分析家族性出血性肾炎的发病原因

Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。 20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A......阅读全文

隐匿性肾小球肾炎的发病机制

  本病发病机制尚不清楚,目前认为多与感染及免疫反应有关,因病因不同,故发病机制也不一样。其病理形态也有多种类型,多系各种病理改变的早期。  1、单纯性蛋白尿 可系微小病变性肾病、系膜增生性肾炎、膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化及IgA肾病的早期。  2、单纯性血尿 可系IgA肾病早期、系膜增生性肾炎

分析倒睫的发病原因

  倒睫的原因很多,儿童及青少年主要是由于睫毛的生长方向异常,下睑的赘皮,有时下睑赘皮联合内眦赘皮(如图1),以及先天性的眼睑内翻引起。中老年人主要是由眼睑结膜的炎症以及睑缘部瘢痕收缩所致,以及各种原因引起的眼睑内翻。引起倒睫的原因主要有两类,包括不伴有眼睑内翻的倒睫和伴有眼睑内翻的倒睫。眼睑内翻一

胃癌的发病原因分析

    病因    1.地域环境及饮食生活因素    胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%. 

畸形性骨炎的发病原因及发病机制

  发病原因  确切的病因未明,有资料显示,患者HLA-DQW1频率较高;15%~30%有家族史,较普通人群发病率高7倍,且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示,本病可能与某些病毒感染相关,已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物,根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中

简述家族性(ATTR)淀粉样变性的发病机制

  ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性,并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关,该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白(retinol-binding protein),以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白(transthyretin),最初被界定为常染色体显性遗传

分析良性家族性血尿的病因

  家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主,部分为常染色体隐性遗传。  良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小球基底膜成熟不完全

畸形性骨炎的发病原因

  确切的病因未明,有资料显示,患者HLA-DQW1频率较高;15%~30%有家族史,较普通人群发病率高7倍,且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示,本病可能与某些病毒感染相关,已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物,根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中发现,此病毒

狼疮肾炎的发病机制

    发病机制    近年来对LN发病机制的研究虽有很大发展,对这一多因素、多方面的复杂机制尚未十分清楚。1.公认LN是典型的自身免疫复合物肾炎 其证据为:    (1)血浆中球蛋白、γ球蛋白及IgG增高。    (2)体内有大量的自身抗体,包括核内的抗单、双链DNA、抗SM、抗RNP、抗**

研究揭示家族性腺瘤性息肉病发病机制

  近日,北京大学第三医院付卫研究团队与北京大学汤富酬研究团队联合在国际知名学术期刊《肠道》上在线发表论文,深入探究了结直肠癌的发生发展过程,揭示了腺瘤发生和癌变过程中的重要基因突变和转录组变化特征,为结直肠癌预防、早期筛查和治疗提供了新的线索和思路。  据了解,结直肠癌是全球范围内发病率第三、致死

弛缓性脑性瘫痪的发病原因

  遗传基因缺陷,家属或嫡系家属中有天赋性遗传疾病;,逾期产儿,胎盘变性坏去世,与早产儿同样可引起低氧血症致胎儿脑缺氧;  母亲怀胎早期患风疹、带状疱疹、巨细胞包涵体病、弓形体病等均可使胎儿中枢神经体系遭受陵犯而发病; 母亲怀胎时期受外伤或患重症熏染、怀胎毒血症、糖尿病以及放射性照射皆可影响胎儿脑发

分析原发性肾性葡萄糖尿的发病原因

  原发性肾性糖尿亦称家族性肾性糖尿(familialrenalglycosuria),多为常染色体隐性遗传病,也有的呈显性遗传。原发性肾性葡萄糖尿根据糖滴定曲线可分为两型:  (1) A型:肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均减低,在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常,故为真性糖尿。

急性化脓性骨髓炎的发病原因分析

  急性化脓性骨髓炎是化脓性骨髓炎的延续,往往全身症状大多消失,只有在局部引流不畅时,才有全身症状表现,一般症状限于局部,往往顽固难治,甚至数年或十数年仍不能痊愈。对大多数病案,通过妥善的计划治疗,短期内可以治愈。

关于放射性颌骨坏死的发病原因分析

  放射线损伤是该病的直接原因。放射性颌骨坏死的发生与射线种类、个体耐受性、照射方式、局部防护,特别是照射剂量和分次照射方案均有一定关系。一些研究表明放射剂量为60Gy以上与放射性骨坏死的发生有一定关系。牙源性、损伤性感染可为放射性骨髓炎的感染诱发因素。  1、血管栓塞学说  照射后早期,血管内膜肿

关于放射性颌骨坏死的发病原因分析

  放射线损伤是该病的直接原因。放射性颌骨坏死的发生与射线种类、个体耐受性、照射方式、局部防护,特别是照射剂量和分次照射方案均有一定关系。一些研究表明放射剂量为60Gy以上与放射性骨坏死的发生有一定关系。牙源性、损伤性感染可为放射性骨髓炎的感染诱发因素。  血管栓塞学说  照射后早期,血管内膜肿胀,

分析肥胖性生殖无能综合症的发病原因

  垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

分析急性细菌性膀胱炎的发病原因

  常见的非特异性膀胱炎系大肠杆菌、副大肠杆菌、变形杆菌、绿脓杆菌、粪链球菌和金黄色葡萄球菌所致。多数是通过经尿道的逆行感染所致。因女性尿道短,并与阴道临近,更易发生膀胱炎。

