分析家族性出血性肾炎的发病原因
Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。 20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A......阅读全文
关于狼疮性肾病的发病原因分析
由于慢性病毒感染、遗传、激素与环境因素相互作用引起机体免疫调节功能紊乱所致的多系统损害的自身免疫缺陷,从而造成体内的免疫复合物沉积,而这些免疫复合物就在此沉积在了肾小球毛细血管的上皮细胞和系膜细胞,致使上皮细胞原有的合成富含阴电荷屏障的功能被损害。这种功能被损害后,血液中带有阴电荷的蛋白质就因上
分析痛风性肾病的发病原因
引起尿酸肾病与痛风肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高,使尿酸浓度增高的因素有: 1、尿酸生成增加: (1)遗传因素:酶基因突变,如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏; (2)获得性因素:骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高饮料酒精含量过高运动。尿酸是嘌呤
简述免疫性肾炎的发病机理
多数免疫性肾炎的病因尚不清楚,研究证明,各种微生物,包括细菌、病毒、立克次氏体、原虫等都可以通过免疫发病机理引起本病。尤其是病毒感染可能是造成多数免疫性肾炎的病因。因药物、代谢紊乱、自身抗体等病因引起的肾脏病变,只是全身性损害的一部分,属继发性肾脏病变。1960年后,根据动物实验研究,将肾炎分为
分流性肾炎的概述及发病机制
概述 分流性肾炎(shunt nephritis)是指 脑积水患者应用Hotervalve做脑室一心房(或颈静脉)分流术后,在分流部位发生继发感染而导致的肾小球肾炎,发生率约为4%。本病多见于小儿,可于分流术后3周至14年发病,平均发病时间为4.4年,发病前都有前驱感染。病原菌大多为白色葡萄球
分流性肾炎的发病机制及病理
发病机制 发病机制曾有栓塞、微血管病等学说,但认为是免疫复合物介导的 肾小球肾炎。 病理 1.光镜 多数为系膜增生性或I型系膜毛细血管性肾小球肾炎,部分为毛细血管内增生或局灶增生性贤淑小球肾炎,偶见新月体性肾小球肾炎。 2.电镜可见毛细血管内皮下有电子致密物沉积,在肾小球沉积物中可找到感
分析小儿痉挛性脑瘫的发病原因
小儿痉挛性脑瘫可由产前、产时和产后各种原因引起。产前指从妊娠到分娩开始,产时指从分娩开始到婴儿娩出,产后指从分娩后到产后2.5~3年。有的婴儿脑部发育完全,髓鞘形成可达8岁水平。某些学者认为,产时应从分娩开始到诞生后7天,在此阶段,婴儿机体已和外环境取得平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。
分析慢性反流性肾病的发病原因
慢性反流性肾病的病因是膀胱输尿管反流。膀胱输尿管反流是尿液通过不健全的膀胱输尿管连接处的反流生理情况下,输尿管最后一段的活瓣机制的解剖功能完整性能防止这种反流。这一活瓣机制包括:输尿管斜行穿过膀胱壁;输尿管壁特殊的肌组织;输尿管口黏膜瓣前述活瓣机制解剖功能完整性的改变,将导致原发或继发性VUR。
关于酒精性肝病的发病原因分析
影响酒精性肝损伤进展或加重的因素较多,目前国内外研究已经发现的危险因素主要包括:饮酒量、饮酒年限、酒精饮料品种、饮酒方式、性别、种族、肥胖、肝炎病毒感染、遗传因素、营养状况等。根据流行病学调查资料,酒精所造成的肝损伤是有阈值效应的,即达到一定饮酒量或饮酒年限,就会大大增加肝损害风险。然而,由于个
分析Ⅳ型肾小管性酸中毒的发病原因
主要病因为醛固酮缺乏、集合管对醛固酮作用耐受及电压依赖三种因素所致。许多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。 1.醛固酮缺乏 引起低肾素血症性低醛固酮血症的疾病,如各种慢性小管、间质肾脏病、糖尿病肾病、高血压肾硬化或肾移植等,均可引起醛固酮缺乏并继发肾素分泌不足。而Addison病,先天性醛固酮合成缺陷
关于前胸压迫性疼痛的发病原因分析
关于心绞痛发病原理至今尚无定论,对其争议可追溯到本世纪初。COLBECK80多年前提出心肌缺血的疼痛是由于心室壁的牵张所致(即机械假说),20年后,Lewis则认为疼痛与心肌局部释放的某些物质有关(即化学假说)。这两派学说争论了数十年,看来机械假说已不太可能解释心绞痛,相反,化学假说却得到了实验
关于白塞病性巩膜炎的发病原因分析
白塞病性巩膜炎的病因尚不清楚。美国学者在一些重症患者淋巴细胞中查见HSV-1的染色体组,且将患者淋巴细胞用单纯疱疹病毒感染攻击后,产生较正常人及其他疾病为多的γ-干扰素。根据患者产生对HSV-1的抗体远较正常人为高的现象,提出白塞病性巩膜炎可能与HSV-1的感染有关。日本学者应用不同链球菌,特别
关于过敏性哮喘的发病原因分析
吸入物 吸入物分为特异性和非特异性两种。前者如尘螨、花粉、真菌、动物毛屑等;非特异性吸入物如硫酸、二氧化硫、氯氨等。职业性哮喘的特异性吸入物如甲苯二异氰酸酯、邻苯二甲酸酐、乙二胺、青霉素、蛋白酶、淀粉酶、蚕丝、动物皮屑或排泄物等,此外,非特异性的尚有甲醛、甲酸等。 感染 哮喘的形成和发作与
紫癜性肾炎的发病机制及病理改变
发病机制 1.HSP是一种由免疫复合物介导的系统性小血管炎,HSPN也属免疫复合物性肾炎,其发病主要通过体液免疫,但也涉及细胞免疫,一些细胞因子和炎症介质,凝血机制均参与本病发病。 2.本病发病有种族倾向,有一些研究提示本病与遗传有一定关系. 病理改变 病理改变以肾小球系膜增生性病变为主
概述乙肝相关性肾炎的发病机理
乙型肝炎病毒与肾炎在发病机理上的联系尚未完全清楚,可能与乙型肝炎病毒抗原体复合物沉积于肾小球引起免疫损伤、病毒直接感染肾脏细胞、乙型肝炎病毒感染导致自身免疫致病有关。由于儿童和青少年抗HBe反应不完善,可能是乙肝肾炎青睐他们的主要原因。目前已知的原因如下: (1)HBV循环免疫复合物沉积。所谓
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制
