关于Alport综合征的疾病分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD；极少数）。 分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。......阅读全文
关于抗磷脂抗体综合征的病因及常见疾病介绍
临床上可分为原发性APS（PAPS或1APS），其临床表现不能满足于其他疾病的诊断标准及继发性APS（SAPS或2APS）后者可继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症和干燥综合征等结缔组织疾病。另有一种较少见的临床类型，称为恶性APS（catastrophic APS），表现为在短期内
Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病 Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。 A
关于肠吸收不良综合征的疾病描述
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。 引起吸收不良综合征的病因很复杂
关于结肠易激综合征的疾病概述
结肠易激综合征，其特征是肠道功能的易激性。过去称为粘液性肠炎、结肠痉挛、结肠过敏、过敏性肠炎、易激肠炎等，现均已废弃。临床上十分常见，此病虽然呈良性经过，但由于发病率高，且影响患者的生活质量和工作，故在世界范围内受到广泛重视。 结肠易激综合征是最常见的肠道功能性疾病，人体的总体发病率在 5%～
肌肉疾病的分类
肌病的分类很不统一。1965年世界神经肌肉病研究协作组在维也纳开会准备制定神经肌肉病的国际统一分类。沃尔顿等 4人从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑，提出神经肌肉病应包括脊髓前角细胞、 神经根、 周围神经、 神经肌肉接头和肌肉本身的疾病,其分类方案在1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神
关于自身免疫性溶血性贫血的疾病分类介绍
根据抗体作用于红细胞膜所需的最适温度，可分为温抗体型（37℃时作用最活跃，不凝集红细胞，为IgG型不完全抗体）和冷抗体型（20℃以下作用活跃，低温下可直接凝集红细胞，为完全抗体，绝大多数为IgM）。还有一种特殊的IgG型冷抗体即D-L抗体（Donath-Landsteiner antibody）
关于小儿先天性肾病综合征的疾病诊断介绍
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
一例以肾病综合征为首发症状的常染色体隐性遗传Alport...
一例以肾病综合征为首发症状的常染色体隐性遗传Alport综合征病例分析患儿，女，11岁4个月，因“水肿伴尿检异常15 d”入院。患儿入院前15 d无明显诱因出现双眼睑水肿，后水肿渐至双下肢。无尿频尿急尿痛，无肉眼血尿，无明显尿量减少。无皮疹、发热、关节不适，无脱发及口腔溃疡，无头晕、心慌、胸闷等不适
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
alport综合症的病因
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有
神经系统疾病的分类介绍
神经系统疾病中有许多病因不明，分类也很混乱、重叠现象，因此大致可按病因、部位、病理等分类。 按病因分类 如上节所述。但许多疾病病因不明，难以归入病因明确的类别。 按部位分类 分为中枢神经疾病、周围神经疾病、植物神经疾病以及肌病等。各部位疾病又可按病因、病理变化而分为细类。 按病理变
迟发型倾倒综合征的疾病治疗介绍
一、迟发型倾倒综合征的治疗原则： 1、饮食调节。 2、体位调节。 3、纠正低血糖症。 二、迟发型倾倒综合征的用药原则： 1、本症的防治主要从饮食入手，少量多餐，避免高碳水化合物饮食，增加蛋白质和脂肪，进餐后卧床半小时，可短期加用辅助药物如脂肪乳等。 2、发作时可饮用糖水，症状即可缓解
关于家族性出血性肾炎的检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增
关于心脑血管疾病的概念和分类
中风是中医学的一个病名，也是人们对急性脑性管疾病的统称和俗称。它是以猝然昏倒，不省人事，伴发口眼歪斜、语言不利、半身不遂或无昏倒而突然出现半身不遂为主要症状的一类疾病。包括西医有脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗 塞、脑血栓、短暂性脑缺血发作等。因这类疾病起病急骤，来势凶猛，病情变化迅速，像自然界的风
关于心脏损伤后综合征的疾病描述
心脏损伤后综合征：系某些心脏损伤后所出现的综合征，如心脏手术、心肌梗死、心脏创伤后等。临床表现相似，包括发热、心前区疼痛、干咳、肌肉关节痛及白细胞增高、血沉加速等。心包炎可以是纤维蛋白性，也可以为渗出性；可发展为心脏压塞。症状一般在心脏损伤后2周或数月出现，可分反复发作。本病有自限性，一般只需休
