简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出血、败血症、昏迷等。 2.胆固醇酯贮积病（CESD） 胆固醇酯贮积病表现不具有特异性，可表现为黄色瘤、腹泻、体重减轻等，多数患者还有肝病表现，体格检查可发现肝大或肝脾大，可伴或不伴黄疸。患者早发性动脉粥样硬化、冠心病、脑血管事件风险增加。晚期患者会出现肝衰竭及继发于肝硬化的肝细胞癌。严重者出现肾上腺增大伴钙化。少见表现为严重高总胆固醇和低密度脂蛋白血症伴肝大，而无其它症状。轻症胆固醇酯贮积病患者可有正常寿命。......阅读全文
简述小儿热带嗜酸性粒细胞增多症的临床表现
热带嗜酸性粒细胞增多症多无明确的潜伏期，发病一般迟缓，反应轻者可无明显症状。患者可有发热、倦怠、乏力、全身不适、头痛、胸痛等类似感冒的症状。还可有咳嗽，但痰液较少，偶可痰中带血丝。在严重感染者，也可发生哮喘，甚至咯血。少数患者呼吸音减弱，肺部叩诊呈浊音。 由丝虫感染引起的热带嗜酸性粒细胞增多症
简述高嗜酸性粒细胞综合征的临床表现
以男性居多，中年以上多见。起病快慢不一，症状常常是非特异性，包括体重减轻、疲劳、发热、盗汗、咳嗽、胸痛、肌痛、皮疹、皮肤瘙痒、充血性心力衰竭及神经精神症状等，80%的患者有肝脾大。几乎所有脏器均可受累，尤以心血管，肺、造血系统及神经系统受累常见。表现为心内膜血栓、心内膜纤维化、左房室瓣反流、限制
简述嗜酸性脓疱性毛囊炎的临床表现
本病多见于男性青壮年，临床上好发于面部、胸背部和四肢近端。丘疹一般群集分布，中心部丘疹消退后有少量鳞屑及色素沉着，边缘又有新起丘疹，逐渐向四周扩大，皮损扩至一定程度不再增大，境界清楚，脓疱和丘疹常常混合存在，皮损于数周至数月内可自行消退，但可以在患处反复发生。皮损加重时可伴有轻度发热、腹泻、乏力
简述脂肪酶的临床意义
胰腺是人体LPS最主要来源。血清LPS增高常见于急性胰腺炎及胰腺癌，偶见于慢性胰腺炎。急性胰腺炎时，血清淀粉酶增加的时间较短，而血清LPS活性上升可持续10～15天。腮腺炎未累及胰腺时，LPS通常在正常范围。此外，总胆管结石或癌、肠梗阻、十二指肠穿孔等有时亦可增高。
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述维生素B12缺乏症的临床表现
1.皮肤表现 患者可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白，指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。 2.其他系统表现 （1）血液系统：患者在血液系统可有贫血表现，如贫血面容、乏力、肝脾肿大，重症患者可有皮肤瘀点、
为什么溶酶体中酸性环境被破坏会阻断自噬
当自噬体与溶酶体结合后，受溶酶体内酸性环境影响，黄色荧光又逐渐变成红色荧光，再加上溶酶体自带的蓝色荧光标志（CTSD），最后形成的自噬溶酶体呈现紫色荧光，这是酸化功能正常的自噬溶酶体。如果溶酶体酸化功能障碍，则融合后自噬体黄色荧光不变红，加上溶酶体自带的蓝色荧光标志，最后形成的自噬溶酶体呈现白色荧光
简述α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
简述白细胞减少和粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现
临床表现轻重不等，发病时间可自新生儿期至成年，重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓，常有皮疹（红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等）及脱发，皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂，多数患儿消化功
简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿
尿酸性肾病的临床表现
1.肾外表现：关节炎、痛风石、痛风结节、高脂血症、高血压及心力衰竭等。 2.肾脏损害表现：水肿、蛋白尿、高血压、夜尿；有肾结石者表现为腰痛、血尿或尿频、尿急、尿痛和发热。尿酸性肾病可有两种肾损害：①形成尿路结石；②尿酸所致肾实质损害。这两种肾损害亦可同时并存，其临床表现有以下三种： （1）慢
尿酸性肾病的临床表现
1.肾外表现：关节炎、痛风石、痛风结节、高脂血症、高血压及心力衰竭等。 2.肾脏损害表现：水肿、蛋白尿、高血压、夜尿；有肾结石者表现为腰痛、血尿或尿频、尿急、尿痛和发热。尿酸性肾病可有两种肾损害：①形成尿路结石；②尿酸所致肾实质损害。这两种肾损害亦可同时并存，其临床表现有以下三种： （1）慢
简述胰脂肪酶的基本性质
