中科院宿兵小组研究证明藏民确实耐缺氧
近日，中科院昆明动物研究所研究员宿兵团队发现了藏族人群特异的高原适应性功能位点。该研究对阐明藏族高原适应的遗传机制有重要意义，并为功能验证实验提供了重要的遗传数据。相关研究在线发表于《分子生物学与进化》。 据介绍，世居青藏高原的藏族人群是研究高原适应遗传机制的最佳候选人群。2010年以来，已有多个国内外研究小组报道了EPAS1和EGLN1两个基因在藏族人群的低氧适应中可能发挥了重要作用。但已发表的结果大都来源于全基因组单核苷酸序列多态性芯片扫描的数据，没有对候选基因区域进行重测序，因而缺乏这些基因序列水平的完整信息，无法确定它们的适应性功能位点。 为此，宿兵团队的博士生向坤和助理研究员彭忆等对来源于青藏高原不同地理群体、46个代表性藏族个体的EGLN1基因序列进行了重测序。他们发现藏族群体在该基因区域存在185个序列多态位点，其中13个位点为首次发现。 同时，位于EGLN1基因的非同义突变位点rs18699......阅读全文
分子生态学词汇高变位点
中文名称：高变位点英文名称：hypervariable site定 义：变异频率很高的DNA位点。应用学科；生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
甲亢突眼的发病机制
一种理论认为眼眶结缔组织、脂肪细胞、可能还有眼外肌细胞是T淋巴细胞的靶组织，促甲状腺素受体（TSHR）可能作为一种自身抗原在Graves甲亢、甲状腺相关眼病和胫骨前黏液性水肿中起一定作用。另一种理论则认为眼外肌存在原发自身抗原，被激活的淋巴细胞（尤其是T细胞）浸润到眼眶组织，特别是在疾病早期，并
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。胚胎植入
关于缺氧诱导因子的机制介绍
HIF中α亚基上的脯氨酸残基会透过HIF脯氨酰羟化酶羟基化，而使其能被 VHL E3泛素连接酶辨识并泛素化，之后透过蛋白酶体使其被快速降解。这只会发生在含氧量正常的条件。但在缺氧条件下，HIF脯氨酰羟化酶会被抑制，因为它利用氧作为辅助基质。 在琥珀酸去氢酶复合物中，电子转移的抑制是因为SD
缺氧诱导因子1－的作用机制
HIF中α亚基上的脯氨酸残基会透过HIF脯氨酰羟化酶羟基化，而使其能被 VHL E3泛素连接酶辨识并泛素化，之后透过蛋白酶体使其被快速降解。这只会发生在含氧量正常的条件。但在缺氧条件下，HIF脯氨酰羟化酶会被抑制，因为它利用氧作为辅助基质。在琥珀酸去氢酶复合物中，电子转移的抑制是因为SDHB或SDH
关于遗传性耳聋的病变位置和发病原因介绍
1、遗传性耳聋的病变位置： 病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。 病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。 病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。 2、遗传性耳聋的发病时间： 先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生
概述急性缺氧性脑病的发病机制
（一）脑血流改变：当窒息缺氧为不完全时，体内各器官血流重新分配以保证心、脑、肾上腺等组织血流量，如缺氧继续存在，这种代偿机制失效，脑血流灌注下降，出现第2次血流重新分布，即供应大脑半球的血流减少，以保证丘脑、脑干和小脑的血灌注量。此时，大脑皮质矢状旁区及其下的白质（大脑前、中、后动脉灌注的边缘区
南师大：联合分析鱼类缺氧适应机制
瓦氏黄颡鱼（Pelteobagrus vachelli）是亚洲知名的经济鱼类。然而，突然缺氧会导致其死亡。研究鱼类缺氧适应的分子机制，不仅有助于理解鱼类物种和缺氧信号通路的演变，也将指导缺氧耐受鱼种的培育。尽管如此，对于鱼类miRNA与mRNA的基因调控网络，以及缺氧应答相关的信号通路仍然知之甚
甲亢突眼的发病机制及分类
发病机制 一种理论认为眼眶结缔组织、脂肪细胞、可能还有眼外肌细胞是T淋巴细胞的靶组织，促甲状腺素受体（TSHR）可能作为一种自身抗原在Graves甲亢、甲状腺相关眼病和胫骨前黏液性水肿中起一定作用。另一种理论则认为眼外肌存在原发自身抗原，被激活的淋巴细胞（尤其是T细胞）浸润到眼眶组织，特别是在
用数字PCR方法单次实验同时检测EGFR活化突变位点和耐药..
