关于延迟性遗传性聋的基本介绍
1、延迟性遗传性聋—单纯性耳聋 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2、延迟性遗传性聋—耳硬化症 详见有关章节。 伴随其他异常综合征：Branchio-oto-renal综合征（腮裂、耳、肾综合征、BOR综合征）：为常染色体显性遗传病，不同程度的外显。临床表现为鳃裂瘘管或囊肿，耳郭畸形，听力损害及不同程度的肾脏畸形。 3、延迟性遗传性聋—Alport综合征 （家族遗传性出血性肾炎耳聋综合征）：为常染色体显性或性连锁显性遗传病，临床特征为肾小球肾炎及感音神经性耳聋。患者如有以下4个标准中的3个，即可珍断为此综合征。 ① 血尿家族史，或伴有肾功能衰竭。 ② 肾脏活检电镜检查示肾小球肾炎。 ③ 眼部征象......阅读全文
关于延迟性遗传性聋的基本介绍
1、延迟性遗传性聋—单纯性耳聋 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2、延迟性
韩东一：在防聋治聋征途上拓荒前行
现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%，占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者，构成了中国听力残疾人口的惊人规模。 刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、
职业噪声聋诊断标准
轻度一般在26-40dB之间。职业性噪声聋的诊断标准一般分为三个等级，轻度一般在26-40dB之间，中度在41-55dB之间，重度为≥56dB。
中国聋病基因组计划启动－建立中国聋病大数据
日前，“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳举办。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在会上指出，先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
管敏鑫领衔探索建立单基因聋病早期诊断预警体系
中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫
概述耳聋的病因分析
耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素，其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来，分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类：即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。 1、传导性聋的病因 （1）先天性常见的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如
基因诊断降低聋儿出生率
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
传导性聋的病因分析
1.单纯耳郭畸形 对听力影响轻微。 2.外耳道病变 先天性或后天性外耳道狭窄、闭锁；耵聍栓塞或外耳道胆脂瘤、异物、外伤、炎症及肿瘤等。 3.鼓膜病变 如鼓膜炎、外伤性鼓膜穿孔、中耳炎的后遗病变如：内陷粘连、鼓膜穿孔等。 4.听骨链病变 最为常见。先天性的听骨链缺如、固定或畸形，后天
传导性聋的基本介绍
传导性聋又称传音性聋。耳部传音系统有外耳道、鼓膜、听骨链、蜗窗等。外界声波传入内耳的途径分为气传导和骨传导两个途径。声波经外耳道，引起鼓膜振动及听骨链活动，使内耳淋巴液产生液波振动，该传声过程为声音在人体内常见的传导过程，称为空气传导。若声波是通过颅骨的振荡传入内耳，引起声音的感觉，称为骨传导。
什么是职业性噪声聋
职业性噪声聋(noisedeafness)是由噪声引起感应性耳聋。职业性噪声聋的发生是噪声对人体听觉器官长期慢性影响的结果，表现为感音系统的慢性退行性病变。噪声广泛地存在于人们的工作过程和环境中，噪声聋是常见的职业病之一。
关于遗传性耳聋的病变位置和发病原因介绍
1、遗传性耳聋的病变位置： 病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。 病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。 病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。 2、遗传性耳聋的发病时间： 先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生
关于遗传性耳聋的症状介绍
根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性耳聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。 1、Michel型遗传性耳聋 （发育不全型）：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 2、
中国“芯”读出耳聋遗传密码
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
（1）常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示，在耳聋的致病因素中，至少有50%是由遗传因素造成的；而在我国七岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有残疾人群8
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
神经性耳聋的临床表现介绍
1.先天性聋 指出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。 2.遗传性聋 指基因或染色体异常所致的感音神经性聋。 3.非遗传性耳聋 妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病。 4.老年性耳聋 是人体老化过程在听觉器官中的表现，主要特点为由高频向语频缓慢进行的双侧对称性耳聋，可伴
关于爆震性聋的病因分析
1.机械性损伤 瞬间发生的强正压波可穿破鼓膜,使听骨移位,鼓室内出血,借听骨链和蜗窗作用于内外淋巴液,可使内淋巴产生剧烈波动,造成螺旋器和毛细胞变性坏死。 2.代谢紊乱 爆震引起毛细胞内的琥珀酸脱氢酶和苹果酸脱氢酶活性降低,血管内皮细胞肿胀,血流阻塞和细胞变性。
传导性聋的相关检查介绍
1.病史及耳鼻喉科查体 了解病因、部位、损害范围及严重程度。 2.听功能检查 （1）音叉试验音叉试验阴性；韦伯试验音响偏患侧；施瓦巴赫试验为骨导比较试验延长。 （2）纯音测听骨导听阈基本正常，语言频率气导听阈（500Hz、1000Hz及2000Hz的平均值）>25dB。 3.声导抗检查
治疗传导性聋的相关介绍
根据不同的病因进行相应的处理。如听力损失较轻，不影响生活工作者可暂且观察随诊；影响生活者可选择助听装置，或选择中耳手术治疗。如慢性化脓性中耳炎引起的传导性聋，可通过手术去除病灶，重建听力；分泌性中耳炎，应对因治疗，及时改善鼓室内的负压状态，如鼓膜穿刺或鼓膜置管、咽鼓管吹张等。鼓室硬化的患者，应行
如何诊断感音神经性聋？
新生儿听力筛查的开展和普及极大地改善了耳聋，特别是感音神经性耳聋的早期诊断，为耳聋患者的早期干预和治疗提供了可能性。 感音神经性耳聋的诊断首先应仔细询问病史；检查外耳道及鼓膜；进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应
开展耳聋基因检测－防聋于未然
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
职业病轻度噪声聋怎么补偿
法律主观：我们知道在某些特殊行业工作的人是比较容易患上职业病的，其中噪音职业病是比较容易被我们忽视的一种，其实长期从事噪音工作，导致职工听力下降，照样是可以申请职业病鉴定，申请赔偿的。一、噪音职业病是如何赔偿的要做鉴定，看职业病伤残等级，依照等级作出赔偿。根据《工伤保险条例》第十四条的规定，职工患职
3万聋人背后的科研与思量
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在