FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
酒精代谢能力基因检测能测什么
酒精代谢能力基因检测能测什么可以的，研究表明人们的对酒精的这种耐受性相关的不同表现，主要与其自身的酒精代谢能力有关。那么，酒精代谢能力为什么会出现如此重大的差别?现代医学研究认为，关键在于基因，不同的基因决定了对酒精的不同的敏感度和代谢能力。从而导致有些人千杯不醉，有些人却半杯就醉。每个人体内乙醇脱
线粒体或能改变机体的代谢和基因表达！
大约15亿年前，微小的访客来到细胞中生活，随后这些细胞进化成为植物和动物生命（包括人类），这些访客就是线粒体，其是一种小型的细胞器，能够产生细胞生存所需要的大约90%的化学能量，从进化学的角度来讲，人类、动物和植物实际上是两种有机体的完美结合。线粒体拥有自身的DNA，人类细胞的线粒体有13个基因
破天荒！FDA首批直面消费者的癌症基因测试
日前，23andMe公司宣布FDA批准了该公司直接面向消费者 (direct-to-consumer, DTC) 的癌症风险基因测试。这项批准让23andMe公司在没有医生处方的情况下，可以直接向消费者提供他们的BRCA1和BRCA2基因上是否存在3种特定基因变异的信息。携带这些基因变异的人群的
FDA局长发话了，基因编辑产品要这么管
基因疗法也好，CRISPR技术也好，和基因编辑相关的产品是未来的发展方向，而这也给FDA的监管带来了新的挑战——毫无疑问，为了让这些产品顺利上市，更精准的监管政策是必须的。近日，美国FDA局长Robert Califf博士和FDA政策办公室的高级政策顾问Ritu Nalubola博士在官方博客上
华人医生研发“三父母”婴儿基因技术被－FDA－叫停
近日，据美联社报道，美国食品与药物管理局（FDA）对积极推广未经批准的“三父母”婴儿基因技术（Three-parent baby）的华人医生张进（John Zhang）发出警告，禁止其向市场推广该技术。 去年，美国华裔医生张进利用新的基因技术，成功帮助一对携带莱氏综合症基因的约旦夫妇诞下拥
FDA批准首个巨细胞病毒(CMV)基因检测法
2012年7月5日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了首个巨细胞病毒（CMV）DNA检测法，用于评估实质器官移植患者的抗病毒治疗是否有效。在患者正在接受抗巨细胞病毒治疗期间，医师可以借助该方法评估治疗过程中患者血清样本中CMV载量变化情况。如果两次检测期间病毒载量显著降低则说明治疗有效，反之则应该
辉瑞血友病基因疗法上市申请获FDA受理
近日，辉瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治疗成年人 B 型血友病的基因疗法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品许可证申请（BLA），审查的最终日期是 2024 年第二季度。与此同时，fidanacogene elaparvovec 的欧洲上市许可申
FDA批准下一代测序基因检测技术
2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。 这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几
FDA认可，帕金森病基因疗法有望提前获得审评
今日，生物医药公司Voyager Therapeutics宣布，其与美国FDA的沟通会议获得了后者的书面答复。依照FDA答复的内容，Voyager帕金森病创新疗法VY-AADC的2期和3期关键临床试验计划得到了认可。如果2期试验结果积极，VY-AADC可直接递交上市申请。这也意味着这款创新帕金森
艾伯维泛基因丙肝药Mavyret喜获FDA批准
美国生物技术巨头艾伯维（AbbVie）近日宣布旗下泛基因丙肝复方药物Mavyret (glecaprevir/pibrentasvir)喜获FDA批准，用于治疗全部6种基因型（GT1-6）慢性丙型肝炎病毒（HCV）成人患者，该药主要面向尚未出现肝硬化的HCV患者，以及HCV初治患者。此外，对于患
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CYP3A5基因
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾酮和孕酮。该基因是7q21.1染色体上一组细胞色素p450基因的一部分。该基因的两个假基因已在7号染色体上的这个簇内被鉴定出来。该基因的表达
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SCL22A16基因
该基因编码一个转运肉碱的两性离子转运蛋白家族成员。编码的蛋白质也被证明可以运输抗癌药物如博莱霉素（pmid:20037140），成功的治疗与肿瘤细胞中这种转运蛋白的活性水平有关。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a member of the organic
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MEF2b基因
该基因的产物是mads/mef2家族dna结合蛋白的一员。该蛋白被认为可以调节基因表达，包括平滑肌肌球蛋白重链基因的表达。该区域经历了相当多的选择性剪接，转录本支持两个不重叠的位点（基因ID 729991和100271849）以及跨越两个位点的大量通读转录本（注释为基因ID 4207）。该蛋白的几个
大肠杆菌乳糖代谢的基因调节系统中的结构基因
