简述家族性出血性肾炎的诊断要点
1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。 2.临床上呈现肾病变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。 3.肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、破裂，并与变薄的GBM并存。 4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。 Flinter等将阳性家族史、肾病变(包括电镜下GBM典型改变)、耳及眼病变列为4条，认为具备其中3条即能诊断本病。但是，该诊断标准的缺点是若本病患者仅呈肾病变，而无特征性耳聋及眼疾时容易漏诊。......阅读全文
关于安卡性肾炎的诊断鉴别介绍
一、急性肾炎的诊断 (1)、急性肾炎与泌尿系感染鉴别。 症状不典型的急性肾炎有时仅有尿的变化，如有少量蛋白、红细胞、白细胞而没有高血压、水肿、少尿等临床症状体征，与泌尿系感染有相似的表现。 但泌尿系感染一般具有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状，尿常规检查可发现较多的白细胞，尿细菌培养或涂片镜
儿童急进性肾小球肾炎的鉴别诊断
1.急性链球菌感染后肾炎 病初多有链球菌感染病史，抗“O”高，少尿，持续时间短（2周左右），极期补体C3多下降，但随病情好转逐渐恢复，早期虽可有氮质血症但多较快恢复（一般在10天以内），肾脏病理检查示毛细血管内增生性肾小球肾炎。急进性肾炎时少尿持续时间长，C3多不降低，肾功能持续减退并进行性恶
隐匿性肾小球肾炎的鉴别诊断
一、与单纯性血尿相鉴别的疾病 1、肾小球疾病： 如血尿伴腹痛、便血、关节痛及皮肤紫癜，应考虑过敏性紫癜性肾炎；如血尿伴血小板减少或红细胞、血小板减少，如为中青年女性，除考虑血小板减少性紫癜外，应警惕SLE、LN的可能性，作相应的免疫检查(如ANA、抗dsD-NA、抗SM抗体等)及肾活检。如肾
诊断间质性肾炎的基本信息介绍
感染或药物应用史、临床表现、一些实验室及影像学检查有助于诊断，但肾脏病理仍然是诊断间质性肾炎的金标准。 间质性肾炎临床出现不明原因的急性肾功能不全时要考虑急性间质性肾炎可能。具有下列临床特征者应考虑慢性间质性肾炎： 1、存在导致慢性间质性肾炎的诱因，如长期服用止痛剂、慢性尿路梗阻等，或有慢性
急进性肾炎的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 （一）与肾前性或肾后性急性肾功能衰竭鉴别此外，应注意肾前性因素加重急进性肾炎肾功能损害。 （二）与急性间质性肾炎或急性肾小管坏死鉴别 鉴别诊断有困难时，需做肾活检明确诊断。 （三）重型链球菌感染后肾小球肾炎 本病多数为可逆性，少尿和肾功能损害持续时间短，肾功能一般在病程4～8周后
小管间质性肾炎的诊断及鉴别
诊断 查看鉴别诊断中各种类型的小管间质性肾炎的临床诊断。 鉴别 1. 急性小管间质性肾炎表现各异，但典型表现是暂时性与用药或感染有关的急性肾衰伴或不伴少尿。在多数病例中发生发热，可伴有荨麻疹皮疹。尿沉渣中常出现白细胞，红细胞和白细胞管型，但有时可无异常。>75%的病例可同时在血和尿中出现
急骤进行性肾小球肾炎的诊断检查
1、检验 胸片检查，血清抗基底膜抗体、抗嗜中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗DNA抗体及抗核抗体测定，血找狼疮细胞和皮肤活检，以确定有无肺出血－肾炎综合征或结缔组织疾病。常规行双肾B超检查，必要时行肾穿刺活检。其他检验同原发性肾病综合征及急性肾炎。 2、临床分型 （1）抗肾小球基底膜(抗G
简述小儿肺出血肾炎综合征的诊断依据
1.反复咯血； 2.血尿、管型尿等肾小球肾炎样改变； 3.小细胞、低色素性贫血，用铁剂治疗有效； 4.肺内有吸收迅速的游走性斑点状浸润影； 5.痰中可发现有含铁血黄素的巨噬细胞，即可诊断； 6.用直接免疫荧光法或放射免疫，反复检查血液可证明有抗肾小球基底膜抗体； 7.肾脏或肺活检，于
简述膜增生性肾小球肾炎的鉴别诊断
诊断MPGN需要排除所有继发性因素，如乙型肝炎或丙型肝炎、艾滋病、其他感染或结缔组织病。MPGN的诊断主要通过组织病理学的检查，随着丙型肝炎相关性MPGN、HIV相关MPGN的日趋流行，对表面上看似原发性MPGN的患者必须做相应的血清学检查。常见需要鉴别的疾病有： 1.糖尿病肾病 MPGN的
简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响
简述慢性间质性肾炎的临床表现
慢性间质性肾炎多隐匿起病致慢性间质性肾炎,也可为急性间质性肾炎延续而来。其共同临床表现：一些病例可无任何症状。常在体检或因其他疾病就诊时发现贫血、高血压及轻度尿常规化验改变,重者可发现肾功能减退、肾性骨病。尿液检查常表现为轻度蛋白尿（往往低分子蛋白尿为主）,尿沉渣中有少量白细胞,偶有红细胞和管型
简述急性间质性肾炎的临床表现
急性间质性肾炎常同时具有全身过敏表现，主要见于药物过敏引起的AIN，可表现为皮疹、发热及外周血嗜酸性白细胞计数增多，部分病例还可有关节痛、淋巴结肿大等。特发性AIN的特异性表现，表现为反复发作性“红眼病”，病人可伴有程度不等的发热、皮疹、肌炎或乏力、食欲减退、体重减轻等症状，部分可见骨髓、淋巴结
如何诊断过敏性紫癜肾炎？
过敏性紫癜肾炎的诊断必须符合以下三个条件： 1.有过敏性紫癜的皮肤紫癜的肾外表现； 2.有肾损害的临床表现，如血尿、蛋白尿、高血压、肾功能不全等； 3.肾活检病理改变显示系膜区IgA的沉积和系膜增生。
如何诊断膜增殖性肾小球肾炎？