胰腺脂肪酶包括甘油三酯脂酶与其相关蛋白1 和2、胆盐刺激性脂酶及磷脂酶 A2。这些脂肪酶协调作用，是膳食脂肪消化的主要酶。胰腺脂肪酶的发育不仅与年龄相关，还受到膳食结构、内分泌激素等的调节，其表达的改变与肥胖等代谢性疾病有着密切的关系。胰腺脂肪酶的调节可能是治疗肥胖等代谢性疾病的靶点。
简述脂肪酶的主要用途
微生物来源的脂肪酶可用来增强干酪制品的风味。牛奶中脂肪的有限水解可用于巧克力牛奶的生产。脂肪酶可使食品形成特殊的牛奶风味。 脂肪酶可通过甘油单酯和甘油双酯的释放来阻止焙烤食品的变味。生产明胶时骨头的脱脂，需要在温和条件下进行，脂肪酶催化的水解可以加速脱脂过程。
简述单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症的临床表现
单纯性肺嗜酸粒细胞浸润症轻症只有微热、疲倦及轻微干咳等，重者可发高热、阵发性咳嗽及哮喘等急性症状严重时，偶可发生呼吸衰竭。胸部有湿性或干性啰音，有时叩诊可得浊音。脾脏可稍肿大。嗜酸细胞增多，有时高达60%～70%，较正常嗜酸细胞大，并含有大型颗粒。伴发全身血管炎之重症患儿可呈多系统损害。 临床
简述单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症的临床表现
单纯性肺嗜酸粒细胞浸润症轻症只有微热、疲倦及轻微干咳等，重者可发高热、阵发性咳嗽及哮喘等急性症状严重时，偶可发生呼吸衰竭。胸部有湿性或干性啰音，有时叩诊可得浊音。脾脏可稍肿大。嗜酸细胞增多，有时高达60%～70%，较正常嗜酸细胞大，并含有大型颗粒。伴发全身血管炎之重症患儿可呈多系统损害。 临床
简述嗜酸性粒细胞增多肌痛综合征的临床表现
嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征的发病可以是突然的或隐袭的，女性多见。早期表现为低热、乏力、呼吸困难、咳嗽、关节痛、关节炎、皮肤可出现红色斑疹，但消失很快，病人可有明显肌痛和肌肉痉挛，肺内可出现浸润性病变。2～3个月后出现硬皮病样皮肤改变，但无雷诺现象。病人可有心肌炎和心律不齐，少数病人可出现肺动脉
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
简述小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现
最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。可伴发溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都
简述尿酸性肾病的治疗原则
1.低嘌呤饮食（少食心、肝、肾脏、沙丁鱼及酒类等）。 2.大量饮水：保持尿量〉2000ml/日。 3.碱化尿液：口服或静滴碳酸氢钠。 4.避免使用抑制尿酸排泄的药物如速尿或噻嗪类利尿剂。 5.可应用抑制尿酸生成和增加尿酸排泄的药物。 6.有肾结石和积水者请外科协助治
嗜酸性腺瘤的临床表现
嗜酸性腺瘤主要发生于腮腺，占腮腺肿瘤的1%以下，多为单侧发生，个别病例也可发生于双侧。有时也可见于颌下腺、腭腺、颊腺等。常发生于老年女性，发病年龄多在50岁以上，80%发生于50～60岁。 嗜酸性腺瘤为良性肿瘤的临床表现，肿瘤体积一般较小，直径一般不超过5cm，生长缓慢，病人无任何不适。肿瘤呈
乳酸性酸中毒的临床表现
乳酸性酸中毒的临床表现特异性不强，视病因不同而异。 值得注意的是乳酸性酸中毒是糖尿病患者的一种急性并发症，常见于服用大量双胍类药物的糖尿病患者。症状轻者可仅有恶心、腹痛、食欲下降、头昏、嗜睡、呼吸稍深快。病情较重或严重患者可有恶心、呕吐、头痛、头昏、全身酸软、口唇发绀、低血压、体温低、脉弱、心
嗜酸性筋膜炎的临床表现
以男性多见，男女之比久为2︰1。发病年龄30-60岁为多。发病前常有过度劳累史，剧烈运动、外伤、受寒及上呼吸道感染等亦可能诱发本病。 常以肢体皮肤肿胀、绷紧、发硬起病，或兼有皮脸红斑及关节活动受限。病变初发部位以下肢尤以小腿下部为多见，其次为前臂，少数从股部、腰腹部或足背等处起病。病程中累及四
嗜酸性粒细胞的临床表现
根据所累及的组织器官不同，出现相应的症状。
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
关于溶酶体的酶的概述
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行
溶酶体的概述
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行
关于溶酶体的酶的介绍
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行