关于雷诺氏症的基本信息介绍
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指发作，足趾亦可发生。 发作时手足冷，麻木，偶有疼痛。典型发作时，以掌指关节为界，手指发凉、苍白、发紫、继而潮红。疾病晚期，逐渐出现手指背面汗毛消失，指甲生长变慢、粗糙、变形，皮肤萎缩变薄而且发紧（硬皮病指），指尖或甲床周围形成溃疡，并可引起感染。......阅读全文
雷诺氏症状的早期症状是什么
雷诺氏病，是一种发作性的指端颜色变白、变紫、变红，顺序变化的体征，它的主要临床表现早期，主要是病变局部的麻木、疼痛、烧灼感，频繁发作或者发作比较严重的后期，可以变为指端软组织缺血性溃疡，甚至坏死。 雷诺氏症除指端的表现外，还可以表现为足趾、耳朵、鼻子、鼻等类似病变，寒冷和情绪紧张，都可以诱发该
肯尼迪氏症的基本信息介绍
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪氏症（SBMA），主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。容易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。
关于肯尼迪氏症的病理介绍
病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。
关于肯尼迪氏症的症状介绍
于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现
关于雷诺病的检查方式介绍
对于缺乏典型表现的患者,仅依据其主诉难以确定诊断。因而,需要做辅助检查和诱发动脉痉挛试验,以明确诊断和了解末梢循环情况。辅助检查方法很多,常用的方法有以下几种[3]： 1.冷水试验 根据血管对寒冷刺激反应的原理,将患者的双手浸入较低温度的水中,观察其反应。一般用水温4℃左右、浸泡1分钟,皮色
关于雷诺病的鉴别诊断介绍
在雷诺病的诊断过程中,应注意与手足发绀症、网状青斑、红斑性肢痛症等相鉴别。 1.手足发绀症 此病原因不明,多见于女性青春期。临床特点是手足皮肤呈持久性发绀,范围广,呈手套和袜套形,变色均匀,皮肤细嫩,皮温明显降低。两手症状较足部重,发绀在气温低时和上肢下垂时加重,在温热环境中,或上肢举起后症
关于急性高雪氏症的介绍
Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，2~4 岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。
关于美尼尔氏症的鉴别诊断介绍
确诊梅尼埃病之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。 1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如
关于庞倍氏症的基本介绍
心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。
关于庞倍氏症的病理介绍
由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。
关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gl
关于美尼尔氏症的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降,听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋,听力曲线呈轻度上升型。多次发作后,高频听力下降,听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
关于雷诺现象的检查和鉴别诊断介绍
1、检查 将患者手指浸入4℃左右冷水中1分钟；或将手置于腰水平,屈肘状,握拳1分钟,突然松开,可诱发雷诺现象。 2、鉴别诊断 雷诺现象应与雷诺病相鉴别：二者的区别主要是特发性雷诺病原因不明,雷诺现象可找到病因,多见于结缔组织病、高凝状态、血液病、肿瘤、药物、损伤及职业性疾病等,雷诺现象起病
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于雷诺病的病因分析
雷诺病的病因目前仍不完全明确,与遗传及环境因素相关。寒冷刺激、情绪激动或精神紧张是主要的激发因素。其他诱因有感染、疲劳等。诊断雷诺病,必须排除引起雷诺现象的相关疾病和明确病因。 1.免疫性疾病及结缔组织疾病 几乎所有的结缔组织病都可伴发雷诺现象,并可出现在结缔组织疾病的其他表现之前。如硬皮病
关于庞倍氏症的X线表现介绍
1、心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。 2、心血管造影，显示左心室壁增厚，血液循环正常，有时左肺动脉压升高。
治疗雷诺现象的相关介绍
尽可能针对病因彻底治疗基础病。对症治疗可口服血管扩张药物,手指局部可涂搽硝酸甘油软膏或立其丁封闭。适量应用镇静剂或抗焦虑药物。对停经妇女适当应用雌激素可减轻。对于有明显神经症状的严重雷诺病,采用交感神经切除术多数患者可获得良好效果,但往往较短暂。避免接触冷水及冷的物体,加强御寒保暖措施,冬季戴厚
雷诺综合征的介绍
雷诺综合症，又称肢端动脉痉挛症，是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病。是肢端小动脉痉挛引起手或足部一系列皮肤颜色改变的综合症，本病于1862年由雷诺首先提出故名。 传统上将雷诺症状者分为二类型：1、原发性即雷诺病，不能找到任何潜在疾病而症状和病情缓和者；2、继发性者又
关于美尼尔氏症的简介
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人,儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
关于克果纳杰氏症的预后状况介绍
对大多数患者而言给予照光治疗(Phototherapy)可以成功地控制住此症之胆红素值与降低神经毒性的产生，并可使生命期延长。在婴儿期致死的原因是来自於继发性的核黄疸 (kernicterus) 所导致。
关于雷诺现象的病因病理分析
雷诺现象与雷诺病的临床表现类似,一般继发于其他疾病或因素者为雷诺现象或雷诺综合征,原发者则为雷诺病。雷诺现象典型发作时指（趾）端呈现典型的三个时期表现： ①苍白,初起小动脉阵发性痉挛、指或趾端局部缺血导致,发作时局部温度降低或有麻木、僵硬感,若运动神经受影响还可引起运动障碍及多汗。 ②发绀,
关于雷诺综合征的病因分析
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 1.特发性雷诺综合征病因不明，可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感，在寒冷地区本病的发病率较高。
关于肯尼迪氏症的病因分析
肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列异常扩展
雷诺现象的常见疾病的介绍
1.气锤症 长期使用震颤性工具所致的气锤症,如小鱼际捶打综合征、上肢血管受压的颈肋及前斜角肌综合征等。 2.结缔组织病 如系统性红斑狼疮、硬皮病、结节性多动脉炎、皮肌炎、类风湿性关节炎、干燥综合征、混合性结缔组织病等。 3.创伤及神经性疾病 如腕管综合征、反射性交感神经营养障碍、接触振
关于高雪氏症的骨髓形态学检查介绍
大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成
治疗雷诺病的基本方法介绍
1.局部治疗 外用药物可选用2%硝酸甘油软膏、1%～2%已基烟酸软膏、多磺酸粘多糖乳膏或复方肝素凝胶,每日2～3次。 2.系统治疗 （1）血管平滑肌松弛剂能直接作用于血管平滑肌,以松弛周围血管。常用药物包括烟酸和硝苯地平。 （2）抗高血压药及周围血管扩张剂一般药物包括盐酸妥拉苏林、酚苄明