关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。......阅读全文
关于抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产，同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病，但也可单独出现（原发抗磷脂综合征）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查的特征并无差别。 虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生
关于羊水吸入综合征的简介
羊水与胎粪吸入综合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活产新生儿的0.3%～2.0%多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息呼吸困难等一系列症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于伊文氏综合征的简介
伊文氏综合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性贫血（AIHA），同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在，导致红细胞以及血小板的破坏过多，而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高，同
关于病窦综合征的简介
病态窦房结综合征简称病窦综合征，又称窦房结功能不全，是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和（或）窦房传导功能障碍，从而产生多种心律失常和临床症状的一组综合征。病窦综合征时，除窦房结的病理改变外，还可合并心房、房室交界处及心脏全传导系统的病理改变。其中，大多数患者在40岁以上出现症状，60
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于神经病变性急性戈谢综合征的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
妊娠合并鲁登巴赫综合征病例分析
1 病例报告 患者， 31 岁，因孕 34+5周，发现鲁登巴赫综合征 2+周，为监 护母胎情况于 2017 年 4 月 7 日入院。患者停经 30+天，查血 β-hCG 阳性，诊断为早孕。G3P1，末次月经 2016 年 8 月 21 日， 预产期 2017 年 5 月 20 日。孕早期
神经病变性急性戈谢综合征的病因
神经病变性急性戈谢综合征为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
神经病变性急性戈谢综合征的概述
神经病变性急性戈谢综合征（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道神经病变性急性戈谢综合征是由
神经病变性急性戈谢综合征的预防
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
神经病变性急性戈谢综合征的诊断
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
波尔登规真空计相关简介
如图1所示，细的铜管受气体压力不同会有舒展现象，会带动杠杆和齿轮旋转，使得指针指示在不同刻度上，即可读出相应的气压值。 这种规的测量范围一般在100Pa至1atm。
关于甲基狄戈辛的鉴别测定介绍
1、取本品约1mg，置小试管中，加含三氯化铁的冰醋酸溶液（取冰醋酸10mL，加三氯化铁试液1滴制成）1mL溶解后，沿管壁缓缓加硫酸1mL，使成两液层，接界处显紫色，放置后，冰醋酸层显蓝色。 2、在含量测定项下记录的色谱图中，供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。
关于甲基狄戈辛的含量测定介绍
照高效液相色谱法（通则0512）测定。 内标溶液 取洋地黄毒苷对照品适量，精密称定，加流动相溶解并稀释制成每1mL中含0.1mg的溶液，摇匀。 供试品溶液 取本品适量，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1mL中约含甲地高辛0.1mg的溶液，精密量取2mL与内标溶液2mL，置10mL量
关于甲基狄戈辛的用法用量介绍
1、适应症 适用于急性心力衰竭和慢性心力衰竭。 2、注意事项 对肾功能损害患者半衰期明显延长，故肾衰患者应适当减少用药剂量。其他注意事项同地高辛。 3、用法用量 口服每次0.2mg，每天2次，2～3天后服维持量，每次0.1mg，每天1～2次。
关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
关于戈拉碘铵的用法用量介绍
1、戈拉碘铵的药理： 肌肉松弛作用与筒箭毒碱相似但较弱（本品80mg的效力约与筒箭毒碱15mg相等）。能为新斯的明所对抗。 2、戈拉碘铵的用法用量： 常用量，成人初量按体重1mg/kg，肌缩张力仅降低50%；1.5mg/kg，降低75%；一次量不应超过100mg，每隔30—40分钟即须补给
关于甲基狄戈辛的药典信息介绍
1、基本信息 本品为3β-[[O-2,6-二脱氧-4-O-甲基-β-D-核-己吡喃糖基-(1→4)-O-2,6-二脱氧-β-D-核-己吡喃糖基(1→4)-2,6-二脱氧-β-D-核-己吡喃糖基]氧代]-12β,14-二羟基-5β,14β-心甾20(22)烯内酯，按干燥品计算，含C42H66O1
关于重症急性呼吸综合征的简介
重症急性呼吸综合征（SARS）为一种由SARS冠状病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道传染病，世界卫生组织（WHO）将其命名为重症急性呼吸综合征。本病为呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物。
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于鼻窦支气管综合征的简介
鼻窦支气管综合征（sinobronchiales syndrome）是指副鼻窦炎伴支气管炎。多以鼻炎、副鼻窦炎和（或）支气管炎起病，表现为交替性鼻塞、流清或脓性鼻涕、头痛、局部压痛等。慢性支气管炎表现为反复发作性咳嗽、咳黏痰或脓痰、喘息，合并支气管扩张时有咯血，并发毛细支气管炎时，可出现严重呼吸
关于胆道张力低下综合征的简介
胆道张力低下综合征又称Chiray综合征，系指由于胆道张力低下、胆囊排空延迟，而出现消化不良，不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道功能障碍综合征范畴，又称为胆囊迟缓综合征。
关于ADH分泌过多综合征的简介
抗利尿激素（ADH）分泌过多综合征是由于多种原因引起的内源性抗利尿激素、类似ADH的物质持续分泌或活性作用超强，使水排泄发生障碍，从而引起低钠血症、水潴留及有关临床表现。
关于肠吸收不良综合征的简介
(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。 (2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，
关于LennoxGastaut综合征的简介
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。
关于大网膜粘连综合征的简介
大网膜粘连综合征是指大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连而引起的一系列特殊症状。本病较少见，常被误诊或漏诊。 本病多发生在腹部炎症或手术后，特别是阑尾切除术、输卵管结扎术后，大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连，尤以前者发病率为高。粘连形成后，网膜纤维化并短缩，牵拉横结肠及粘连处腹膜或
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于假性麦格综合征的简介
假性麦格综合征系指由于盆腔肿瘤伴发腹水和胸腔积液，并且肿瘤切除后腹水及胸腔积液仍不一定消失的一种综合征。本征发生腹水的原因多是伴发卵巢、输卵管、子宫等处的恶性肿瘤，尤其是发生有腹膜种植或转移者。良性乳头状囊腺瘤与黏液性囊腺瘤，因乳头穿破囊壁可种植于腹膜，也可产生大量腹水。假性麦格综合征的临床表现