在大肠杆菌乳糖代谢的基因调节系统中有3个连锁在一起的结构基因:LacZ基因:决定β-半乳糖苷酶的形成.而β-半乳糖苷酶将乳糖水解成葡萄糖和半乳糖,作为细菌代谢活动的碳源。LacY基因:决定β-半乳糖苷透性酶的合成。该酶的作用是使乳糖易于进入E.coli的细胞中。LacA基因:编码β-半乳糖苷乙酰基转
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CYP2A6基因
这个基因，cyp2a6，编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该蛋白定位于内质网，由苯巴比妥诱导表达。这种酶是已知的羟基香豆素，也代谢尼古丁，黄曲霉毒素B1，亚硝胺和一些药物。具有某些等位基因变异的个体被认为具有不良的代
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CYP1A2基因
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该基因编码的蛋白质定位于内质网，其表达由一些多环芳烃（pahs）诱导，其中一些存在于香烟烟雾中。该酶的内源底物尚不清楚，但它能将一些多环芳烃代谢为致癌中间体。这种酶的其他异种底
细胞代谢信号通路相关的基因介绍IGF2R基因
这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PIK3CG基因
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CYP3A4基因
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质的合成。该蛋白定位于内质网，由糖皮质激素和一些药物诱导表达。这种酶参与了目前使用的大约一半药物的代谢，包括对乙酰氨基酚、可待因、环孢素A、地西泮和红霉素。这种酶也能代谢一些类固醇和
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PIK3CB基因
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
细胞代谢信号通路相关的基因介绍INPP4B基因
inpp4b编码肌醇聚磷酸4-磷酸酶Ⅱ型，它是磷脂酰肌醇信号传导途径中的一种酶。这种酶从3，4-二磷酸肌醇中除去肌醇环4位的磷酸基团。有有限的数据表明，人类II型酶受到选择性剪接的影响，正如已经为I型酶建立的那样。[由RefSeq提供，2008年7月]INPP4B encodes the inosi
细胞代谢信号通路相关的基因介绍IGF1R基因
胰岛素样生长因子1（IGF-1）受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体，被称为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用，IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用
细胞代谢信号通路相关的基因介绍UGT1A1基因
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸基转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂基因座的一部分，编码几个UDP葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个唯一的交替第一外显子，随后是4个常见外显子。四个交替的第一外显子被认为
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PIK3CA基因
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
科学家描绘首个灵长类代谢疾病下丘脑细胞图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517407.shtm
利多卡因代谢试验的检查过程及相关疾病
检查过程 (1)、给药 受试者静脉推注盐酸利多卡因1mg/kg。 (2)、采血 给药后分别于0，3，6，10，15，30，45，60，90，120，300min静脉采血1.5ml， 制备血清测定利多卡因及其代谢物MEGX浓度。 相关疾病 小儿肝硬化，肝硬化
代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子
2015年10月17日，第二届全国质谱分析学术报告会在浙江大学紫荆港校区体育馆盛大开幕，在5位院士的精彩报告后，多位学者做了高水平的大会报告。 香港浸会大学蔡宗苇教授：代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子 香港浸会大学蔡宗苇教授做题为《代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子》的报告。
关于老年人代谢性酸中毒的疾病诊断介绍
老年人代谢性酸中毒诊断一旦确立，就应立即计算阴离子间隙(AG)，以鉴别是AG增加型代酸，抑或AG正常型代酸，其病因和特点见表1，同时判断呼吸代偿反应是否恰当，以排除混合性酸碱失衡。 1、阴离子间隙(AG)的计算 正常情况下，细胞外液中所有阳离子之和等于所有阴离子之和。所谓AG乃未测阴离子与未测
重磅综述！G蛋白信号在心脏代谢性疾病中的作用
G蛋白偶联受体（GPCR）是最大的跨膜蛋白家族，其作用是将细胞外刺激转化为细胞内信号反应。人们发现G蛋白信号传导（RGS）表达或功能的紊乱可能导致多种心脏代谢疾病的发病机制。在许多心脏代谢状况中观察到GPCR信号传导失调。这种失调并不总是直接归因于受体本身，而是归因于GPCR介导的途径（包括换能器、