概述家族性出血性肾炎的早期症状

1.肾脏表现Alport综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了。 本病男性患者常会最终发生蛋白尿。开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭,但多数患者在20~50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差,所有男性患者都会发展到终末期肾脏病,发展的速度表现出显著的家族间的变异。一些学者观察到在同一家族内发展至肾功能衰竭的速率相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X......阅读全文

概述闭角型青光眼的早期症状

  1、头痛眼胀  由于眼压急剧上升,三叉神经末稍受到刺激,反射性地引起三叉神经分布区域的疼痛,患者常感到有偏头痛和眼睛胀痛。  2、虹视  由于眼压升高,眼内体液循环障碍引起角膜水肿,折光改变,这时看日光特别是看灯光时会出现外圈橙红,内圈紫兰,中间挟绿色的彩环现象。当眼压恢复正常之后,彩环即随之消

驼峰性肾小球肾炎的概述

  驼峰性肾小球肾炎指各种因素引起血尿、蛋白尿、肾小球滤过率下降,导致钠、水潴留,而肾小管功能基本正常,表现为水肿、高血压,严重时可致左心衰竭及高血压脑病。

急进性肾炎综合征的概述

  急进性肾炎综合征指在肾炎综合征(血尿、蛋白尿、水肿和高血压)基础上短期内出现急进性肾炎综合症少尿、无尿,肾功能急骤下降的一组临床症候群。病理改变特征为肾小球内新月体形成,又名新月体性肾炎。我国目前采用的新月体性肾炎的诊断标准为肾穿刺标本中50%以上的肾小球有大新月体(新月体占肾小囊面积50%以上

分流性肾炎的概述及发病机制

  概述  分流性肾炎(shunt nephritis)是指 脑积水患者应用Hotervalve做脑室一心房(或颈静脉)分流术后,在分流部位发生继发感染而导致的肾小球肾炎,发生率约为4%。本病多见于小儿,可于分流术后3周至14年发病,平均发病时间为4.4年,发病前都有前驱感染。病原菌大多为白色葡萄球

家族性甲状腺非髓样癌的症状体征

  FNMTC约占甲状腺癌的5%,除了其家族史,并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为:  1.女性患者较男性多,女∶男约为2∶1,平均年龄约为38岁。  2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块,常被患者或

家族性高胆固醇血症的临床症状

1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体(LDLR)缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现,进行全基因的定序,在五、六千个碱基中找出异常位置。

概述老年慢性肾盂肾炎的疾病症状

  老年人的慢性肾盂肾炎临床表现多不典型,常复杂多样。重者急性发病时可表现为与急性肾盂肾炎相似的症候群。可有明显的全身感染症状。较常见的症状有全身不适、体重减轻、低热、尿失禁、排尿困难、尿潴留、多尿、夜尿等。少数病人表现为腰痛、腹部隐痛或肾绞痛。轻者可无症状,仅有尿液改变。个别病人仅有高血压。有尿流

概述老年人慢性肾盂肾炎的症状体征

  老年人的慢性肾盂肾炎临床表现多不典型,常复杂多样。重者急性发病时可表现为与急性肾盂肾炎相似的症候群。可有明显的全身感染症状。较常见的症状有全身不适、体重减轻、低热、尿失禁、排尿困难、尿潴留、多尿、夜尿等。少数病人表现为腰痛、腹部隐痛或肾绞痛。轻者可无症状,仅有尿液改变。个别病人仅有高血压。有尿流

家族性高胆固醇血症的概述

  家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

家族性高胆固醇血症的概述

  家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

家族性异常β脂蛋白血症的概述

  家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症,由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。

家族性甲状腺非髓样癌的概述

  甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma,NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤,包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌,占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中,具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。

关于乙肝相关性肾炎的临床症状介绍

  临床上乙肝肾炎患者在发病前或发病时,肯定有乙肝病毒感染或乙型肝炎病史。乙肝表面抗原、乙肝e抗原或乙肝核心抗体持续阳性或乙肝脱氧核糖核酸曾多次阳性,伴或不伴转氨酶升高,有血尿、水肿、高血压等肾炎表现或表现为肾病综合征。症状不典型,常伴肝脏肿大,病情多变,起病时以肾炎表现为主,一段时间后又转为以肾病

急骤进行性肾小球肾炎的症状体征

  注意少尿、无尿出现的时间、尿量,及有无肉眼血尿、头痛、恶心、呕吐、心悸、气急、咯血及其他出血征象。体检:同急性肾炎,但尚应注意意识、贫血、血压和某些原发病的体征。

简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状

  将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响

概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍

  遗传性肾炎是一基底膜病,而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分,因此在讨论本病发病机制前,先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。  胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成,为三股螺旋结构。除中央螺旋区外,其氨基端为TS区,羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连,两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接

隐匿性肾小球肾炎的概述

  隐匿性肾小球肾炎也叫无症状性血尿或(和)蛋白尿,急性感染后肾小球肾炎,简称急性肾炎,是一组以急性起病,血尿、蛋白尿、高血压、水肿、少尿、肾功能损伤为特征的临床综合征,又称急性肾炎综合征。其发病常出现于感染,主要是链球菌感染之后,属免疫复合物型肾炎。本病多见于儿童和青少年,中年及老年较为少见,男女

