NatGenet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌风险约1.8倍。而新的研究表明：BRCA2基因缺陷吸烟者中大约有四分之一的人会患上肺癌。在英国，约10万成年人吸烟，这意味着高达约20万成年吸烟者存在BRCA2基因缺陷，即BRCA2 c.9976T 。 伦敦癌症研究学院研究人员，比较了11,348名欧洲肺癌患者与15,861名没有此疾病人的DNA，寻找他们DNA的特定差异。BRCA2缺陷已知会增加乳腺癌，卵巢癌和其他癌症的风险，尤对于最常见的肺癌的分型--鳞状细胞肺癌更明显。 研究人员还发现鳞状细胞肺癌相关的第二个基因CHEK2缺陷，当细胞DNA已经遭受破坏时，CHEK2通常是防止细胞......阅读全文
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌风险约
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因发现改善肺癌治疗
近年来，这种疾病的治疗已经有所改善，伊迪丝科文大学的一项新研究发现了如何使其更有效。免疫疗法已经成为对抗非小细胞肺癌的主要武器，这种癌症占所有肺癌诊断的80% - 85%。不幸的是，免疫疗法也会给患者带来严重的副作用:接受治疗的患者中至少有74%会出现与免疫相关的不良反应。高达21%的人会产生3级或
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
肺癌需要做基因检测吗？
肺癌是否需要做基因检测，通常要根据具体情况分析。如果患者是小细胞肺癌，一般不需要做基因检测。如果患者是部分非小细胞肺癌，一般需要做基因检测。1、不需要：小细胞肺癌患者一般不需要做基因检测，因为小细胞肺癌患者还没有发现有驱动基因，通常不用指导靶向治疗的靶向性，并没有必要做基因检测，小细胞肺癌患者一般以
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
肺癌有必要做基因检测吗
肺癌一般有必要做基因检测。肺癌主要是发生在患者支气管粘膜以及腺体部位的恶性肿瘤，通常是因为吸烟因素、电离辐射、空气污染、遗传因素的原因导致的。肺癌会导致患者出现痰中带血、刺激性干咳、胸痛、日渐消瘦等症状，出现症状的患者应及时就医，在医生的指导下做出针对性的检查，对症治疗，避免延误最佳治疗时间。基因检
HUWEI基因可完全抑制肺癌发生
肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。 据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发生密切相关的生物
肺癌为什么需要做基因检测？
一般情况下，有的患者需要进行肺癌的基因检测，是因为这一类的患者可能会存在基因的突变，这个时候如果存在egfR的突变，可以采用靶向治疗的药物来治疗肺癌，效果是比较好的，所以这个时候要做一下基因的检测。但是即使存在基因突变的现象，对于早期和中期的肺癌患者来说，也需要尽早的进行手术切除的治疗，术后可以结合
我国肺癌基因检测亟待加强
随着我国老龄化进程不断加剧，肺癌已经成为非常严峻的社会问题，我国肺癌死亡率与30年前相比上升了465%。首都医科大学肺癌诊疗中心主任支修益教授在日前中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会主办的“中国非小细胞肺癌靶向治疗10年高端峰会”上说，十年来肺癌基因检测逐渐普及，在国家卫计委临床病理质控中心和
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
癌基因敲除可完全抑制肺癌发生
科技日报讯 肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。 据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学生命与健康工程研究院陈良研究组合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an
多中心研究发现新肺癌抑制基因
美国波士顿和北卡罗莱纳州的研究人员合作发现一种特殊的基因能够抑制小鼠肺癌进程的关键步骤。研究人员将这些发现公布在8月5日的《自然》杂志的网络版上。这种叫做LKB1的基因在小鼠中不但是非小细胞肺癌的一种肿瘤抑制基因，而且其功能还可能比其他已知的抑制因子更加强大。 如果进一步的研究能够证实LKB1在人
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学生命与健康工程研究院陈良研究组合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an