用数字PCR方法单次实验同时检测EGFR活化突变位点和耐药突变位点通常生物学样本量有限，通过单次实验获得足够多的信息对于研究人员和诊断人员至关重要。NaicaTMcrystal数字PCR系统实现了单次实验中同时检测和定量多重生物标志物，并确保数据精准度和可信度，通过3个不同的荧光通道，非常明确地区分
Nat－Genet.:外显子测序技术确定罕见脑癌的突变位点
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，麻省综合医院科学家发现一个与罕见脑瘤乳头状颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma)相关的基因。该发现为治疗该难治型脑瘤带来了希望。 颅咽管瘤(Craniopharyngiomas)生长在颅底，接近垂体、下
无血管软骨组织缺氧耐受新机制揭示
军事科学院军事医学研究院孙强研究员团队与空军军医大学张丰副教授团队联合攻关，发现软骨组织细胞能够产生大量血红蛋白，并通过液—液相分离方式在细胞内形成聚集小体，为软骨细胞持续提供氧气供应。这一发现揭示了无血管软骨组织缺氧耐受的新机制。《自然》杂志日前在线发表了这一原创成果的研究论文。 红细胞中的
变位酶的基本信息
催化分子内一个基团(如磷酸基团)转移的酶。例如：磷酸葡萄糖变位酶使葡糖—6—磷酸与葡萄-1-磷酸相互转变，也就是使磷酸基团从C-6的位置上转移到C-1的位置上或反之。
Nature：缺氧环境下EGFR阻止抗癌miRNA成熟的机制
近来，研究人员在Nature杂志上在线公布一项研究成果称：即使被破坏，一种促进癌症生长因子受体在它溶解之前仍能发送信号阻挠具有肿瘤抑制功能的microRNA发展。 德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的科学家领导的一个国际研究小组发现在肿瘤氧饥饿条件下，表皮生长因子受体(EGFR
甲亢突眼的发病原因及发病机制
发病原因 从流行病学角度，甲状腺相关眼病存在群体基因易感性的差异，除老年患者男女比例有所下降外，一般女性患者是男性患者的4-5倍。疾病发生的易感性和严重性可能与基因和环境因素有关。HLA-DR组织相容性基因位点（主要与T细胞反应有关）与甲状腺相关眼病存在连锁关系，但迄今为止并未发现导致疾病的确
磷酸葡萄糖变位酶1抑制肝癌恶性进展的新机制
10月18日，国际学术期刊PLOS Biology 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所杨巍维研究组的最新研究成果“Phosphoglucomutase 1 Inhibits Hepatocellular Carcinoma Progression by Regulating Gluc
宽大鼻甲的遗传机制？
鼻甲肥大的遗传机制目前尚不明确。 尽管一些研究提到鼻甲肥大可能与遗传因素有关，但具体涉及的遗传变异和遗传途径尚未被完全阐明。此外，环境因素，如过敏、感染、慢性鼻炎等，也被认为在鼻甲肥大的发生中扮演着重要角色。 如果您担心鼻甲肥大可能与遗传有关，建议您进行家族史调查，并咨询耳鼻喉科医生以获得更详
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
什么是变位酶？有什么作用？
变位酶 mutase催化分子内一个基团(如磷酸基团)转移的酶。例如：磷酸葡萄糖变位酶使葡糖—6—磷酸与葡萄-1-磷酸相互转变，也就是使磷酸基团从C-6的位置上转移到C-1的位置上或反之。
磷酸葡糖变位酶的基本－信息
中文名称磷酸葡糖变位酶英文名称phosphoglucomutase;PGM定 义编号：EC 5.4.2.6。催化磷酸酰基从1-磷酸葡萄糖的C-1转移至C-6生成6-磷酸葡萄糖的酶。在糖酵解及糖原异生中起关键作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于缺血缺氧性脑病的病因和发病机制介绍
该病病因主要为各种原因导致的脑组织缺血缺氧。 新生儿HIE主要见于有严重窒息的足月新生儿，均有明显的宫内窘迫史。由于宫内缺血缺氧影响胎儿脑细胞的能量供给。脑的能量来源和其他器官不同，几乎全部由葡萄糖氧化而来。新生儿脑的代谢最旺盛，脑的能量占全身氧能量的一半，但脑内糖原很少，而葡萄糖及氧全靠血液
Cancer－Cell：揭秘缺氧引发肿瘤变得恶性的分子机制
肿瘤之所以难以治疗，其中一个主要的原因就是肿瘤细胞会不断适应其所处的不良环境，缺氧就是其中一种不良环境，其会削弱肿瘤的功能，但相反，恶性肿瘤细胞往往能够进行补偿过程并且驱动后期更加恶性疾病行为的发生。近日，刊登于国际杂志Cancer Cell上的一项研究报告中，来自宾夕法尼亚大学威斯达研究所（W
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
研究揭示少突胶质前体细胞相关作用机制
研究工作模型（研究团队供图） 11月15日，陆军军医大学教授牛建钦团队及中山大学附属第七医院教授易陈菊团队联合在《神经元》上发表了题为“Astrocyte endfoot formation controls the termination of oligodendrocyte precu
中国汉族泛发性雀斑样痣一家系－PTPN11－致病基因突变筛查
泛发性雀斑样痣( generalized lentiginosis， GL， OMIM:150900) 是一类以多发性黑子为突出表现， 可合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常的常 染色体显性遗传病。目前已报道的明确致病基因有PTPN11、 BＲA
花生表型分化遗传机制揭示
8月17日，从河南省农业科学院了解到，中国工程院院士张新友及其团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所，通过叶绿体基因组和核基因组分析，揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制，并挖掘出调控花生亚种分化的关键基因，对指导花生育种工作具有重要的理论和
Cell发现全新的遗传机制
密歇根大学和加州大学的研究人员在Cell杂志上发表文章，阐明了一个影响好几代人的神秘遗传机制。这些家族的成员一直受到先天眼疾的困扰，但却没人明白其遗传学基础。 研究人员通过测序发现了蛋白RBP4上的突变，该蛋白负责运输视黄醇（一种维生素A），为眼睛发育提供基本的营养。研究显示，这种突变造成了功
磷酸葡糖变位酶的基本信息
中文名称磷酸葡糖变位酶英文名称phosphoglucomutase;PGM定 义编号：EC 5.4.2.6。催化磷酸酰基从1-磷酸葡萄糖的C-1转移至C-6生成6-磷酸葡萄糖的酶。在糖酵解及糖原异生中起关键作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
缺血缺氧在肾纤维化中的地位及作用机制
肾脏虽是全身血流量最多的器官（约为400 ml／min），但肾内血流分布及血流速度差异很大。肾外层皮质和内层髓质的肾血流量仅占肾总血流量的15%。肾脏的氧流量也是全身最高的器官。但肾脏从血液中仅摄取10%的氧，其动脉一静脉之间的氧含量差仅为一般组织的1/4～1/3。肾脏需要肾小管主动重吸