关于原基性侏儒症的基本介绍
一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为侏儒症。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见，即使在父母双方都携带有这种基因的情况下，孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一，孩子为携带者的机率为50%，还有25%的可能是孩子在不发病也不携带这种治病基因。......阅读全文
关于原基性侏儒症的基本介绍
一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为侏儒症。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见，即使在父母双方都携带有这种基因的情况下，孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一，孩子为携
关于原基性侏儒症的症状简介
原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数目均比正常儿童少。在12周左右时可以通过检查发现胎儿是否患有该疾病。
侏儒症的介绍
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
原基因的概念
中文名称原基因英文名称protogene定 义(1)原始蛋白质的基因。(2)在生命形成早期RNA世界中，存在的RNA基因组的组成部分。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
关于囊性纤维性变的基本介绍
囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。此病的症状包括： 1、患
关于孤立性纤维性肿瘤的基本介绍
发生于纵隔者非常罕见，近一半是恶性的，该肿瘤起源于间皮下的未分化间叶细胞，发病与石棉接触史无关。多见于成年男性，常有胸痛、咳嗽、呼吸困难和发热等症状，可有骨关节病、杵状指及低血糖的表现。可有转移，较常见的是肝，也可见淋巴转移。治疗采用外科手术切除，术后辅以放疗和化疗。良性一般预后良好，很少复发。
关于皲裂性湿疹的基本介绍
皲裂性湿疹与过敏有关，由日常生活中接触清洁剂、肥皂、染料、油漆及日光等刺激物所致。在疾病过程中，精神、内分泌失调等因素均可加重病情。本病多见于四肢和手部，特别是老年人的胫前部。 皲裂性湿疹多见于四肢和手部，特别是老年人的胫前部。手部湿疹多发生于指背及指端掌面，可蔓延至手背和手腕部，境界不清或呈
关于孤立性血尿的基本介绍
孤立性血尿，一般理解为较单一的，没有其他并发症状的血尿。多表现为肉眼可以看见的血尿。孤立性血尿一般被冠以“良性再发性血尿”。一般儿童发病率较高。如成年人发病，多是肾脏存在病症，男性也可由前列腺疾病引发。
关于紧张性头痛的基本介绍
紧张性头痛又称为肌收缩性头痛，是一种最为常见的原发性头痛，约占头痛患者的70%～80%。表现为头部的紧束、受压或钝痛感，更典型的是具有束带感。作为一过性障碍，紧张性头痛多与日常生活中的应激有关，但如持续存在，则可能是焦虑症或抑郁症的特征性症状之一。 紧张性头痛是由于头部与颈部肌肉持久的收缩所致
关于渗出性炎症的基本介绍
渗出性炎症，以炎症灶内形成大量渗出物为特征，同时伴有一定程度的变质，而增生性改变比较轻微。渗出性炎症多呈急性经过，在炎症中以渗出为主的炎症最常见，因此渗出性炎症多数指急性炎症。
关于疱疹性口炎的基本介绍
疱疹性口炎是一种由单纯疱疹病毒所致的口腔黏膜感染性疾病，临床上以出现簇集性小水疱为特征，有自限性，易复发。 单纯疱疹病毒感染，主要通过飞沫、唾液、及疱疹液直接接触传播，也可以通过食具和衣物间接传染，传染方式主要为直接经呼吸道、口腔、鼻、眼结膜、生殖器黏膜或破损皮肤进入人体。
关于上皮性肿瘤的基本介绍
是最常见的卵巢肿瘤，占50%～70%。发病年龄大多在30～60岁，青春期前罕见，绝经后妇女的卵巢肿瘤80%以上为上皮性。上皮性肿瘤分为良性、交界性和恶性。 1.浆液性囊腺瘤 常见，占卵巢良性肿瘤的25%。肿瘤多为单侧性，双侧占15%。肿瘤表面光滑，大小不一，囊内充满淡黄色清澈浆液。分为单纯性及
关于真菌性肠炎的基本介绍
真菌性肠炎主要是由白色念珠菌引起的。白色念珠菌是肠道正常菌群之一，长期使用广谱抗生素或肾上腺皮质激素，真菌可大量繁殖引起肠炎。2岁以下婴幼儿发病较多。起病可急可缓，大便次数增加，为黄色稀水便，泡沫多，有黏液，有发霉气味，有的像豆腐渣样，严重的可为脓便或脓血便，可有低热、呕吐、腹胀及腹痛。
关于球菌性口炎的基本介绍
球菌性口炎(coccigenic stomatitis)是由致病性球菌引起的急性球菌性感染性口炎，临床上以形成均匀致密的假膜性损害为特征，故又称为膜性口炎（membranous stomatitis）。 主要致病菌包括金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌、溶血性链球菌、肺炎双球菌等。口腔黏膜的球菌感染
