40％的中国人都有这种基因缺陷，肿瘤风险显著增加！
有人“千杯不醉”，有人一沾酒就脸红。 在国人的固有观念中，喝酒脸红是因为酒精过敏，或者说酒量差的缘故。殊不知，这和过敏没毛线关系。 我们可以从酒精（乙醇）进入人体后的代谢过程说起——先由乙醇脱氢酶代谢成乙醛，再由重要的酒精代谢酶之一ALDH2代谢为乙酸，最后排出体外。 有研究显示，携带ALDH2基因的人群分解乙醇的速度是其他人群的13倍左右。若ALDH2基因突变或缺失，则会导致相应的蛋白酶活性大大降低，使得乙醛在体内长期积累无法代谢，进而引起毛细血管扩张，引起皮肤潮红和发炎，也就是所说的“喝酒上脸”。 特别吊轨的是，据研究表明，这种特殊的基因突变携带者，几乎全部为东亚裔，在欧美裔人群中，则较为罕见。在东亚裔中，至少50%携带ALDH2*2杂合或纯合变异。《科学》杂志子刊2020年的一项研究表明，中国有近40%的人群存在ALDH2基因突变。其中携带这种基因最高的是沿海地区，尤其是广东的汉族较高。闽南汉族人中也有高达 2......阅读全文
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
如何辨别超声检测缺陷和根部缺陷？
如何判定缺陷？首先要知道被检工件的规格和材质，壁厚、直径？铝合金、碳钢、不锈钢、合金钢？用直探头或者测厚仪测量母材和热影响区的厚度是必须的，有条件还要测量焊缝的厚度。其次要了解焊缝的结构，是单面焊双面成型V型坡口还是双面焊X型坡口？存在不等厚、错边？...对于情况简单的单面焊或双面焊超声检测，假设超
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。 据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
复合免疫缺陷综合征的基因治疗的介绍
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的操作方法
1.通过静脉采取血标本，标本类型有血清和血浆标本。吸取血浆或血清时所用的加样器吸头需为无RNase的无菌带滤芯吸头，容器为一次性无RNase的无菌离心管。 2.静脉采血3～5ml引入不含任何添加剂的无菌真空采血管或EDTA-K2抗凝的无菌真空采血管中。 3.标本采集后2小时内送检，否则需置于
研究人员找到基因缺陷多米诺效应证据
英德两国研究人员在最新一期《自然·遗传学》杂志在线版上发表论文称，他们找到了基因缺陷多米诺骨牌效应的最新证据，发现一个特定的基因缺陷可导致染色体更易突变，从而增加罹患癌症的风险。研究人员称，这一全新遗传机制的发现，为癌症的预防和治疗开辟了一条新路。 该研究由英国癌症
天生缺陷三成人爱吃糖与基因有关!
你也许纳闷，为什么有的人喝一杯咖啡要放好几块方糖，不齁得慌吗？美国莫内尔化学感觉研究中心的丹妮尔·里德研究了近７００对同卵和异卵双胞胎后发现，三成人爱吃糖与基因有关。对这些人来说，爱吃糖由天生“缺陷”造成，因为他们对甜不敏感，必须要多吃一些才能获得与普通人一样的“甜感”。 里德在《双胞胎研究和
基因缺陷存在“多米诺效应”－导致更易患上癌症
英德两国研究人员在最新一期《自然·遗传学》杂志在线版上发表论文称，他们找到了基因缺陷多米诺骨牌效应的最新证据，发现一个特定的基因缺陷可导致染色体更易突变，从而增加罹患癌症的风险。研究人员称，这一全新遗传机制的发现，为癌症的预防和治疗开辟了一条新路。 该研究由英国癌症研究所和德国海德堡
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的临床意义
1.HIV感染的辅助诊断 通常检测血液循环中HIV-1抗体即可对HIV感染与否作出准确诊断。但在特殊情况下，单纯检测抗体不足以完成明确的判断，如出现某些非典型的抗体反映形式，特别是不确定反应时，HIV-1 RNA的检测可作为HIV-1感染的确认试验。 2.HIV感染的早期诊断 在HIV感染
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
追随诺奖的脚步：细胞自噬基因缺陷引发疾病
2016诺贝尔生理/医学奖颁给了细胞自噬这种重要的生物进程，近期来自北京大学医学部，中科院生物物理所的研究人员报道了细胞自噬基因Epg5缺陷导致小鼠视网膜色素样变的重要研究成果。 这一研究成果公布在Autophagy 杂志，文章的通讯作者是中科院生物物理所研究员张宏和北京大学医学部基础医学院免