分析毛细血管扩张性环状紫癜的发病原因

  本病病因不明可能是由某种感染性或中毒性因素所致的局部血管炎改变,静脉曲张患者多见本病,与淤积性皮炎有一定联系,青岛市海慈医疗集团皮肤科周春英教授及研究生汪锋对本病有一定研究。

系统性淀粉样变性的发病原因分析

  原纤维蛋白及其前体:已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。  淀粉样轻链蛋白(AL) :AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成,也可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。  淀粉样A蛋白(AA) :AA蛋白主要见于

关于单纯性中耳炎的发病原因分析

  中耳炎分有急慢性,化脓性,引起中耳炎的原因很多,需要我们多加注意,那么中耳炎是怎么回事?  一、鼻、咽部慢性疾病和鼻窦炎、扁桃体炎及增殖体肥大等,炎性分泌物易于进入咽鼓管内,而且病变妨碍了咽口引流所致。  二、急性期延误治疗和用药不当等因素难逃其咎。 [1]  三、继发于急性传染病如猩红热、麻疹

分析进行性肌营养不良症的发病原因

  进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。

分析坏死性溃疡性龈炎的发病原因

  1.微生物:口腔内原已存在的梭形杆菌和螺旋体但因宿主的易感性和抵抗力降低,细菌大量增加或毒力增强侵入组织,直接或间接地造成牙龈上皮及结缔组织浅层的非特异性急性坏死性炎症。  2.已有菌斑性龈炎或牙周炎:口腔卫生不良和已有的细菌引起的龈炎和牙周炎是坏死性溃疡性龈炎常见的危险因素。深牙周袋内或冠周炎

发病原因的发病原因

  前列腺增生必备条件是高龄和有功能的睾丸,但真正病因尚未阐明。有以下几种学说:双氢睾酮学说、雄-雌激素协同学说、胚胎再唤醒学说、干细胞学说、间质-上皮相互作用学说。其中双氢睾酮的作用最受重视,各种抗雄激素疗法以此为理论基础。

放射性肾炎的发病机制及临床表现

  发病机制   急性期的发病机制,推测与放射线照射后引起的血管内皮细胞损伤及坏死,导致的缺血、释放的肾素和血管紧张素Ⅱ所致的高血压及弥散性血管内凝血有关慢性放射性肾炎的发病与急性类似,只鶒是病变较轻健康搜索,缺血过程较缓慢;或者由急性期迁延不愈而衍变而来。  临床表现  肾损害的严重程度与照射剂量

关于肝腹水发病机制的发病原因分析

  腹水最常见的病因是肝硬化,特别是酒精性肝硬化。其他肝原性病因包括慢性肝炎,尚无肝硬化的重型酒精性肝炎和肝静脉阻塞(Budd-Chiari综合征)   门静脉血栓形成时除非同时存在肝功 肝脏 能损害,否则也不会发生腹水,腹水的非肝源性病因有全身性疾病(如心衰、肾病综合症、严重低白蛋白血症及缩窄性

镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制

  发病原因  镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致,患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病,患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞

肥胖性低通气的发病原因及发病机制

  发病原因  能量摄入长期超过消耗,导致体内脂肪蓄积过多,至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。肥胖者因体重增加,需要更多的氧,但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能,反而肺活量明显低于正常儿童。发生心肺功能不全综合征的主要原因与患者胸腔、腹腔内和全身的脂肪组织增多,导致胸腔容积缩小,膈肌运动受限

全身黏液性水肿的发病原因及发病机制

  发病原因  甲状腺功能不全可由甲状腺本身,垂体,偶或下丘脑的异常所致,与甲状腺有关者为某些药物(放射性碘,抗甲状腺剂,锂,对氨基水杨酸);颈部放射治疗,甲状腺切除术,桥本甲状腺炎。  发病机制  原发性垂体病或损伤,引起甲状腺刺激素(TSH)分泌减少,亦可导致继发性甲状腺功能不全,常见者如垂体肿

间歇性寒颤的发病原因及发病机制

  发病原因  疟原虫在分类学上属于血孢子虫目、疟原虫科、疟原虫属(plasmodium),寄生于人体的有四种疟原虫,分别引起间日疟、恶性疟、三日疟和卵形疟,我国虽然四种疟原虫都存在,但主要是间日疟原虫(plasmodiumvivax)和恶性疟原虫(plasmodiumfalciparum)。三日疟

间质性肾炎的病因分析

  1.感染  致病感染可有细菌、真菌及病毒等致病微生物感染,包括金黄色葡萄球菌败血症、重症链球菌感染、白喉、腥红热、支原体肺炎、梅毒、布氏杆菌病、军团菌病、乙肝病毒抗原血症、巨细胞病毒感染、伤寒、麻疹、肾盂肾炎等。  2.系统性疾病  如系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病、原发性冷球蛋白血症。血液

关于局灶性节段性肾小球硬的发病原因分析

  FSGS有多方面的致病因素。如中毒损伤、体液免疫及血流动力学改变等,均可导致毛细血管壁损伤,使大分子蛋白产生并滞留,免疫球蛋白沉积后再与C1q和C3结合,引起足突细胞退变并与基膜相脱离。研究发现,足突细胞的表型在原发性FSGS时发生了改变。但上皮细胞的这些损伤如何导致毛细血管襻塌陷及硬化尚不清楚