本病诊断的主要依据是病理检查结果，电镜和免疫荧光检查可以区分Ⅰ型和Ⅱ型。持续性的低补体血症，持续无选择性的蛋白尿(或肾病综合征)伴有严重的多样畸形的红细胞尿，与肾功能下降不成比例的贫血，常提示该病发生。C3肾炎因子和血补体C3同时降低常提示病情活动。低C3血症还见于其他继发性肾小球病如：活动性肝
家族性异常β脂蛋白血症的检查及诊断
检查 1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断
1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传，在某些家系中，家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者，均需注意家族史的了解。 2、临床表现 在临床表现上，FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲状腺炎等方面
关于家族性高胆固醇血症的诊断介绍
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
家族性高胆固醇血症的鉴别及诊断
鉴别 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大
关于家族性腺瘤性息肉病的检查诊断介绍
检查 1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查 示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。 2、内镜检查 内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
简述家族性（ATTR）淀粉样变性的发病机制
ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性，并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关，该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白（retinol-binding protein），以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白（transthyretin），最初被界定为常染色体显性遗传
简述家族性混合型高脂血症的临床表现
1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟可起显著作用。 2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症
血栓性脉管炎的诊断要点
1、疼痛：这是最突出的症状。轻者休息时减轻和消失，行走后复现或加重，形成间歇性跛行；重者剧烈而持续，形成静息痛，尤以夜间为甚，常使病人屈膝抱足而坐。 2、发凉和感觉异常：患肢发凉怕冷，以趾（指）端最明显。并有针刺、麻木或烧灼感。 3、皮肤色泽改变：皮肤颜色苍白或紫红色。 4、营养缺乏性变化
结核性脑膜炎的诊断要点
中枢神经系统结核病最常见的类型是结核性脑膜炎，除此之外，还有颅内结核瘤和椎管内结核性蛛网膜炎两种临床类型。结核性脑膜炎多见于结核发病率较高的地区，这些地区的儿童及青年人结核分支杆菌感染后，常未得到有效控制，导致播散性结核的发病率较高。 早期识别、诊断结核性脑膜炎，具有重要的临床意义，因为结核性脑膜炎
简述先天性醛固酮增多症的诊断要点
1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(>20mmol/L)。3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。 9.血压正常。
结核性脑膜炎诊断要点
脑脊液的检查 1.脑脊液常规检查：脑脊液检查是诊断结核性脑膜炎最重要的手段，也是观察药物治疗的重要指标。以诊断为目的的腰穿检查脑脊液应于治疗开始前完成。TBM的典型表现是腰穿压力增高，脑脊液轻度混浊或呈毛玻璃状，放置后有薄膜或蛛网状凝集物形成。白细胞中度增高，一般不超过500细胞/mm
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的并发症
疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
隐匿性肾小球肾炎的检查诊断介绍
1、检查 尿常规显示尿蛋白和（或）潜血阳性。24小时尿蛋白定量多在2g以下，以白蛋白为主，绝大多数为镜下血尿，尿细胞相位差镜检发现红细胞呈多形性，说明来源于肾脏。查肾功能正常，肾脏B超及静脉肾盂造影等检查均正常。 2、诊断 根据患者无明显临床症状、偶然发现尿液蛋白和（或）潜血阳性、并且经判
驼峰性肾小球肾炎的病因及诊断鉴别
病理 急性肾小球肾炎的病理变化随病程及病变的轻重而有所不同，轻者肾脏活组织检查仅见肾小球毛细血管充血，内皮细胞和系膜细胞轻度增殖，肾小球基底膜上免疫复合物沉积不显著，在电镜下无致密物沉着。典型病例在光学显微镜下可见弥漫性肾小球毛细血管内皮细胞增殖、肿胀，使毛细血管管腔发生程度不等的阻塞。系膜细
关于过敏性紫癜肾炎的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 好发于育龄期女性，是一种自身免疫性疾病，常可累及肾脏，以非侵袭性关节炎、肾小球大量免疫复合物沉积、血清ANA、抗dsDNA及抗Sm抗体阳性为特征。 2.系统性血管炎 是一种多系统、多器官受累的血管炎性疾病，其血清抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）常为阳性，临床常表现为急进