FNMTC多为甲状腺乳头状癌,约占90%,其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道,患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌,而其他成员则患分化性甲状腺癌,可能提示着肿瘤的进展。病理特点上,FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧,呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现,FNM
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常,即LDL产生增加和分解减慢,其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内,24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%;同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内,24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常,即LDL产生增加和分解减慢,其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内,24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%;同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内,24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性异常β脂蛋白血症的发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除,在这个过程中,Apo E起着关键的作用,当Apo E发生变异时如Apo E2,就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合,因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积,Havel等首先观察
善感地老年慢性肾盂肾炎的发病原因介绍
1.老年人免疫功能下降,抵抗感染能力不足,这对泌尿系感染的发病起着重要作用。老年人对应激的反应性下降,营养不良(如维生素或锌缺乏)的发生率较高,这可能是导致老年人细胞免疫应答下降或延迟的原因。多形核白细胞功能与尿路感染的防御可能有更直接的关系,有糖尿病的老年人这类细胞功能有间歇性异常,有骨髓增殖
分析肾性高血压病的发病原因
高血压肾病多是由于患者年龄较大,有原发性高血压家族史,在先有高血压的情况下,出现肾损害。而肾性高血压是一种继发性高血压,可分为肾实质性高血压和肾血管性高血压,是由肾脏的原发疾病引起的高血压。因此,高血压肾病和肾性高血压不能混为一谈。
分析急性上升性脊髓炎的发病原因
病因未明,可能由于某些病毒感染所致,或感染后的一种机体自身免疫反应,有的发生于疫苗接种之后。以青壮年多见。病前数天或1~2周可有发热、全身不适或上呼吸道感染等病史。起病急,常先有背痛或胸腰部束带感,随后出现麻木、无力等症状,多于数小时至数天内症状发展至高峰,出现脊髓横贯性损害症状。
分析虹膜异色性葡萄膜炎的发病原因
虹膜异色性葡萄膜炎的病因是比较复杂的,感染就是常见的病因之一,这里所说的感染因素可能是来自于内源性的,也可能为外源性感染所致,如果葡萄膜、视网膜、视网膜血管受到细菌、真菌、病毒、寄生虫、立克次体等的侵犯,或者是受到眼内容物的伤害,就很容易引起炎症的发生,也有可能会诱发抗原抗体及补体复合物而引起虹
关于血清性荨麻疹的发病原因分析
引起这种病变的最常见原因是注射异体血清或血清制品(如破伤风抗血清等)疫苗、生物制剂以及食物,这时一种由抗原—— 抗体复合物介导的变态反应。患者通常在用餐之后出现发热、皮疹、关节痛和淋巴结肿大等四联征,并伴有明显的乏力、不适等全身症状。特征性皮疹表现为大片水肿型红斑与风团,相互融合成片,自觉瘙痒或
关于持续性肠绞痛的发病原因分析
一、婴儿发育不良 持续性肠绞痛是与婴儿消化道发育不完整有关,这种不成熟表现在大脑对神经节控制异常。从严格意义上讲,消化道是指从口腔到肛门的整个与消化吸收有关的连续性管腔系统。这个连续管腔系统又可分成几个节段,而且每个节段的神经控制来源于不同的神经节,这些不同的神经节则受到“司令部”高级神经中枢
分析进行性肌营养不良的发病原因
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。
分析儿童过敏性紫癜的发病原因
1.感染:如小儿感冒、扁桃体炎、肺炎、腹泻、尿路感染、皮肤疮疖等,约半数病儿童发病前1—3周有上呼吸道感染史。 2.食物:如鱼、虾、蛋、奶、酒、饮料、豆制品、韭菜、牛肉干等,都能引起过敏性紫癜的发病,或者使已经治疗好转者复发。 3.药物:如青霉素、磺胺类药物、生物制剂、各种预防针、血浆制品、
关于遗传性共济失调的发病原因分析
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码
复杂性尿路感染的发病原因分析
复杂性尿路感染是指尿路系统存在解剖或功能异常(如梗阻、结石等)或有肾外伴发病(如糖尿病、滥用含有非那西汀止痛药、镰形细胞病等)时,反复或持续发作的尿路感染而致肾功能严重损害者。 尿路感染95%以上是由单一细菌引起的。其中90%的门诊病人和50%左右的住院病人,其病原菌是大肠埃希杆菌,此菌血清分
关于弥漫性血管角化的发病原因分析
神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。 神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane,BM)病,可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下,基底膜表现为弥漫性厚薄不均,可有分层现象,此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面,从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变,直至BM上的相应