中科院宿兵小组研究证明藏民确实耐缺氧
近日，中科院昆明动物研究所研究员宿兵团队发现了藏族人群特异的高原适应性功能位点。该研究对阐明藏族高原适应的遗传机制有重要意义，并为功能验证实验提供了重要的遗传数据。相关研究在线发表于《分子生物学与进化》。 据介绍，世居青藏高原的藏族人群是研究高原适应遗传机制的最佳候选人群。2010年以来，已有多个国内外研究小组报道了EPAS1和EGLN1两个基因在藏族人群的低氧适应中可能发挥了重要作用。但已发表的结果大都来源于全基因组单核苷酸序列多态性芯片扫描的数据，没有对候选基因区域进行重测序，因而缺乏这些基因序列水平的完整信息，无法确定它们的适应性功能位点。 为此，宿兵团队的博士生向坤和助理研究员彭忆等对来源于青藏高原不同地理群体、46个代表性藏族个体的EGLN1基因序列进行了重测序。他们发现藏族群体在该基因区域存在185个序列多态位点，其中13个位点为首次发现。 同时，位于EGLN1基因的非同义突变位点rs18699......阅读全文
高原上的动物进化适应高原缺氧的环境的机制研究
不同的动物有不同的机制。事实上，就人类来说，不同的高原民族的适应都不一样，更何况不同的物种呢。参见：高原生活的人类通过什么机制适应低压缺氧的环境？ - 雪山象的回答低压造成的缺氧是高原环境对生物适应的最大阻碍。在高等动物中，调控对缺氧环境应对的核心通路就是HIF (Hypoxia-inducib
血液凝固机制知识点
【知识点名称】血液凝固机制【进阶攻略】此知识点属于熟练掌握的内容，常在《基础知识》和《相关专业知识》中考查，考试形式比较直接。【知识点详情】1.凝血因子特性 凝血因子目前包括14个，除FⅢ存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。根据理化性质分为四组。（1）依赖维生素K凝血因子：包括FⅡ、FⅦ、FⅨ和F
桡骨茎突部狭窄性腱鞘炎的发病机制
日常生活和工作中，由于频繁活动引起拇长展肌腱和拇长伸肌腱与腱鞘间的过度摩擦，加之肌腱走行方向发生改变形成角度，就更加大了肌腱和腱鞘之间的机械摩擦力，老年人滑膜鞘分泌功能衰退，更易出现症状，其病理改变，早期为充血，水肿，渗出等无菌性炎性反应，反复刺激或迁延日久，则发生慢性纤维结缔组织增生，肥厚，粘
Science：上海药物研究所破解奥密克戎感染力增强之谜
为何新冠病毒奥密克戎变异株的感染性明显增强？近日，上海科学家联手解析了奥密克戎变异株刺突蛋白及其与受体和抗病毒抗体的复合物结构，从原子水平的微观视角，解开了其感染性增强的谜团。相关论文昨晚在线发表于国际著名学术期刊《科学》。 据世界卫生组织最新公布的数据，全球累计新冠确诊病例近4亿例。新冠病毒
遗传调控核心复合物－PRC2－基因组上重要位点的分子机制
国际顶级学术期刊 Nature（《自然》）在线刊登了北京师范大学生命科学学院细胞增殖及调控生物学教育部重点实验室王占新教授课题组 发表 的题为“Polycomb-like proteins link the PRC2 complex to CpG islands”的文章，报道了该研究组关于 PC
脱氧核糖变位酶的基本信息
中文名称脱氧核糖变位酶英文名称deoxyribomutase定 义编号：EC 5.4.2.7。能够可逆地催化磷酸-D-脱氧核糖上的磷酸基团在C-1和C-5位之间转移的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
脱氧核糖变位酶的基本信息
中文名称脱氧核糖变位酶英文名称deoxyribomutase定 义编号：EC 5.4.2.7。能够可逆地催化磷酸-D-脱氧核糖上的磷酸基团在C-1和C-5位之间转移的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
Cell：表观遗传新关注点—mRNA修饰
表观遗传学研究关键点是修饰DNA及其蛋白质支架的化学标记，越来越多的研究表明这些化学标记能告诉细胞，哪些基因是表达，哪些是沉默的，因而也决定了个体的表型性状。 mRNA即信使RNA，在中心法则中扮演了重要角色，但此前一些科学家们认为这种RNA只是完成传递的作用，把细胞核中编码的信息传递给蛋白翻
新生儿缺氧缺血性脑病的病因和发病机制
该病病因主要为各种原因导致的脑组织缺血缺氧。 新生儿HIE主要见于有严重窒息的足月新生儿，均有明显的宫内窘迫史。由于宫内缺血缺氧影响胎儿脑细胞的能量供给。脑的能量来源和其他器官不同，几乎全部由葡萄糖氧化而来。新生儿脑的代谢最旺盛，脑的能量占全身氧能量的一半，但脑内糖原很少，而葡萄糖及氧全靠血液
睡眠猝死的遗传学机制
Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha；亚单位突变是Brugad
桃分子进化遗传机制获破解
日前，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果，在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序，揭示了桃驯化和改良的基因组印记，阐明桃
血缺氧的原因
H/E主要由宫内窘迫、新生儿窒息缺氧引起，少数可发生在其他原因引起的脑损害。多发生在窒息人足月儿，但也可发生在早产儿。
血缺氧的检查
