研究发现5种新的睾丸癌基因突变
睾丸癌多出现在某一特定家族。这意味着，遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。 日前，德国汉诺威医学院等机构的研究人员发现了促使睾丸肿瘤形成的 5 种基因突变。这一发现将有助于今后睾丸癌的防治。相关研究报告发表在了近期出版的《自然—遗传学》和《人类分子遗传学》杂志上。 在这项最新研究中，科学家检查了超过 1.3 万名男性的 DNA，将罹患睪丸癌的 DNA 和健康男性做对照。结果发现了促使睾丸肿瘤形成的 5 种基因突变，使得已知突变增至 18 种。 研究人员表示，这一突破由众多科学家通过紧密国际合作得来，也更好地帮助人们了解导致肿瘤形成的生物过程，这些基因突变的发现或有助于将来睾丸癌的预防和治疗。 ......阅读全文
成骨不全病的遗传因素是什么？
成骨不全病的遗传因素主要是由体内的某一基因出现变异所导致的。 这个基因负责编码一种叫I型胶原蛋白的蛋白质，而I型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜中。一旦这个基因发生变异，就会影响I型胶原蛋白的质量，进而导致这些组织的病变，最终表现为成骨不全病的症状。 成骨不全病的遗传方式可以
新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
Stroke:－最新研究揭示中风的遗传风险因素
在最近一项研究中，来自Geisinger的研究人员已确定常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其是对于65岁以上的患者而言。 脑小血管疾病（SVD）引起全世界约四分之一的缺血性中风，并且是血管性痴呆的最常见原因。 SVD可以表现为大脑病变，通常出现在大脑扫描图像上。 SVD通常与衰老和高血压有关，
遗传和环境因素或引发精神疾病
抑郁症等精神疾病被认为与发育期的心理压力有关，但人们对此一直不知其所以然。研究人员1月18日发表论文说，动物实验表明，发育期心理压力导致的精神疾病，主要由基因变异和生长环境双重因素决定。 日本名城大学药学系等机构的研究人员在18日出版的《科学》杂志上报告说，这一发现将有助于开发出治疗精神疾
自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂
破坏组蛋白遗传可能导致肿瘤加速发展
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遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
Cancer－Cell：表观遗传的肿瘤异质性
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，广泛参与了细胞对基因表达的控制，在细胞生长、细胞分化、细胞增殖和疾病状态中起到了关键性的作用，由此不少科学家都展开了表观遗传与癌症发生发展的研究。 而对于肿瘤而言，在患者第一次被确认患上癌症的时候，其体内已经存在了上千万个癌细胞了，这
女性常见乳腺肿瘤的遗传学原因
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对
关于恶性肿瘤的外源性因素的分析
（1）生活习惯 如吸烟等不良生活习惯，与癌症发生密切相关。约1/3因癌症而死亡的患者与吸烟有关，吸烟是肺癌的主要危险因素。摄入大量烈性酒可导致口腔、咽喉、食管恶性肿瘤的发生。高能量高脂肪食品可增加乳腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、结肠癌的发病率。饮用污染水、吃霉变食物可诱发肝癌、食管癌、胃癌。 （
椎管内肿瘤患者的预后及相关因素
椎管内肿瘤主要是位于椎管管腔内生长的肿瘤，可以**、压迫脊髓神经从而使患者产生一系列的临床症状及体征。椎管内肿瘤约占中枢神经系统肿瘤的15%，年发病率约为10/10万人；其中原发性硬膜外的肿瘤大约占椎管内肿瘤的10%，硬膜下髓外的肿瘤约占50%-60%，髓内肿瘤约占25%[1-2]。椎管内肿瘤好发于
分析恶性肿瘤的内源性因素
（1）遗传因素 真正直接遗传的肿瘤只是少数不常见的肿瘤，遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体发生肿瘤的倾向性和对致癌因子的易感性，即所谓的遗传易感性，包括染色体不稳定、基因不稳定以及微卫星不稳定。如家族性结肠腺瘤性息肉者，因存在胚系细胞APC基因突变，40岁以后大部分均有大肠癌变；Brc
研究人员确定导致过早脱发的遗传因素
现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。 单纯毛发稀少症患者在出生后时的发量是正常的，但是他们在童年早期就开始
关于2型糖尿病的遗传因素介绍
大多数糖尿病个案涉及多种基因，而这些不同的基因都可能会使患上2型糖尿病的几率上升。如果同卵双胞胎的其中一人有糖尿病，另一人患上糖尿病的机会高于90%，然而非同卵的兄弟姐妹的几率只有25%至50%。到2011年为止，共发现了超过36个基因都可能增加罹患2型糖尿病的风险。然而，即使全部这些基因加在一
遗传因素导致扩散性乳腺癌的发生
乳腺癌是世界上导致女性死亡率最高的癌症之一，而其中死亡最高的因素则是由于癌症的扩散。在最近一项研究中，来自北卡罗琳娜大学的研究真哦们你鉴定出了一系列遗传因素，解释了乳腺癌恶化或者说扩散的内在机制。这一发现或许有助于提高乳腺癌的早期预防与治疗。 在最近发表在《Journal of Clinica
AJHG：研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