关于浆液性炎症的基本介绍
是以浆液渗出为主的炎症。渗出物主要是血清，含多量白蛋白，少量白细胞及脱落的上皮细胞。好发于皮肤（如Ⅱ度烧伤时的水泡）、粘膜（如感冒初期的鼻粘膜）二浆膜（如结核性渗出性胸膜炎）和疏松结缔组织（如毒蛇咬伤）等处。浆液性炎症一般较轻，易于消退。但胸腔或心包腔内如有大量积液，可影响呼吸或心功能。
关于肥大性瘢痕的基本介绍
肥大性瘢痕是皮肤结缔组织对创伤的反应超过正常范围的表现。是由于大量结缔组织增殖和透明变性而形成的过度增长。表现为创伤后的皮肤局部增厚，形成增生性的斑块，淡红或红色。 一般认为与易形成本病的个体体质有关，或有家族倾向。
关于变性性近视的基本介绍
轴性近视超过6.00者称为高度近视,高度近视眼底出现种种退行变性改变者,称为变性性近视(degenerative myopia)。 1、变性性近视的概述：轴性近视超过6.00者称为高度近视,高度近视眼底出现种种退行变性改变者,称为变性性近视(degenerativemyopia)。 2、变性
关于狼疮性肾病的基本介绍
狼疮性肾病是指系统性红斑狼疮合并有明显肾脏损害临床表现的一种免疫性疾病。这是目前临床上的常规诊断，主要是从组织学的角度上来看肾脏的结构得出的诊断结果。但是从目前的现行医学诊断来看，狼疮性肾病从细胞学的角度看，应该是狼疮性肾小球毛细血管上皮细胞病。
关于卡他性鼻炎的基本介绍
卡他性鼻炎（acute nasopharyngitis）又称普通感冒，简称感冒，俗称“伤风”，是全鼻咽部粘膜、粘膜下和淋巴组织的急性炎症，主要发生于咽扁桃体。 卡他性鼻炎是急性上呼吸道病毒感染中最常见病种，多呈自限性，但发生率高，影响人群面广、量大，经济损失颇巨，且可以引起多种并发症。婴幼
关于囊性肾病的基本介绍
囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。
关于胼胝性湿疹的基本介绍
胼胝性湿疹属于亚急性、慢性湿疹的范畴。胼胝性湿疹常与皲裂性湿疹同时存在，好发于手指背、手掌、手腕、足趾和足跖部，对称分布，偶尔也可单侧发生，或一侧重、一侧轻。常因频繁外用清洁剂、洗涤剂、消毒剂、去污剂等化学清洁消毒用品洗手导致。 一、胼胝性湿疹的病因： 因经常外用清洁剂、洗涤剂、消毒剂、去污
关于痛性痉挛的基本介绍
痛性痉挛(tic douloureux)又名三叉神经痛（trigminal neuralgia），是累及面部限于三叉神经的一支或几支分布区反复发作性短暂而剧烈的疼痛，是最典型的神经痛。国外统计每百万人口中有118.2人发病，中国国内有人调查其发病率为10万分之182。本病诊断虽较容易，但由于神经
关于颈性眩晕的基本介绍
眩晕是指患者感觉周围物体或自身在旋转、升降和倾斜的运动幻觉。颈性眩晕指由于颈部病变引起椎动脉供血不足所致的眩晕，常有以下特征：头晕或眩晕伴随颈部疼痛；头晕或眩晕多出现在颈部活动后；部分患者颈扭转试验阳性；颈部影像学检查异常，如颈框反屈、椎体不稳、椎间盘突出；颈部外伤史；排除了其他原因。通常与颈椎
关于湿性坏疽的基本介绍
湿性坏疽（wet gangrene）湿性坏疽多发生于与外界相通的内脏（肠、子宫、肺等），也可见于四肢（伴有淤血水肿时）。此时由于坏死组织含水分较多，故腐败菌感染严重，局部明显肿胀，呈暗绿色或污黑色。腐败菌分解蛋白质，产生吲哚、粪臭素等，造成恶臭。由于病变发展较快，炎症比较弥漫，故坏死组织与健康组
关于阿米巴性痢疾的基本介绍
阿米巴肠病是由于溶组织阿米巴（痢疾阿米巴）寄生于结肠内，引起阿米巴痢疾或阿米巴结肠炎。痢疾阿米巴也是根足虫纲中最重要的致病种类，在一定条件下，并可扩延至肝、肺、脑、泌尿生殖系和其他部位，形成溃疡和脓肿。
竞争法测抗原基本原理
竞争法测抗原基本原理:首先将特异性抗体吸附于固相载体表面(包被)，经洗涤后分成两组：一组加酶标记抗原和被测抗原的混合液，而另一组只加酶标记抗原，标本中的抗原和一定量的酶标抗原竞争与固相抗体结会(标本中抗原量含量愈多，结含在固相上的酶抗原愈少，最后的显色也愈浅)，再经孵育洗涤后加底物显色，两组底物降解
竞争法测抗原基本原理
竞争法测抗原基本原理：首先将特异性抗体吸附于固相载体表面(包被)，经洗涤后分成两组：一组加酶标记抗原和被测抗原的混合液，而另一组只加酶标记抗原，标本中的抗原和一定量的酶标抗原竞争与固相抗体结会(标本中抗原量含量愈多，结含在固相上的酶抗原愈少，最后的显色也愈浅)；再经孵育洗涤后加底物显色，两组底物降解
关于代偿性代谢性酸中毒的基本介绍
致使NaHCO3/H2CO3的比值及pH值又得以维持正常，称此为代偿性代谢性酸中毒。例如：慢性肾衰竭的病人因肾脏的“排酸保碱”功能受到损害，机体酸性物质累积，酸性物质与机体的缓冲碱结合，生成CO2，由肺排出，可出现呼吸加深加快的现象，当pH植继续保持正常时，就可以称为代偿性代谢性酸中毒。ps:在
关于胰腺囊性纤维性变的基本介绍
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态