于让普通公众知道了有一种病叫“渐冻症”。世界上著名的ALS患者英国物理学家霍金，他连呼吸也要依靠辅助，但仍能依靠辅助发音设备给公众做演讲，渐冻症并没有阻碍他成为爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一。全世界“渐冻症”的发病率在十万分之二到七。当然，不是所有
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
新研究抓住了渐冻症发病原因的“尾巴”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503435.shtm 今年6月21日是第三十二个“世界渐冻人日”。这种给人带来极大痛苦的疾病，发病原因究竟为何？“渐冻魔咒”何时能够解开？ 渐冻症有多可怕？ “渐冻症”医学名称叫作肌萎缩侧索硬
中国医师协会“渐冻人”项目被指借公益敛财
昨日，中国医师协会“融化渐冻的心”公益项目受到网友周筱赟质疑。周筱赟称该项目是“借公益敛财的商业项目，以慈善名义进行临床人体试验”。中国医师协会就此回应，该项目近10年中一直进行免费救助，将在近期公布被救助者名单。 “药品救助”让患者花钱？ 据周筱赟称，他查看“融化渐冻的心”官网发现，包含4
PNAS：科学家揭示渐冻人的一个病因
最近，由美国斯克里普斯研究所（TSRI）、劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）和其他机构开展的一项最新研究，揭示了肌萎缩性侧索硬化症（ALS，也称为Lou Gehrig病）的一个原因。 TSRI结构生物学教授、伯克利实验室资深科学家John A. Tainer，与TSRI教授Elizabet