1.影像学诊断提高了诊断的准确率。 (1)头颅B型超声(B超)检查：以婴儿前囱为窗，作冠状面和矢状面扇形超声检查。可在床旁操作，无射线影响，还可多次追踪检查，优点较多。对脑水肿、脑实质病变和脑室增大显示清楚。 (2)头颅计算机扫描摄影(CT)检查：作头颅水平位横断面多层次摄片。对硬膜下少量出
血缺氧的症状
应与短暂性脑缺血相鉴别。短暂性脑缺血发作(神经内科)是由于供应脑的动脉(主要为颈内-中动脉系统或椎-基底动脉系统两个脑供血系统)一过性供血不足，引起相应动脉分布脑组织暂时性功能障碍。临床表现为反复发作性的脑局限性症状和体征，如：偏瘫、偏身麻木、讲话不清等症状，该病为常见病，55岁以上的老年人发病
杯突试验机的杯突试验
杯突试验机采用机电一体化设计，外观整洁、大方，是对金属薄板和带材进行工艺性能试验的精密设备，可实现用国标GB/T 4156-2007《金属材料 薄板和薄带埃里克森杯突试验》检验金属薄板和带材在试验过程中的塑性变形性能，还可实现用GB5125-2008《有色金属冲杯试验方法》检验有色金属板的各向异性
我国研究员发现神经突生长调控新机制
神经突正确延伸对于神经网络的形成至关重要。过去几十年的研究发现了数十种导向信号分子，它们作用于生长锥表面受体，通过调控细胞骨架的动态运动，控制神经突的靶向性延伸。然而，神经元轴、树突在生长和延伸过程中往往遭遇多种导向信号，神经元如何同时解读多种不同信号，并做出最终的单一性选择，其机制并不完全清楚
少突胶质细胞双向调控运动学习记忆机制获揭示
在科技部中国脑计划STI2030项目、国家自然科学基金、广东省脑计划等项目的资助下，华南师范大学脑科学与康复医学研究院研究员肖林团队研究揭示了运动学习与记忆巩固中少突胶质细胞（OL）可塑性的双向调控新机制。相关成果近日在线发表于《先进科学》（Advanced Science）。研究首次提出：抓取运动
血液凝固机制知识点汇总
1.凝血因子特性 凝血因子目前包括14个，除FⅢ存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。根据理化性质分为四组。（1）依赖维生素K凝血因子：包括FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ，其共同特点是在各自分子结构的氨基末端含有数量不等的γ-羧基谷氨酸残基，在肝合成中必须依赖维生素K。依赖维生素K凝血因子（依K因子）通过γ
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
分子遗传学词汇转录起始位点
与新生RNA链第一个核苷酸相对应的DNA链上的碱基转录的起点是指与新生RNA链第一个核苷酸相对应的DNA链上的碱基，研究表明通常为一个嘌呤（A 或G），即5’UTR的上游第一个碱基。
分子遗传学词汇无嘌呤嘧啶位点
所有细胞中都带有不同细胞类型，能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。
分子遗传学词汇位点专一诱变
中文名称：位点专一诱变英文名称：site-specific mutagenesis;site-directed mutagenesis定 义：使DNA分子中某一特定的核苷酸序列发生改变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
简述新生儿缺氧缺血性脑病的缺氧史
新生儿HIE临床主要有导致胎儿宫内缺血缺氧的异常产科病史，如脐带绕颈、绕身、前置胎盘或胎盘早剥，母亲有严重妊高征，及产程延长等。而成人HIE主要有明确的脑组织缺血缺氧史，如呼吸心跳骤停等。
科学家发现高质棉花遗传机制
记者近日获悉：浙江大学农学院教授张天真牵头的国际团队，发现了高品质海岛棉的生长遗传机制，将为在陆地上培育纤维更长、更强、更细的高品质棉花提供支持。相关论文日前在《自然遗传学》杂志发表。 目前人工栽种的棉花主要是陆地棉和海岛棉：陆地棉产量高，纤维好，适应性广，产量占世界棉花总产的90%以上；海岛
肌肉萎缩症的遗传机制是什么？
肌肉萎缩症的遗传机制是与基因突变有关。目前已知有多种基因突变与肌肉萎缩症有关，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）等。这些基因突变会导致肌肉细胞内蛋白质的合成、结构或功能异常，进而影响肌肉细胞的正常生长和发育，最终导致肌肉萎缩和功能减退。这些基因突变可以是遗传的，也可以是新生
JEM：免疫细胞增殖的遗传调控机制
生发中心是淋巴结中生产抗体的B细胞快速增殖以及分化时所停留的暂时性的区域。生发中心可以被分为暗区与亮区。当增殖以及分化发生的时候，B细胞需要在两个区域之间转移。目前，来自日本大阪大学的研究者们找到了调控B细胞转移的关键基因，或许能够帮助解释特定类型淋巴瘤产生的原因。相关结果发表在《Journal
朱健康小组揭示等位遗传调控机制
近日，中科院上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组在《细胞报告》上在线发表科研成果，解析等位遗传发生、维持与传递过程，加深了人们对植物等位遗传分子机制的认知。 等位遗传是生物适应环境的一个重要表现，它能够将生物响应环境应答的讯号在当代及后代中保留下来，从而有利于提高生物对环境的适应性。研究植物
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员