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
关于烘箱的分类介绍
1、烘箱性能方面：真空烘箱、热风循环烘箱、防爆烘箱、精密烘箱充氮烘箱、可编程烘烤箱、电热鼓风干燥箱等六大分类，广泛用于各行各业的制品加热！ 2、烘箱行业方面：电子行业、塑料及橡胶行业、电工器材行业、电子行业、仪器仪表行业、印刷行业、 制药行业、纺织印染行业、机械行业专、木材行业专、 摩擦材料行
关于的临床分类介绍
1、全身性瘙痒症 特殊类型的全身性瘙痒症包括以下几种： （1）老年性瘙痒症：多由于皮脂腺功能减退引起的皮脂分泌减少、皮肤干燥萎缩，和皮肤过度烫洗等诱发，可发生在四肢、躯干。 （2）冬季瘙痒症：常发生在秋末及冬季气温剧烈变化时，骤然入室或脱衣睡觉时加重，常有皮肤干燥的症状。 （3）夏季瘙痒
关于核酶的分类介绍
核酶是具有催化活性的RNA，主要参加RNA的加工与成熟。天然核酶可分为四类： （1）异体催化剪切型，如RNaseP； （2）自体催化的剪切型，如植物类病毒、拟病毒和卫星RNA； （3）第一组内含子自我剪接型，如四膜虫大核26SrRNA； （4）第二组内含子自我剪接型。利用反义技术研制的药
关于抗氧剂的分类介绍
（1）抗氧化剂按来源可分为人工合成抗氧化剂（如BHA、BHT、PG等）和天然抗氧化剂（如茶多酚、植酸等）。 （2）抗氧化剂按溶解性可分为油溶性、水溶性和兼容性三类。油溶性抗氧化剂有BHA、BHT等；水溶性抗氧化剂有抗坏血酸、茶多酚等；兼容性抗氧化剂有抗坏血酸棕榈酸酯等。 （3）抗氧化剂按照作
关于厌氧菌的分类介绍
根据对O₂的耐受程度，可将厌氧菌分为三大类： （1）对氧极端敏感的厌氧菌：代表菌种为月形单胞菌，这类细菌对厌氧条件要求很高，在空气中暴露10min即死亡，临床上很难分离出。 （2）中度厌氧菌：代表菌种为脆弱拟杆菌、产气荚膜梭菌等临床分离常见的厌氧菌。它们在空气中暴露60～90min或在脓汁抽
关于肠套叠的分类介绍
1、可分原发性和继发性两种，原发性肠套叠发生于无病理变化的肠管，多发生于小儿。小儿肠蠕动活跃，在添加辅食的年龄，可因肠蠕动紊乱而发生肠套叠。小儿的上呼吸道或胃肠道感染，常合并肠系膜淋巴结的肿大，也可能影响肠管的正常蠕动而致肠套叠。成人的肠套叠多发生在有病变的肠管，如良性或恶性肿瘤、息肉、结核、粘
关于球菌的分类介绍
球菌是一种细菌。细菌可分为球菌、杆菌和螺旋菌三大类。球菌呈球形或近似球形，其大小以细胞直径来表示，一般为0.5~1.0μm。由于球菌分裂面的不同，根据繁殖以后的状态，可分为以下几种： 1）单球菌 细胞沿一个平面进行分裂，子细胞分散而单独存在，如尿素微球菌（Micrococcus ureae）；
关于寡糖的分类介绍
低聚糖主要有两类，一类是低聚麦芽糖，具有易消化、低甜度、低渗透特性，可延长供能时间，增强肌体耐力，抗疲劳等功能，人体经过重（或大）体力消耗和长时间的剧烈运动后易出现脱水，能源储备，消耗血糖降低，体温高，肌肉神经传导受影响，脑功能紊乱等一系列生理变化和症状，而食用低聚麦芽糖后，不仅能保持血糖水平，
关于肛瘘的分类介绍
肛瘘是复杂的，需要对它们进一步细分。国内外从多个角度给出很多分类方案。这里介绍目前临床最常用的分类方法。 1.高位低位 1934年英国S.mark医院的Millgan和Morgan用齿线作为分界线。这种分法简单明了，实用性很强。齿线是肛门与直肠的分界线，可以在肛门镜下清晰可见。齿线处的肛窦是
关于淀粉的分类介绍
淀粉分为直链淀粉和支链淀粉。直链淀粉是D-六环葡萄糖经α-1,4-糖苷键连接组成；支链淀粉的分支位置为α-1,6-糖苷键,其余为α-1,4糖苷键 。 直链淀粉含几百个葡萄糖单元,支链淀粉含几千个葡萄糖单元。在天然淀粉中直链的占20%～26%,它是可溶性的,其余的则为支链淀粉。直链淀粉分子的一端
关于类脂的分类介绍
类脂（lipids）包括磷脂(phospholipids)，糖脂(glycolipid)和胆固醇及其酯(cholesterol and cholesterol ester)三大类。 ①磷脂是含有磷酸的脂类，包括由甘油构成的甘油磷脂(phosphoglycerides)与由鞘氨醇构成的鞘磷脂(s
关于类萜的分类介绍
单萜和倍半萜 有些单萜醇和倍半萜醇以及它们的代谢物是生物通讯的信息素；有些用于香料工业。例如：单萜香叶烯、tr牻牛儿醇、柠檬醛、苎烯、α -蒎烯等；倍半萜法呢醇、姜烯、檀香脑、蒿属素等。 二萜 植醇是含氧的无环二萜，叶绿素的重要构件；维生素A是单环二萜，与暗视觉有关；松脂的主要成分松香酸是三环
关于牙周病的分类介绍
目前牙周病有多种分类方法，但主要分为龈炎、牙周炎、牙周创伤、青少年牙周炎和牙周萎缩等。 1.龈炎 主要是局限于牙龈组织的炎症性病变，一般不累及深部牙周组织。 2.牙周炎 在牙周病中最常见，主要表现有牙龈红肿出血，牙周袋形成、牙周袋溢脓、牙齿松动、牙龈退缩、牙周脓肿等。牙周
关于的临床分类介绍
1、全身性瘙痒症 特殊类型的全身性瘙痒症包括以下几种： （1）老年性瘙痒症：多由于皮脂腺功能减退引起的皮脂分泌减少、皮肤干燥萎缩，和皮肤过度烫洗等诱发，可发生在四肢、躯干。 （2）冬季瘙痒症：常发生在秋末及冬季气温剧烈变化时，骤然入室或脱衣睡觉时加重，常有皮肤干燥的症状。 （3）夏季瘙痒