我们养狗的原因竟然是遗传因素
瑞典和英国科学家团队使用来自瑞典双胞胎登记处的35,035对双胞胎的信息，研究了狗的所有权的遗传特征。这项新的研究表明，选择养狗与否很大程度上受到个体基因构成的影响。 狗与人类有至少15000年的密切关系。如今，狗是我们社会中的常见宠物，被认为可以增加其主人的健康和健康。该团队比较了双胞胎的遗
J－Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素
帕金森病最严重的方面，可能并不是其使人衰弱的症状，而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而，这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在，加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现，大脑中的两种蛋白之间的相互作用，能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经
环境比遗传等因素更能影响免疫系统
我们的免疫系统是极其复杂的，有白细胞和信号发送蛋白通过我们的血管传送信息和军队，并随时准备着对抗外来入侵者的进攻。尽管每个人的免疫系统是有些微不同的-其是由数百种细胞和蛋白组成的独特的混合物。但这种变化的主要驱动力还不是很清楚。尽管科学家们知道，我们的免疫系统能够适应我们的环境-例如，这就是为什
两篇论文解析卵巢早衰的遗传因素
报道：卵巢早衰（premature ovarian failure, POF），是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低 雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。卵巢早衰，影响1%的女性，
研究揭示先天性心脏缺损的遗传因素
通过外显子组测序和功能分析，Wellcome Trust Sanger研究院的Matthew Hurles等发现了与小儿先天性心脏缺损相关的稀有变异。这项成果于4月3日发表在《American Journal of Human Genetics》上。 先天性心脏缺损（CHD）是全世
简述遗传性高凝血症的调节因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突变）―编码因子Ⅴ蛋白的基因突变，因子Ⅴ可以正常被活化，但它对活化的蛋白C的降解有抵抗作用，从而影响血块形成过程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障碍―抗凝血酶Ⅲ通过抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶来抑制凝血，遗传性的或者获得性的抗凝血酶缺乏可以导致血块的
科学家发现藏族进化遗传关键因素
近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原
无症状性溃疡的遗传因素的病理分析
随着Hp在消化性溃疡发病中重要作用得到认识，遗传因素的重要性受到了挑战。首先，消化性溃疡的家庭群集现象究竟是遗产因素还是环境因素起主要作用？流行病学调查显示，Hp感染有"家庭聚集"现象，家庭成员中分离到Hp多为同一菌株，提示Hp在家庭内人与人之间传播。因此消化性溃疡的家庭群集现象可能主要是由于H
英国研究首次发现多动症源自遗传因素的证据
英国科研人员经研究发现，患有多动症的儿童，其遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）的某些片段缺失或异常复制。这是研究人员首次找到儿童多动症与遗传因素有关的直接证据。 英国加的夫大学的安妮塔·塔帕尔领导的研究小组在新一期《柳叶刀》杂志上报告说，他们选取了1400多名儿童，进行基因组图谱扫描。结
EBioMedicine－：最新研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。 总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。（图片来源：Www.pixabay.com） UniSA的首席研究员兼遗传学
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
Science医学：癌肿瘤的表观遗传“保护伞”
由匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)领导的一个国际研究小组发现，一种通过阻断雌激素合成来激活癌症杀伤基因的乳腺癌治疗方法有时候会失效，其原因在于：癌症借助了一些表观遗传机制，包括造成患者肿瘤中一些永久的DNA改变，使得肿瘤能够再度生长。 这一研究发现表明，添加一些有可能阻止癌症劫持患者抑制基
光遗传学首次用于控制肿瘤发生
2014年10月，Nature Methods杂志在十周年之际推出了纪念特刊，点评了在过去十年中对生物学研究影响最深的十大技术，其中就包括光遗传学技 术。我们可以毫不夸张地说，光遗传学技术给神经学带来了一场革命。现在，这一技术已经迅速成为了许多实验室里的标准工具。尽管光遗传学还不是一个家喻户晓
Cancer－cell揭示肿瘤复杂的遗传异质性
来自Broad研究所的研究人员发现，在多发性骨髓瘤患者的肿瘤中存在着具有不同突变的癌细胞群。这一研究发现有可能在未来影响多发性骨髓瘤患者的治疗。相关论文发表在1月13日的《癌细胞》(Cancer Cell)杂志上。这项迄今为止最全面的多发性骨髓瘤遗传研究，揭示出这种疾病的遗传景观有可能比以前