分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。 1.免疫荧光 通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积但强度一般较弱。 2.光镜 没有明确的具有诊断意义的病理改变大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。 3.电镜 电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～......阅读全文
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
关于良性家族性血尿的预防治疗介绍
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。
无症状性血尿的病因分析
血尿是儿科肾脏病最常见的症状之一。血尿按临床表现可分为症状性和无症状性两类。症状性血尿是指患儿除血尿外，还有另一些泌尿系统症状，如水肿、蛋白尿、高血压、肾功能不全、尿频、尿急、尿痛、腰或腹痛等。无症状性血尿是指患儿除血尿外不伴其它症状。因其缺乏可供诊断参考的其它症状，诊断较为困难。 无症状性血
泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分析1
1 病历摘要患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面
泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分析2
图 3 泛发性家族性良性慢性天疱疮患者家系图2 讨 论泛发性家族性良性慢性天疱疮，也被称为 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮肤棘层松解为特征的常染色体 显性遗传性皮肤病[2]。目前的遗传学研究表明本病的基因定位于 3q2124，是编码高尔基体 Ca2+泵的 ATP2C1 基因发生突
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
儿童家族性复发性血尿的检查
1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着
家族性混合型高脂血症的病因分析
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL； ③体内
家族性腺瘤性息肉病的病因分析
本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。。
诊断儿童家族性复发性血尿的简介
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
家族性高胆固醇血症的病因分析
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。 2、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素B6依赖
关于家族性高乳糜微粒血症的病因分析
LPL家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常，这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中，帮助将脂类从肠运送到其他组织，随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者
关于良性甲状腺囊肿的病因分析
碘缺乏；致甲状腺肿物质【白菜油菜和萝卜等、硫脲衍生物硫脲硫脲嘧啶氨基硫脲及甲基硫基咪唑、无机阴离子氟化物硫氰化物硝酸盐氯酸盐过氯酸盐及次氯酸盐-抑制甲状腺对碘的摄取能力、芳香族化合物间苯二酚对羟基苯丙酮橙皮碱等-甲状腺也有抑制作用】；遗传因素自身免疫因素；营养因素。 甲状腺囊肿属全身性因素引起
关于良性脑瘤的病因分析介绍
医学对脑胶质瘤的病因尚不甚明了，近代多数学者认为是由多种因素综合作用的结果,归纳起来有： ①脑胚胎组织发育异常； ②遗传因素，近代来认为胶质瘤有遗传倾向； ③化学因素，近代来认为致癌物甲基胆葱及甲基业硝脲或乙基亚硝脲口服或静注都可致脑胶质瘤；些病毒病因，国外一些学者用某些病毒能在多种动物身
胆囊良性肿瘤的病因分析
胆囊良性肿瘤原属少见病。由于影像诊断技术的发展和应用尤其是B超技术在胆道外科的普遍应用，胆囊良性肿瘤的检出明显增多，据中国不完全统计，胆囊良性肿瘤占同期胆囊切除病例的4.5%～8.6%。 胆囊良性肿瘤病因尚不清楚，胆囊息肉在病理上属乳头状腺瘤，又可分为胆固醇性息肉和炎性息肉两种类型。前者系由于
分析脾良性肿瘤的病因
根据脾良性肿瘤起源组织的不同主要分为3大类型: 1、脾良性肿瘤—脾错构瘤 极罕见，在脾切除术中发生率约3/20万，其病因是脾脏胚基的早期发育异常使脾正常构成成分的组合比例发生混乱，瘤内主要是由失调的脾窦构成，脾小体很少见到，脾小梁缺如或偶尔可见。 2、脾良性肿瘤—脾血管瘤 由海绵样扩张的
关于胆管良性狭窄的病因分析
胆管良性狭窄最常见的病因是胆囊切除术中直接或间接的胆道损伤，开腹胆囊切除术胆道损伤的发生率较低，而腹腔镜胆囊切除术似乎并未降低胆道并发症的发生率反而有升高趋势。 手术致胆管狭窄多为胆管损伤部位的纤维瘢痕性狭窄，偶有其他原因所致狭窄。肝移植手术也是导致术后胆道狭窄的一个主要原因。肝移植手术后需进
良性小动脉性肾硬化症的病因分析
肾硬化随年龄增长而发生，但可因慢性高血压而加重，慢性高血压的病人进行性肾脏疾病的总发病率较低，大多数病人为轻度高血压，然而，三个因素增加了发生肾硬化的危险：黑人种族，中至重度高血压和其他原有肾脏疾病（如糖尿病肾病）。 两个过程促成了慢性高血压血管损害的发生：中层的肥厚和成纤维细胞性内膜增厚引起
简述儿童家族性复发性血尿的临床表现
1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻
关于儿童家族性复发性血尿的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。 2、并发症 极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。
血尿素氮偏高的病因分析
1、器质性肾功能损害：⑴各种原发性肾小球肾炎、肾盂肾炎、间质性肾炎、肾肿瘤、多囊肾等所致的慢性肾衰竭。⑵急性肾衰竭肾功能轻度受损时，BUN可无变化，但GFR（肾小球滤过率）下降至50%以下，BUN才能升高。因此血BUN测定不能作为早期肾功能指标。但对慢性肾衰竭，尤其是尿毒症BUN增高的程度一般与
血尿素氮偏低病因分析
1、肾功能失调。尿素氮偏低，可能与蛋白质吃得太少、怀孕、肝衰竭有关。 2、肝功能衰竭。肝脏是人体重要的代谢器官，肝功能衰竭，造成营养物质不能正常吸收。另一个原因是患者蛋白质摄入不够，再加上因肝功能不正常而大量消耗。 造成尿素氮偏低的原因有多个，因此，患者如果出现了尿素氮偏低，一定要到正规医院
关于无症状性血尿或（和）蛋白尿的病因分析
本组疾病可由多种病理类型的原发性肾小球病所致，但病理改变多较轻。如可见于轻微病变性肾小球肾炎（肾小球中仅有轻微节段性系膜细胞及基质增生）、轻度系膜增生性肾小球肾炎及局灶性节段性肾小球肾炎（局灶性肾小球病，病变肾小球内节段性内皮及系膜细胞增生）等病理类型。根据免疫病理表现，又可将系膜增生性肾小球肾