新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q deletion syndrome patients."（https://elifesciences.org/articles/67481）。《eLife》在同期刊发报道“Researchers identify gene linked to congenital heart disease”（https://elifesciences.org/for-the-press/6448b9f1/researchers-identify-gene-linked-to-congenital-heart-disease）。傅启华课题组长......阅读全文
“垃圾基因”或可治疗心脏病
美国加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现，LeXis这个“垃圾DNA”并不是一无是处，或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果日前发表在Circulation杂志上。 研究人员成功地使用了一种抑制胆固醇水平的基因作为治疗方法，目的是减少家族性高胆固醇血症引起的血小板增多。在临
心脏病家族揪出“被诅咒”基因
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
“垃圾基因”，治疗心脏病的新未来
来自UCLA和Howard Hughes Medical Institute的科学家成功利用抑制基因来控制小鼠的胆固醇水平，家族性高胆固醇血症会引起血小板增多，抑制胆固醇水平是控制血小板的增多治疗的一部分。在预临床实验中，研究者发现LeXis基因可以降低胆固醇水平、减少动脉阻塞，该治疗方法可以减
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
一种导致胎儿严重畸形基因被发现
一国际研究小组最近发现，一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征（Meckel-Gruber）和Joubert综合征，这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例，也使科学家对胎儿发育过程有了更清晰
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
最新研究显示：基因编辑技术有望防治心脏病
据美国《麻省理工学院技术评论》网站日前报道，一名家族性高胆固醇血症患者在新西兰接受了基因编辑临床试验，以期降低血胆固醇水平，从而防治心脏病。这项临床试验是利用基因编辑技术防治心脏病的一次新探索。 据报道，本次试验采用了一种新型CRISPR基因编辑技术——单碱基编辑技术，有望永久降低低密度脂蛋白
SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。 记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。 据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原
科学家研发转基因番茄能够减少心脏病
北京时间11月7日消息 英国每日邮报报道，近日一项最新研究表明，转基因番茄能够减少心脏病发病的概率。研究人员发现，当实验室老鼠被喂食“Frankenstein”沙拉时，它们体内的血小板堆积有所减少。这是首次发现转基因番茄植物能够产生缩氨酸，产生类似有益胆固醇的效果。 在这项研究中，食用
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
《Cell－Reports》：科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
关于典型预激综合征的病因分析
具有WPW综合征心电图表现的患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。 成年人典型预激综合征中有60%～70%心脏是正常的，而伴有器质性心脏病者仅占少数。 1.先天性心脏病 WPW综合征往往并存于先天性心脏血管畸形的发生过程中。
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
研究显示熬夜或影响基因－增加心脏病中风等风险
国萨里大学睡眠研究中心一项研究显示，熬夜可能会影响基因，导致人体出现健康问题。 研究人员找来22名二十多岁的健康志愿者，为他们在实验室中营造28小时为一天的生活环境。这样一来，这些志愿者入睡时间比正常人晚四小时，每天一口气能睡上12小时。 研究人员抽取志愿者的血样分析后发现，志愿者体
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
基因编辑再创“首次”，这次造福的是心脏病患者！
图片来源：Nature Biotechnology 事实上，基因编辑灵长类动物并不新鲜。早在几年前，中国科学家就已经用著名的“DNA剪刀”CRISPR编辑了猴的胚胎，以产生具有改良基因组的动物模型，用于疾病研究。更具争议的是，研究人员还用CRISPR修复了早期人类胚胎中的致病基因。 除CRISP
如何诊断子宫畸形？
1.超声检查 最常用的妇产科检查手段之一，利用超声成像，显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。 2.磁共振成像 磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像，这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。 3.子宫输卵管造影 将造影剂通过导管输进子宫和输卵管，再通过X光
小鼠精子畸形试验
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遗传性，许多常染色体及X、Y性染色体基因直接或间接地决定精子形态。精子的畸形主要是指形态的异常，已知精子的畸形是决定精子形成的基因发生突变的结果。因此形态的改变提示有关基因及其蛋白质产物的改变。小鼠精子畸形试验可检测环境因子对精子生成、发育的影响，而且对已知的生
新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
超声基因治疗：治疗心脏病和癌症的新方法
近期，美国国家科学院院刊刊登文章指出，结合超声能量和超声微泡在细胞上打孔可能成为与心血管疾病和癌症作斗争的新工具。匹兹堡大学的研究人员称这种基因治疗方法为声孔效应疗法。小编对相关信息进行了整理编译。 简单的来，我们将超声触发细胞膜破裂的生物物理机制称为声孔效应。关于声控效应的研究主要与超声微泡
HRS和EHRA国际专家小组发布心脏病基因检测共识
5月5日，在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》。 基因检测对于确定患者潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗传性心脏病中作用的最
新研究表明：基因疗法如何治疗致命性心脏病
达农病(Danon disease)是一种非常罕见的威胁生命的疾病，其病因是由于细胞中负责清除与回收蛋白质的系统失去功能，这将进一步导致心脏，骨骼肌，神经系统，眼睛和肝脏功能障碍。大多数患者寿命仅仅三十年，或需要心脏移植才能够继续维持生命。（图片来源：www.pixabay.com） 在202
神经外科“第一”畸形：小脑扁桃体下疝畸形
有一种病，如果不是专科医生，绝大多数人甚至医生都知之甚少。发病时，患者极易被误诊为颈椎病，但其危害性比颈椎病更大，是发病率和危害性综合排名第一的先天性神经畸形，轻则疼痛麻木，出现感觉障碍，重则肌肉萎缩、行走困难，更有甚者会瘫痪、呼吸困难和吞咽困难等，危及生命。这种病就是小脑扁桃体下疝畸形。作者供图所
心血管造影见双球征的缓解方法
埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。enton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差；心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差；心血管造影显示三尖瓣畸