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称：“联盟”)，同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
应用辅助病毒缺陷－HSVI－扩增载体进行基因传递实验
试剂、试剂盒杜氏改良培养基G4150.25%胰蛋白酶 0.02%EDTA去血清培养基PBS漂白剂仪器、耗材组织培养瓶加湿培养箱直径组织培养皿锥底离心管干冰 乙醇浴Probe超声仪针式过滤器—次性注射器离心管实验步骤展开
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
研究人员破译了一种基因缺陷补偿分子机制
许多疾病都是由基因缺陷引起的。然而，它们的严重程度可能因个体患者而异。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯普朗克心肺研究所的研究人员破译了一种导致这种现象的分子机制。因此，缺陷基因的mRNA确保相关基因被激活从而补偿这种基因缺陷。他们希望利用这种机制开发新的治疗方法。相关研究结果发表在2019
加拿大科学家发现导致基因缺陷可使细胞纤毛过长
加拿大科学家在最新一期《当代生物学》期刊上发表论文称，他们通过对绿藻进行研究后发现，基因缺陷可使纤毛(人体细胞上极其微小的触须)变得过长，而当触须尺寸不正常时，其捕获的信号就会被误读，从而造成致命后果。 西蒙·弗雷泽大学分子生物学家林恩·考姆比表示，调控基因CNK2存在于纤毛之中，并控制着
研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传
基因峰会发布声明：贺项目存缺陷－不应临床试验
11月29日，在香港举办受到全球瞩目的第二届人类基因组编辑国际峰会迎来峰会的最后一天。当天中午，峰会组委会主席、诺贝尔奖学者戴维•巴尔的摩代表组委会发布了“二届人类基因组编辑国际峰会组委会声明”。值得注意的是，这一声明的内容相当于国际学术界在本次论坛上取得的共识。 声明称，在这次峰会上，我们听
Sci－Rep：大脑基因编辑能力的缺陷导致脑癌的发生
脑癌是一类十分严重的疾病，科学家们长期以来一直致力于寻找大脑肿瘤产生的原因，以及希望找到能够阻止其发生的方法。 如今，一项研究发现脑癌患者脑部的microRNA编辑的能力受到的抑制，这意味着我们能够通过修复大脑组织基因编辑的能力而延缓疾病的发生与发展。 MicroRNA是一类没有编码蛋白能力
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌风险约
广州生物院用TALENs基因敲除技术成功培育免疫缺陷性家兔
中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学博士和裴端卿博士领导的研究团队将转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)技术应用于兔基因敲除研究，建立了兔基因打靶的高效平台。并利用该技术平台成功地将负责T细胞和B细胞重排的重组激活基因(RAG)敲除，建立了世界首例免疫缺陷家兔疾病模型，该成果于7月9日
喝酒脸红者是基因有缺陷－或增加患食道癌危险
年底聚会增多，觥筹交错少不了，喝酒容易脸红，有人认为是酒精容易代谢的表现，但科学研究表明其实恰恰相反。很多人喝酒以后，脸上、身上的皮肤就会变红，由于常常发生在亚洲人的身上，所以被称为“Asian Flush”、“Asian Red”或“Asian Glow”。很多人都
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
Nature：研究揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制
在一项新的研究中，来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时，这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“ATP13A2 deficiency dis
采用复制缺陷的腺病毒进行基因治疗的技术优势
①该病毒可感染分裂和非分裂的细胞，并能得到大量基因产物，对神经细胞、心肌细胞等基因缺陷的纠正有特殊意义；②病毒颗粒相对稳定，并易于纯化和浓缩，且感染力不降低；③可有效转导多种靶细胞后而少游离于细胞基因组外，并持续表达；④已用于基因治疗的Ad5属腺病毒C亚群，无致癌性。前述的新腺病毒载体还有一大优点是