概述免疫性肾炎的临床表现

  一、免疫性肾炎多数发生于青壮年(20~40岁),起病缓慢,病情迁延,时轻时重,肾功能可逐步减退。临床症状有蛋白尿、血尿、水肿、高血压,后期出现贫血、氮质血症及尿毒症。病程中可因呼吸道或肠道感染等病,诱发急性发作,类似急性肾小球肾炎,部分病人可自动缓解。免疫性肾炎患者临床表现不同,对治疗的反应及预

概述乙肝相关性肾炎的护理措施

  肾脏是人体主要的排泄器官,和输尿管、膀胱、尿道共同组成秘尿系统,是维持人体内环境恒定的重要脏器。 引起肾脏疾病的原因很多,如变态反映、感染代谢异常、药物以及任何减少肾脏血流的因素都可造成对肾脏的损害。近年来,肾脏病学进展很快,对肾病的繁盛发展已有较深入的了解,按不同病情和病程不同阶段进行有效护理

急骤进行性肾小球肾炎的概述

  急进性肾小球肾炎(简称RPGN)是病情急骤进展的一组肾小球疾病。临床上,肾功能急剧进行性恶化(3个月内肾小球滤过率下降50%以上),伴有贫血,早期出现少尿(尿量≤400ml/d)或无尿(尿量≤100ml/d)。未经治疗者常于数周或数月内发展至肾功能衰竭终末期。由于肺与肾小球基膜具有共同的抗原,部

概述乙肝相关性肾炎的发病机理

  乙型肝炎病毒与肾炎在发病机理上的联系尚未完全清楚,可能与乙型肝炎病毒抗原体复合物沉积于肾小球引起免疫损伤、病毒直接感染肾脏细胞、乙型肝炎病毒感染导致自身免疫致病有关。由于儿童和青少年抗HBe反应不完善,可能是乙肝肾炎青睐他们的主要原因。目前已知的原因如下:  (1)HBV循环免疫复合物沉积。所谓

肾炎的症状有哪些?

  浮肿:通常是眼睑和脸部浮肿,但也可能扩展到下肢和全身。  尿量减少:可能表现为尿色深、泡沫多或夜尿增多。  尿液异常:可能出现血尿(尿液呈粉红、红色或茶色)、蛋白尿(尿液中蛋白质含量增加)或两者都有。  高血压:肾炎可能导致血压升高。  疲劳和乏力:这是由于体内毒素积累和贫血引起的。  腰痛或腹

驼峰性肾小球肾炎的常见症状及病理

  常见症状  水肿  常在清晨起床时眼睑水肿 ,此与平卧位置及该处组织松弛有关。下肢及阴囊部也较显著,严重时尚可有浆膜腔渗液,以胸膜腔较多。引起水肿的原因主要由于肾小球毛细血管病变以及血管外的压迫,使肾血流量减少,发生滤过障碍,加之肾小管功能相对正常,以致液体回吸收相对增多。此外,少尿时摄入过量钠

概述早期性肝硬化的并发症

  肝硬化往往因引起并发症而死亡,上消化道出血为肝硬化最常见的并发症,而肝性脑病是肝硬化最常见的死亡原因。肝性脑病、感染肝炎、原发性肝癌、肝肾综合征、门静脉血栓形成、呼吸系统损伤、腹腔积液。  早期性肝硬化  -检查  1、一般体格检查:肝硬化早期在体格检查时,叩诊时肝区可有不同程度的压痛、叩击痛;

概述眶内海绵状血管瘤的早期症状

  眼球突出是眶内肿瘤常见的临床体征,但起始时并不出现此征象,因其压迫周围脂肪,使之吸收而眼位得到代偿。肿瘤大于10mm直径时出现可见的眼球突出。海绵状血管瘤多引起缓慢地、渐进性眼球突出,早期缺乏症状和其他体征,患者本人多未察觉。就诊时多有眼球突出,且多为一侧性,两侧性眼球突出差值超过2mm直至眼球

概述链球性咽炎的症状体征

  *发热 *吞咽困难 *咽痛 *声音嘶哑 *咽部异物感  本病起病急,全身及咽部症状较重,体温多在38~40℃,血液检验:白细胞增多,以中性粒细胞增多为著。根据病史及临床表现诊断此病较容易。但应注意并发症的诊断及与急性传染病的前驱症状相鉴别,对小儿尤其重要。  感染发生后,粘膜急性充血肿胀,粘液腺

概述中枢性眩晕的相关症状

  1、椎基底动脉循环不全症 :  突发性眩晕伴有恶心、呕吐,偶有耳鸣,但多为两侧性,常在半夜发作,有时会有耳痛、复视、动摇视、发声障碍、吞咽困难、枕部头痛、手脚麻感、血压异常、眼振电图上会出现中枢性病变特殊之眼振。病因可能是动脉硬化、血栓、颈椎长骨刺及不明原因的血管痉挛,年轻人得此症者,多有家族性

概述舒张性心衰的相关症状

  舒张性心衰的治疗目目标是尽可能改善心室舒张期充盈和降低心室舒张末压。其一般治疗(休息、吸氧)与收受性心衰相同,但药物治疗有相当大的区别。洋地黄和大剂量利尿剂与扩血管剂可使心室充盈进一步减少,一致舒张性心衰加重,形成顽固性心衰。  1、纠正病因  舒张性心衰多有明确的病因,高心病和冠心病所致者应积

预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述

  本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生

家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断

  病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄<55岁).  杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可